Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Angelman Syndrom (AS) Biomarkørundersøgelse

27. januar 2022 opdateret af: Biogen

En undersøgelse for at udforske cerebrospinalvæske og blodbiomarkører hos deltagere med Angelmans syndrom

Det primære formål med denne undersøgelse er at måle ubiquitin-proteinligase E3A (UBE3A) proteinniveauer i cerebrospinalvæske (CSF) og at evaluere dets anvendelighed som en biomarkør til støtte for udviklingen af ​​terapier for AS.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
20

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Tidlig fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Forenede Stater, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 46 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Evne for deltagerens lovligt autoriserede repræsentant (LAR) til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og give underskrevet og dateret informeret samtykke og tilladelse til at bruge fortrolige helbredsoplysninger i overensstemmelse med nationale og lokale regler om beskyttelse af personlige oplysninger
  • Skal have genetisk bekræftet diagnose af AS (UBE3A deletion, UBE3A mutation, faderlig uniparental disomi eller imprinting center defekt) eller dup15q syndrom (med antal og størrelse af duplikationer på 15q specificeret) leveret af investigator
  • Skal planlægges til en procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen, og som vil involvere administration af generel anæstesi eller bevidst sedation.

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Lumbalpunktur (LP) procedure mindre end 30 dage før prøveudtagningsbesøget
  • Eventuelle kontraindikationer for at have en LP
  • Blod- og CSF-indsamlingen vil efter efterforskerens opfattelse på en eller anden måde hæmme den planlagte procedure, der kræver bedøvelse eller sedation
  • Nuværende tilmelding eller tidligere tilmelding til en interventionel klinisk undersøgelse, hvor en genterapi eller antisense-oligonukleotid (ASO) er administreret
  • Tilmelding til en interventionel klinisk undersøgelse, hvor en afprøvningsbehandling med små molekyler/antistof eller godkendt behandling med små molekyler/antistoffer administreres inden for 1 måned (eller 5 halveringstider af undersøgelsesmidlet, alt efter hvad der er længst) forud for prøvetagningsbesøget, som i henhold til Efterforskerens og/eller sponsorens bedømmelse vil påvirke UBE3A og andre CSF-biomarkørniveauer. Brug af godkendte eller forsøgsmæssige småmolekyleterapier, som ikke vil påvirke biomarkørerne ovenfor, vil være berettiget med sponsorgodkendelse før tilmelding (f.eks. antiepileptiske lægemidler, der undersøges i alternativ formulering, andre derivater af benzodiazepiner eller andre lægemidler af samme klasse som dem, der allerede er tilladt som en del af undersøgelsen).

Bemærk: Andre protokoldefinerede inklusions-/eksklusionskriterier kan være gældende.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Angelman Syndrom: Gruppe 1
Deltagere i alderen 0-6 år med Angelman Syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en på forhånd planlagt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Angelman Syndrom: Gruppe 2
Deltagere i alderen 7-12 år med Angelman Syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en på forhånd planlagt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Angelman Syndrom: Gruppe 3
Deltagere i alderen 13-18 år med Angelman Syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Angelman Syndrom: Gruppe 4
Deltagere i alderen 19-50 år med Angelman Syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) for CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forud planlagt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Dup15q Syndrom: Gruppe 1
Deltagere i alderen 0-6 år med Dup15q-syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Dup15q Syndrom: Gruppe 2
Deltagere i alderen 7-12 år med Dup15q-syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Dup15q Syndrom: Gruppe 3
Deltagere i alderen 13-18 år med Dup15q syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Eksperimentel: Dup15q Syndrom: Gruppe 4
Deltagere i alderen 19-50 år med Dup15q-syndrom vil gennemgå lumbalpunktur (LP) til CSF og blodopsamling, mens de er under generel anæstesi eller bevidst sedation under eller efter en forudbestemt procedure, der ikke er relateret til undersøgelsen.
Procedure: Lumbalpunktur
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.
Procedure: Blodopsamling
Indgives som specificeret i behandlingsarmen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Proteinniveauer i hver aldersgruppe
Tidsramme: Baseline op til dag 33
Baseline op til dag 33
UBE3A-proteinniveauer i hver genotypegruppe
Tidsramme: Baseline op til dag 33
Baseline op til dag 33

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Biogen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
18. december 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
2. januar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
2. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
24. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
24. september 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
28. januar 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. januar 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 992AN001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

I overensstemmelse med Biogens Clinical Trial Transparency and Data Sharing Policy på http://clinicalresearch.biogen.com/

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger