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Angelman-Syndrom (AS) Biomarker-Studie

27. Januar 2022 aktualisiert von: Biogen

Eine Studie zur Erforschung von Zerebrospinalflüssigkeit und Blut-Biomarkern bei Teilnehmern mit Angelman-Syndrom

Das Hauptziel dieser Studie ist die Messung der Ubiquitin-Protein-Ligase E3A (UBE3A)-Proteinspiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) und die Bewertung ihrer Nützlichkeit als Biomarker zur Unterstützung der Entwicklung von Therapien für AS.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
20

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Frühphase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 46 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Wichtige Einschlusskriterien:

  • Fähigkeit des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters (LAR) des Teilnehmers, den Zweck und die Risiken der Studie zu verstehen und eine unterzeichnete und datierte Einverständniserklärung und Genehmigung zur Verwendung vertraulicher Gesundheitsinformationen gemäß den nationalen und lokalen Datenschutzbestimmungen bereitzustellen
  • Muss eine genetisch bestätigte Diagnose von AS (UBE3A-Deletion, UBE3A-Mutation, väterliche uniparentale Disomie oder Imprinting-Center-Defekt) oder dup15q-Syndrom (mit angegebener Anzahl und Größe der Duplikationen von 15q) haben, die vom Ermittler bereitgestellt wird
  • Muss für ein Verfahren eingeplant werden, das nichts mit der Studie zu tun hat und die Verabreichung einer Vollnarkose oder bewussten Sedierung beinhaltet.

Wichtige Ausschlusskriterien:

  • Lumbalpunktion (LP)-Verfahren weniger als 30 Tage vor dem Probenahmebesuch
  • Irgendwelche Kontraindikationen für eine LP
  • Die Blut- und Liquorentnahme wird nach Ansicht des Ermittlers in gewisser Weise das geplante Verfahren, das eine Anästhesie oder Sedierung erfordert, verhindern
  • Aktuelle Einschreibung oder frühere Einschreibung in eine interventionelle klinische Studie, in der eine Prüfgentherapie oder ein Antisense-Oligonukleotid (ASO) verabreicht wird/wurde
  • Aufnahme in eine interventionelle klinische Studie, in der eine Prüfbehandlung mit niedermolekularen Wirkstoffen/Antikörpern oder eine zugelassene Therapie mit niedermolekularen Wirkstoffen/Antikörpern innerhalb von 1 Monat (oder 5 Halbwertszeiten des Studienwirkstoffs, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist) vor dem Probenahmebesuch verabreicht wird, der unter dem Beurteilung des Prüfarztes und/oder Sponsors UBE3A und andere CSF-Biomarkerspiegel beeinflussen würde. Die Verwendung zugelassener oder in der Erprobung befindlicher niedermolekularer Therapien, die die oben genannten Biomarker nicht beeinflussen würden, ist mit Genehmigung des Sponsors vor der Registrierung zulässig (z. B. Antiepileptika, die in alternativer Formulierung untersucht werden, andere Derivate von Benzodiazepinen oder andere Arzneimittel derselben Klasse wie diese bereits im Rahmen des Studiums erlaubt).

Hinweis: Es können andere im Protokoll definierte Einschluss-/Ausschlusskriterien gelten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Angelman-Syndrom: Gruppe 1
Teilnehmer im Alter von 0-6 Jahren mit Angelman-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Angelman-Syndrom: Gruppe 2
Teilnehmer im Alter von 7 bis 12 Jahren mit Angelman-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Angelman-Syndrom: Gruppe 3
Teilnehmer im Alter von 13 bis 18 Jahren mit Angelman-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Angelman-Syndrom: Gruppe 4
Teilnehmer im Alter von 19 bis 50 Jahren mit Angelman-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Dup15q-Syndrom: Gruppe 1
Teilnehmer im Alter von 0-6 Jahren mit Dup15q-Syndrom werden während oder nach einem vorab geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Dup15q-Syndrom: Gruppe 2
Teilnehmer im Alter von 7 bis 12 Jahren mit Dup15q-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Dup15q-Syndrom: Gruppe 3
Teilnehmer im Alter von 13 bis 18 Jahren mit Dup15q-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Experimental: Dup15q-Syndrom: Gruppe 4
Teilnehmer im Alter von 19 bis 50 Jahren mit Dup15q-Syndrom werden während oder nach einem geplanten Eingriff, der nichts mit der Studie zu tun hat, unter Vollnarkose oder bewusster Sedierung einer Lumbalpunktion (LP) zur Liquor- und Blutentnahme unterzogen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.
Verfahren: Blutentnahme
Wird wie im Behandlungsarm angegeben verabreicht.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Proteinspiegel in jeder Altersgruppe
Zeitfenster: Baseline bis Tag 33
Baseline bis Tag 33
UBE3A-Proteinspiegel in jeder Genotypgruppe
Zeitfenster: Baseline bis Tag 33
Baseline bis Tag 33

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Biogen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
18. Dezember 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
2. Januar 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
2. Januar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
24. September 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
28. Januar 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
27. Januar 2022

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 992AN001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Beschreibung des IPD-Plans

In Übereinstimmung mit Biogens Richtlinie zu Transparenz und Datenaustausch bei klinischen Studien auf http://clinicalresearch.biogen.com/

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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