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Étude sur les biomarqueurs du syndrome d'Angelman (AS)

27 janvier 2022 mis à jour par: Biogen

Une étude pour explorer le liquide céphalo-rachidien et les biomarqueurs sanguins chez les participants atteints du syndrome d'Angelman

L'objectif principal de cette étude est de mesurer les niveaux de protéine ubiquitine-protéine ligase E3A (UBE3A) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et d'évaluer son utilité en tant que biomarqueur à l'appui du développement de thérapies pour la SA.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Interventionnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
20

Phase

Phase

L'étape d'un essai clinique étudiant un médicament ou un produit biologique, basée sur les définitions élaborées par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La phase est basée sur l'objectif de l'étude, le nombre de participants et d'autres caractéristiques. Il y a cinq phases : phase précoce 1 (anciennement répertoriée comme phase 0), phase 1, phase 2, phase 3 et phase 4. Non applicable est utilisé pour décrire les essais sans phases définies par la FDA, y compris les essais de dispositifs ou d'interventions comportementales.
  • Première phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Diego, California, États-Unis, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, États-Unis, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 46 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critères d'inclusion clés :

  • Capacité du représentant légalement autorisé (LAR) du participant à comprendre le but et les risques de l'étude et à fournir un consentement éclairé signé et daté et une autorisation d'utiliser des informations de santé confidentielles conformément aux réglementations nationales et locales en matière de confidentialité
  • Doit avoir un diagnostic génétiquement confirmé de SA (délétion UBE3A, mutation UBE3A, disomie uniparentale paternelle ou anomalie du centre d'impression) ou du syndrome dup15q (avec le nombre et la taille des duplications de 15q spécifiés) fourni par l'investigateur
  • Doit être programmé pour une procédure non liée à l'étude qui impliquera l'administration d'une anesthésie générale ou d'une sédation consciente.

Critères d'exclusion clés :

  • Procédure de ponction lombaire (LP) moins de 30 jours avant la visite d'échantillonnage
  • Toute contre-indication à avoir un LP
  • La collecte de sang et de LCR, de l'avis de l'enquêteur, inhibera, d'une certaine manière, la procédure préprogrammée qui nécessite une anesthésie ou une sédation
  • Inscription actuelle ou inscription antérieure à une étude clinique interventionnelle dans laquelle une thérapie génique expérimentale ou un oligonucléotide antisens (ASO) est/a été administré
  • Inscription à une étude clinique interventionnelle dans laquelle un traitement expérimental à petite molécule/anticorps ou une thérapie approuvée à petite molécule/anticorps est administré dans un délai d'un mois (ou de 5 demi-vies de l'agent à l'étude, selon la plus longue des deux) avant la visite d'échantillonnage qui, sous le le jugement de l'investigateur et/ou du promoteur affecterait l'UBE3A et d'autres niveaux de biomarqueurs dans le LCR. L'utilisation de thérapies à petites molécules approuvées ou expérimentales qui n'auraient pas d'impact sur les biomarqueurs ci-dessus sera éligible avec l'approbation du promoteur avant l'inscription (par exemple, les médicaments antiépileptiques à l'étude dans une formulation alternative, d'autres dérivés de benzodiazépines ou d'autres médicaments de la même classe que ceux déjà autorisé dans le cadre de l'étude).

Remarque : D'autres critères d'inclusion/exclusion définis par le protocole peuvent s'appliquer.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras

Groupe de participants / Bras

Un groupe ou un sous-groupe de participants à un essai clinique qui reçoit une intervention/un traitement spécifique, ou aucune intervention, selon le protocole de l'essai.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Expérimental: Syndrome d'Angelman : Groupe 1
Les participants âgés de 0 à 6 ans atteints du syndrome d'Angelman subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
Procédure: Ponction lombaire
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Procédure: Collecte de sang
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Expérimental: Syndrome d'Angelman : Groupe 2
Les participants âgés de 7 à 12 ans atteints du syndrome d'Angelman subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
Procédure: Ponction lombaire
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Procédure: Collecte de sang
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Expérimental: Syndrome d'Angelman : Groupe 3
Les participants âgés de 13 à 18 ans atteints du syndrome d'Angelman subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
Procédure: Ponction lombaire
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Procédure: Collecte de sang
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Expérimental: Syndrome d'Angelman : Groupe 4
Les participants âgés de 19 à 50 ans atteints du syndrome d'Angelman subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
Procédure: Ponction lombaire
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Procédure: Collecte de sang
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Expérimental: Syndrome Dup15q : Groupe 1
Les participants âgés de 0 à 6 ans atteints du syndrome Dup15q subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
Procédure: Ponction lombaire
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Procédure: Collecte de sang
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Expérimental: Syndrome Dup15q : Groupe 2
Les participants âgés de 7 à 12 ans atteints du syndrome Dup15q subiront une ponction lombaire (PL) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
Procédure: Ponction lombaire
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Procédure: Collecte de sang
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Expérimental: Syndrome Dup15q : Groupe 3
Les participants âgés de 13 à 18 ans atteints du syndrome Dup15q subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
Procédure: Ponction lombaire
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Procédure: Collecte de sang
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Expérimental: Syndrome Dup15q : Groupe 4
Les participants âgés de 19 à 50 ans atteints du syndrome Dup15q subiront une ponction lombaire (LP) pour le LCR et un prélèvement sanguin sous anesthésie générale ou sédation consciente pendant ou après une procédure préprogrammée non liée à l'étude.
Procédure: Ponction lombaire
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.
Procédure: Collecte de sang
Administré comme spécifié dans le bras de traitement.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Délai
Niveaux de protéines d'ubiquitine-protéine ligase E3A (UBE3A) dans chaque groupe d'âge
Délai: Ligne de base jusqu'au jour 33
Ligne de base jusqu'au jour 33
Niveaux de protéines UBE3A dans chaque groupe de génotypes
Délai: Ligne de base jusqu'au jour 33
Ligne de base jusqu'au jour 33

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Biogen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
18 décembre 2019

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
2 janvier 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
2 janvier 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
24 septembre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
24 septembre 2019

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
25 septembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
28 janvier 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
27 janvier 2022

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 janvier 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 992AN001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Description du régime IPD

Conformément à la politique de transparence des essais cliniques et de partage des données de Biogen sur http://clinicalresearch.biogen.com/

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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