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Studio sui biomarcatori della sindrome di Angelman (AS).

27 gennaio 2022 aggiornato da: Biogen

Uno studio per esplorare i biomarcatori del liquido cerebrospinale e del sangue nei partecipanti con sindrome di Angelman

L'obiettivo principale di questo studio è misurare i livelli di proteina ubiquitina-proteina ligasi E3A (UBE3A) nel liquido cerebrospinale (CSF) e valutare la sua utilità come biomarcatore a supporto dello sviluppo di terapie per l'AS.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
20

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Prima fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Stati Uniti, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 46 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • Capacità del rappresentante legalmente autorizzato (LAR) del partecipante di comprendere lo scopo e i rischi dello studio e fornire il consenso informato firmato e datato e l'autorizzazione all'utilizzo di informazioni sanitarie riservate in conformità con le normative sulla privacy nazionali e locali
  • Deve avere una diagnosi geneticamente confermata di AS (delezione UBE3A, mutazione UBE3A, disomia uniparentale paterna o difetto del centro dell'imprinting) o sindrome dup15q (con numero e dimensione delle duplicazioni di 15q specificati) fornita dallo sperimentatore
  • Deve essere programmato per una procedura non correlata allo studio che comporterà la somministrazione di anestesia generale o sedazione cosciente.

Criteri chiave di esclusione:

  • Procedura di puntura lombare (LP) meno di 30 giorni prima della visita di campionamento
  • Eventuali controindicazioni ad avere un LP
  • La raccolta di sangue e CSF, secondo l'opinione dello sperimentatore, inibirà, in qualche modo, la procedura preprogrammata che richiede anestesia o sedazione
  • Iscrizione attuale o precedente a uno studio clinico interventistico in cui è/è stata somministrata una terapia genica sperimentale o un oligonucleotide antisenso (ASO)
  • Iscrizione a uno studio clinico interventistico in cui un trattamento sperimentale con piccole molecole/anticorpi o una terapia approvata con piccole molecole/anticorpi viene somministrato entro 1 mese (o 5 emivite dell'agente in studio, a seconda di quale sia il più lungo) prima della visita di campionamento che, ai sensi del il giudizio dello sperimentatore e/o dello sponsor influenzerebbe i livelli di UBE3A e di altri biomarcatori CSF. L'uso di terapie a piccole molecole approvate o sperimentali che non influirebbero sui biomarcatori di cui sopra sarà ammissibile con l'approvazione dello Sponsor prima dell'arruolamento (ad esempio, farmaci antiepilettici studiati in formulazione alternativa, altri derivati ​​delle benzodiazepine o altri farmaci della stessa classe di quelli già consentito come parte dello studio).

Nota: potrebbero essere applicati altri criteri di inclusione/esclusione definiti dal protocollo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Sindrome di Angelman: Gruppo 1
I partecipanti di età compresa tra 0 e 6 anni con sindrome di Angelman saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura preprogrammata non correlata allo studio.
Procedura: Puntura lombare
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Procedura: Raccolta del sangue
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Sperimentale: Sindrome di Angelman: Gruppo 2
I partecipanti di età compresa tra 7 e 12 anni con sindrome di Angelman saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per il prelievo di liquido cerebrospinale e sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura preprogrammata non correlata allo studio.
Procedura: Puntura lombare
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Procedura: Raccolta del sangue
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Sperimentale: Sindrome di Angelman: Gruppo 3
I partecipanti di età compresa tra 13 e 18 anni con sindrome di Angelman saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per il prelievo di liquido cerebrospinale e sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura programmata non correlata allo studio.
Procedura: Puntura lombare
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Procedura: Raccolta del sangue
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Sperimentale: Sindrome di Angelman: Gruppo 4
I partecipanti di età compresa tra 19 e 50 anni con sindrome di Angelman saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per il prelievo di liquido cerebrospinale e sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura programmata non correlata allo studio.
Procedura: Puntura lombare
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Procedura: Raccolta del sangue
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Sperimentale: Sindrome Dup15q: Gruppo 1
I partecipanti di età compresa tra 0 e 6 anni con sindrome di Dup15q saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura preprogrammata non correlata allo studio.
Procedura: Puntura lombare
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Procedura: Raccolta del sangue
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Sperimentale: Sindrome Dup15q: Gruppo 2
I partecipanti di età compresa tra 7 e 12 anni con sindrome di Dup15q saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura programmata non correlata allo studio.
Procedura: Puntura lombare
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Procedura: Raccolta del sangue
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Sperimentale: Sindrome Dup15q: Gruppo 3
I partecipanti di età compresa tra 13 e 18 anni con sindrome di Dup15q saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura programmata non correlata allo studio.
Procedura: Puntura lombare
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Procedura: Raccolta del sangue
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Sperimentale: Sindrome Dup15q: Gruppo 4
I partecipanti di età compresa tra 19 e 50 anni con sindrome di Dup15q saranno sottoposti a puntura lombare (LP) per CSF e prelievo di sangue mentre sono in anestesia generale o sedazione cosciente durante o dopo una procedura preprogrammata non correlata allo studio.
Procedura: Puntura lombare
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.
Procedura: Raccolta del sangue
Somministrato come specificato nel braccio di trattamento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Livelli proteici di ubiquitina-proteina ligasi E3A (UBE3A) in ogni gruppo di età
Lasso di tempo: Linea di base fino al giorno 33
Linea di base fino al giorno 33
Livelli di proteine ​​​​UBE3A in ciascun gruppo di genotipi
Lasso di tempo: Linea di base fino al giorno 33
Linea di base fino al giorno 33

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Biogen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
18 dicembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
2 gennaio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
2 gennaio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
25 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
28 gennaio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 gennaio 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 992AN001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

In conformità con la Politica sulla trasparenza e la condivisione dei dati degli studi clinici di Biogen su http://clinicalresearch.biogen.com/

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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