Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Angelman Syndroom (AS) Biomarker Studie

27 januari 2022 bijgewerkt door: Biogen

Een studie om cerebrospinale vloeistof en bloedbiomarkers te onderzoeken bij deelnemers met het Angelman-syndroom

Het primaire doel van deze studie is het meten van ubiquitine-eiwit ligase E3A (UBE3A) eiwitniveaus in cerebrospinale vloeistof (CSF) en het evalueren van het nut ervan als biomarker ter ondersteuning van de ontwikkeling van therapieën voor AS.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
20

Fase

Fase

De fase van een klinische proef waarin een medicijn of biologisch product wordt bestudeerd, gebaseerd op definities die zijn ontwikkeld door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). De fase is gebaseerd op het doel van het onderzoek, het aantal deelnemers en andere kenmerken. Er zijn vijf fasen: vroege fase 1 (voorheen vermeld als fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 en fase 4. Niet van toepassing wordt gebruikt om onderzoeken te beschrijven zonder door de FDA gedefinieerde fasen, inclusief onderzoeken van apparaten of gedragsinterventies.
  • Vroege fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Verenigde Staten, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 46 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Belangrijkste opnamecriteria:

  • Vermogen van de wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) van de deelnemer om het doel en de risico's van het onderzoek te begrijpen en ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming en autorisatie te geven voor het gebruik van vertrouwelijke gezondheidsinformatie in overeenstemming met nationale en lokale privacyregelgeving
  • Moet een genetisch bevestigde diagnose hebben van AS (UBE3A-deletie, UBE3A-mutatie, vaderlijke uniparentale disomie of imprinting center-defect) of dup15q-syndroom (met aantal en grootte van duplicaties van 15q gespecificeerd) verstrekt door de onderzoeker
  • Moet worden ingepland voor een procedure die geen verband houdt met het onderzoek en waarbij algehele anesthesie of bewuste sedatie wordt toegediend.

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

  • Lumbale punctie (LP) procedure minder dan 30 dagen vóór het monsternemingsbezoek
  • Eventuele contra-indicaties voor het hebben van een LP
  • De bloed- en CSF-verzameling zal, naar de mening van de onderzoeker, op de een of andere manier de vooraf geplande procedure remmen die anesthesie of sedatie vereist
  • Huidige inschrijving of eerdere inschrijving in een interventioneel klinisch onderzoek waarin een experimentele gentherapie of antisense-oligonucleotide (ASO) is/werd toegediend
  • Inschrijving in een interventioneel klinisch onderzoek waarin een experimentele behandeling met een klein molecuul/antilichaam of een goedgekeurde behandeling met een klein molecuul/antilichaam wordt toegediend binnen 1 maand (of 5 halfwaardetijden van het studiemiddel, welke van de twee het langst is) voorafgaand aan het monsternamebezoek dat, onder de het oordeel van de onderzoeker en/of sponsor zou van invloed zijn op UBE3A en andere CSF-biomarkerniveaus. Het gebruik van goedgekeurde of experimentele therapieën met kleine moleculen die geen invloed hebben op de bovenstaande biomarkers, komt in aanmerking met goedkeuring van de sponsor voorafgaand aan de inschrijving (bijv. toegestaan ​​als onderdeel van de studie).

Opmerking: er kunnen andere in het protocol gedefinieerde opname-/uitsluitingscriteria van toepassing zijn.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm

Deelnemersgroep / Arm

Een groep of subgroep van deelnemers aan een klinische studie die een specifieke interventie/behandeling krijgt, of geen interventie, volgens het protocol van de studie.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
Experimenteel: Angelman-syndroom: groep 1
Deelnemers van 0-6 jaar oud met het Angelman-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
Procedure: Lumbale punctie
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Procedure: Bloed verzameling
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Experimenteel: Angelman-syndroom: groep 2
Deelnemers van 7-12 jaar oud met het Angelman-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
Procedure: Lumbale punctie
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Procedure: Bloed verzameling
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Experimenteel: Angelman-syndroom: groep 3
Deelnemers van 13-18 jaar oud met het Angelman-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
Procedure: Lumbale punctie
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Procedure: Bloed verzameling
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Experimenteel: Angelman-syndroom: groep 4
Deelnemers van 19-50 jaar oud met het Angelman-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
Procedure: Lumbale punctie
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Procedure: Bloed verzameling
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Experimenteel: Dup15q-syndroom: groep 1
Deelnemers van 0-6 jaar oud met het Dup15q-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
Procedure: Lumbale punctie
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Procedure: Bloed verzameling
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Experimenteel: Dup15q-syndroom: groep 2
Deelnemers van 7-12 jaar oud met het Dup15q-syndroom ondergaan een lumbaalpunctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
Procedure: Lumbale punctie
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Procedure: Bloed verzameling
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Experimenteel: Dup15q-syndroom: groep 3
Deelnemers van 13-18 jaar oud met het Dup15q-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
Procedure: Lumbale punctie
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Procedure: Bloed verzameling
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Experimenteel: Dup15q-syndroom: groep 4
Deelnemers in de leeftijd van 19-50 jaar met het Dup15q-syndroom ondergaan een lumbale punctie (LP) voor CSF en bloedafname terwijl ze onder algemene anesthesie of bewuste sedatie zijn tijdens of na een vooraf geplande procedure die geen verband houdt met het onderzoek.
Procedure: Lumbale punctie
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.
Procedure: Bloed verzameling
Toegediend zoals gespecificeerd in de behandelingsarm.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Ubiquitine-proteïne ligase E3A (UBE3A) eiwitniveaus in elke leeftijdsgroep
Tijdsspanne: Basislijn tot dag 33
Basislijn tot dag 33
UBE3A-eiwitniveaus in elke genotypegroep
Tijdsspanne: Basislijn tot dag 33
Basislijn tot dag 33

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Biogen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
18 december 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
2 januari 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
2 januari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
24 september 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
24 september 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
25 september 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
28 januari 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
27 januari 2022

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 januari 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 992AN001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Ja

Beschrijving IPD-plan

In overeenstemming met het beleid inzake transparantie van klinische onderzoeken en het delen van gegevens van Biogen op http://clinicalresearch.biogen.com/

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen