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Estudo de Biomarcadores da Síndrome de Angelman (AS)

27 de janeiro de 2022 atualizado por: Biogen

Um estudo para explorar os biomarcadores do líquido cefalorraquidiano e do sangue em participantes com síndrome de Angelman

O objetivo principal deste estudo é medir os níveis de proteína ubiquitina-proteína ligase E3A (UBE3A) no líquido cefalorraquidiano (LCR) e avaliar sua utilidade como um biomarcador em apoio ao desenvolvimento de terapias para EA.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
20

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase inicial 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Estados Unidos, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 46 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Principais Critérios de Inclusão:

  • Capacidade do representante legalmente autorizado (LAR) do participante de entender o propósito e os riscos do estudo e fornecer consentimento informado assinado e datado e autorização para usar informações confidenciais de saúde de acordo com os regulamentos de privacidade nacionais e locais
  • Deve ter diagnóstico geneticamente confirmado de AS (deleção UBE3A, mutação UBE3A, dissomia uniparental paterna ou defeito do centro de imprinting) ou síndrome dup15q (com número e tamanho de duplicações de 15q especificado) fornecido pelo investigador
  • Deve ser agendado para um procedimento não relacionado ao estudo que envolverá a administração de anestesia geral ou sedação consciente.

Principais Critérios de Exclusão:

  • Procedimento de Punção Lombar (LP) menos de 30 dias antes da Visita de Amostragem
  • Quaisquer contra-indicações para ter um LP
  • A coleta de sangue e LCR irá, na opinião do Investigador, inibir, de alguma forma, o procedimento pré-agendado que requer anestesia ou sedação
  • Inscrição atual ou inscrição anterior em um estudo clínico intervencional no qual uma terapia genética experimental ou oligonucleotídeo antisense (ASO) é/foi administrado
  • Inscrição em um estudo clínico intervencional no qual um tratamento experimental de pequenas moléculas/anticorpos ou terapia aprovada de pequenas moléculas/anticorpos é administrado dentro de 1 mês (ou 5 meias-vidas do agente do estudo, o que for mais longo) antes da Visita de Amostragem que, sob o julgamento do Investigador e/ou Patrocinador afetaria o UBE3A e outros níveis de biomarcadores no LCR. O uso de terapias de moléculas pequenas aprovadas ou em investigação que não afetariam os biomarcadores acima será elegível com a aprovação do Patrocinador antes da inscrição (por exemplo, medicamentos antiepilépticos sendo estudados em formulação alternativa, outros derivados de benzodiazepínicos ou outros medicamentos da mesma classe daqueles já permitido como parte do estudo).

Nota: Outros critérios de inclusão/exclusão definidos pelo protocolo podem ser aplicados.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 1
Os participantes de 0 a 6 anos de idade com Síndrome de Angelman serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 2
Os participantes com idades entre 7 e 12 anos com Síndrome de Angelman serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 3
Os participantes com idades entre 13 e 18 anos com Síndrome de Angelman serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Angelman: Grupo 4
Os participantes com idades entre 19 e 50 anos com Síndrome de Angelman serão submetidos a punção lombar (LP) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Dup15q: Grupo 1
Os participantes de 0 a 6 anos de idade com Síndrome de Dup15q serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Dup15q: Grupo 2
Os participantes com idades entre 7 e 12 anos com Síndrome de Dup15q serão submetidos a punção lombar (LP) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Dup15q: Grupo 3
Os participantes com idades entre 13 e 18 anos com Síndrome de Dup15q serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Experimental: Síndrome de Dup15q: Grupo 4
Os participantes com idade entre 19 e 50 anos com Síndrome de Dup15q serão submetidos a punção lombar (PL) para coleta de LCR e sangue sob anestesia geral ou sedação consciente durante ou após um procedimento pré-agendado não relacionado ao estudo.
Procedimento: Punção lombar
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.
Procedimento: Coleta de sangue
Administrado conforme especificado no braço de tratamento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Prazo
Níveis de proteína ubiquitina-proteína ligase E3A (UBE3A) em cada faixa etária
Prazo: Linha de base até o dia 33
Linha de base até o dia 33
Níveis de proteína UBE3A em cada grupo de genótipos
Prazo: Linha de base até o dia 33
Linha de base até o dia 33

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Biogen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
18 de dezembro de 2019

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
2 de janeiro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
2 de janeiro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
24 de setembro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
24 de setembro de 2019

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
25 de setembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
28 de janeiro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
27 de janeiro de 2022

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de janeiro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 992AN001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Sim

Descrição do plano IPD

De acordo com a Política de Transparência de Ensaios Clínicos e Compartilhamento de Dados da Biogen em http://clinicalresearch.biogen.com/

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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