Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio de biomarcadores del síndrome de Angelman (AS)

27 de enero de 2022 actualizado por: Biogen

Un estudio para explorar el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores sanguíneos en participantes con síndrome de Angelman

El objetivo principal de este estudio es medir los niveles de proteína ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y evaluar su utilidad como biomarcador para apoyar el desarrollo de terapias para AS.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
20

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase temprana 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Estados Unidos, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 46 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios clave de inclusión:

  • Capacidad del representante legalmente autorizado (LAR) del participante para comprender el propósito y los riesgos del estudio y proporcionar el consentimiento informado firmado y fechado y la autorización para usar información médica confidencial de acuerdo con las regulaciones de privacidad nacionales y locales.
  • Debe tener un diagnóstico genéticamente confirmado de AS (deleción UBE3A, mutación UBE3A, disomía uniparental paterna o defecto del centro de impronta) o síndrome dup15q (con número y tamaño de duplicaciones de 15q especificado) proporcionado por el investigador
  • Debe programarse para un procedimiento no relacionado con el estudio que implicará la administración de anestesia general o sedación consciente.

Criterios clave de exclusión:

  • Procedimiento de punción lumbar (LP) menos de 30 días antes de la visita de muestreo
  • Cualquier contraindicación para tener un LP
  • La recolección de sangre y LCR, en opinión del Investigador, inhibirá, de alguna manera, el procedimiento preprogramado que requiere anestesia o sedación.
  • Inscripción actual o inscripción anterior en un estudio clínico de intervención en el que se administró una terapia génica en investigación o un oligonucleótido antisentido (ASO)
  • Inscripción en un estudio clínico de intervención en el que se administra un tratamiento de molécula pequeña/anticuerpo en investigación o una terapia de molécula pequeña/anticuerpo aprobada dentro de 1 mes (o 5 vidas medias del agente del estudio, lo que sea más largo) antes de la visita de muestreo que, según el el juicio del Investigador y/o Patrocinador afectaría a UBE3A y otros niveles de biomarcadores en LCR. El uso de terapias de moléculas pequeñas aprobadas o en investigación que no afectarían a los biomarcadores anteriores será elegible con la aprobación del Patrocinador antes de la inscripción (p. permitido como parte del estudio).

Nota: Es posible que se apliquen otros criterios de inclusión/exclusión definidos en el protocolo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 1
Los participantes de 0 a 6 años con síndrome de Angelman se someterán a una punción lumbar (LP) para la recolección de LCR y sangre mientras estén bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 2
Los participantes de 7 a 12 años con síndrome de Angelman se someterán a una punción lumbar (LP) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 3
Los participantes de entre 13 y 18 años con síndrome de Angelman se someterán a una punción lumbar (PL) para obtener LCR y extracción de sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento programado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 4
Los participantes de 19 a 50 años con síndrome de Angelman se someterán a una punción lumbar (LP) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome Dup15q: Grupo 1
Los participantes de 0 a 6 años de edad con síndrome Dup15q se someterán a una punción lumbar (LP) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome Dup15q: Grupo 2
Los participantes de 7 a 12 años de edad con síndrome Dup15q se someterán a una punción lumbar (PL) para obtener LCR y extracción de sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome Dup15q: Grupo 3
Los participantes de 13 a 18 años con síndrome Dup15q se someterán a una punción lumbar (LP) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Experimental: Síndrome Dup15q: Grupo 4
Los participantes de 19 a 50 años de edad con síndrome Dup15q se someterán a una punción lumbar (PL) para la extracción de LCR y sangre bajo anestesia general o sedación consciente durante o después de un procedimiento preprogramado no relacionado con el estudio.
Procedimiento: Punción lumbar
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.
Procedimiento: Recogida de sangre
Administrado como se especifica en el brazo de tratamiento.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Niveles de proteína de ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A) en cada grupo de edad
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el día 33
Línea de base hasta el día 33
Niveles de proteína UBE3A en cada grupo de genotipo
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el día 33
Línea de base hasta el día 33

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Biogen

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
18 de diciembre de 2019

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
2 de enero de 2022

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
2 de enero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
24 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
24 de septiembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
25 de septiembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
28 de enero de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
27 de enero de 2022

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 992AN001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Sí

Descripción del plan IPD

De acuerdo con la Política de intercambio de datos y transparencia de ensayos clínicos de Biogen en http://clinicalresearch.biogen.com/

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Configuración de cookies

Usamos cookies para asegurarnos de brindarle la mejor experiencia en nuestro sitio web. Para más detalles lea atentamente nuestra Política de Privacidad y Cookies. ...>>>Puede cambiar sus preferencias o retirar su consentimiento en cualquier momento eliminando las cookies de su sitio web o computadora como se describe en la política. Acéptelo y elija sus preferencias marcando las casillas correspondientes en la sección "Administrar configuración" a continuación. Lea atentamente nuestras Términos de servicio antes de continuar con el uso de cualquier parte de este sitio web.
«Administrar configuraciones