Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie biomarkerów zespołu Angelmana (AS).

27 stycznia 2022 zaktualizowane przez: Biogen

Badanie mające na celu zbadanie biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi u uczestników z zespołem Angelmana

Głównym celem tego badania jest pomiar poziomu białka ligazy ubikwitynowo-białkowej E3A (UBE3A) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i ocena jego przydatności jako biomarkera wspierającego rozwój terapii AS.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
20

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Wczesna faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 46 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  • Zdolność prawnie upoważnionego przedstawiciela uczestnika (LAR) do zrozumienia celu i zagrożeń związanych z badaniem oraz do udzielenia podpisanej i opatrzonej datą świadomej zgody oraz upoważnienia do wykorzystania poufnych informacji zdrowotnych zgodnie z krajowymi i lokalnymi przepisami dotyczącymi prywatności
  • Musi mieć genetycznie potwierdzone rozpoznanie AS (delecja UBE3A, mutacja UBE3A, ojcowska disomia jednorodzicielska lub defekt centrum imprintingu) lub zespół dup15q (z określoną liczbą i wielkością duplikacji 15q) dostarczone przez badacza
  • Należy zaplanować zabieg niezwiązany z badaniem, który będzie obejmował podanie znieczulenia ogólnego lub świadomej sedacji.

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  • Procedura nakłucia lędźwiowego (LP) mniej niż 30 dni przed wizytą pobierania próbek
  • Wszelkie przeciwwskazania do posiadania LP
  • Pobranie krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, w opinii Badacza, w pewien sposób zahamuje wcześniej zaplanowaną procedurę wymagającą znieczulenia lub sedacji
  • Obecna lub wcześniejsza rejestracja do interwencyjnego badania klinicznego, w którym podawana jest/była eksperymentalna terapia genowa lub antysensowny oligonukleotyd (ASO)
  • Włączenie do interwencyjnego badania klinicznego, w którym eksperymentalna terapia małymi cząsteczkami/przeciwciałami lub zatwierdzona terapia małymi cząsteczkami/przeciwciałami jest podawana w ciągu 1 miesiąca (lub 5 okresów półtrwania badanego czynnika, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy) przed wizytą pobierania próbek, która zgodnie z ocena badacza i/lub sponsora wpłynie na poziom UBE3A i innych biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego. Stosowanie zatwierdzonych lub eksperymentalnych terapii małocząsteczkowych, które nie miałyby wpływu na powyższe biomarkery, będzie kwalifikować się za zgodą Sponsora przed włączeniem (np. dozwolone w ramach badania).

Uwaga: Mogą mieć zastosowanie inne zdefiniowane w protokole kryteria włączenia/wyłączenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Zespół Angelmana: Grupa 1
Uczestnicy w wieku 0-6 lat z zespołem Angelmana zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Angelmana: grupa 2
Uczestnicy w wieku 7-12 lat z zespołem Angelmana zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Angelmana: grupa 3
Uczestnicy w wieku 13-18 lat z zespołem Angelmana zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Angelmana: grupa 4
Uczestnicy w wieku 19-50 lat z zespołem Angelmana zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Dup15q: Grupa 1
Uczestnicy w wieku 0-6 lat z zespołem Dup15q zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po wcześniej zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Dup15q: Grupa 2
Uczestnicy w wieku 7-12 lat z zespołem Dup15q zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po wcześniej zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Dup15q: Grupa 3
Uczestnicy w wieku 13-18 lat z zespołem Dup15q zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po wcześniej zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Eksperymentalny: Zespół Dup15q: Grupa 4
Uczestnicy w wieku 19-50 lat z zespołem Dup15q zostaną poddani nakłuciu lędźwiowemu (LP) w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i pobrania krwi w znieczuleniu ogólnym lub świadomej sedacji podczas lub po wcześniej zaplanowanej procedurze niezwiązanej z badaniem.
Procedura: Punkcja lędźwiowa
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.
Procedura: Pobieranie krwi
Podawany zgodnie z zaleceniami w ramieniu leczenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Poziom białka ligazy ubikwitynowo-białkowej E3A (UBE3A) w każdej grupie wiekowej
Ramy czasowe: Linia bazowa do dnia 33
Linia bazowa do dnia 33
Poziomy białka UBE3A w każdej grupie genotypów
Ramy czasowe: Linia bazowa do dnia 33
Linia bazowa do dnia 33

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Biogen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
18 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
2 stycznia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
2 stycznia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
24 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
24 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
25 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
28 stycznia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
27 stycznia 2022

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 992AN001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

Zgodnie z Polityką przejrzystości badań klinicznych i udostępniania danych firmy Biogen na stronie http://clinicalresearch.biogen.com/

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami