Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Angelman syndrom (AS) biomarkørstudie

27. januar 2022 oppdatert av: Biogen

En studie for å utforske cerebrospinalvæske og blodbiomarkører hos deltakere med Angelman syndrom

Hovedmålet med denne studien er å måle ubiquitin-proteinligase E3A (UBE3A) proteinnivåer i cerebrospinalvæske (CSF) og å evaluere dens nytte som en biomarkør til støtte for utviklingen av terapier for AS.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
20

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Tidlig fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Forente stater, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 46 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier:

  • Evne til deltakerens lovlig autoriserte representant (LAR) til å forstå formålet og risikoene ved studien og gi signert og datert informert samtykke og autorisasjon til å bruke konfidensiell helseinformasjon i samsvar med nasjonale og lokale personvernforskrifter
  • Må ha genetisk bekreftet diagnose av AS (UBE3A-sletting, UBE3A-mutasjon, paternal uniparental disomi eller imprinting center-defekt) eller dup15q-syndrom (med antall og størrelse på duplikasjoner på 15q spesifisert) gitt av etterforskeren
  • Må planlegges for en prosedyre som ikke er relatert til studien som vil involvere administrering av generell anestesi eller bevisst sedasjon.

Nøkkelekskluderingskriterier:

  • Lumbalpunksjon (LP) prosedyre mindre enn 30 dager før prøvetakingsbesøket
  • Eventuelle kontraindikasjoner for å ha en LP
  • Blod- og CSF-innsamlingen vil, etter etterforskerens mening, på en eller annen måte hemme den forhåndsplanlagte prosedyren som krever anestesi eller sedasjon
  • Nåværende påmelding eller tidligere påmelding i en intervensjonell klinisk studie der en undersøkelsesgenterapi eller antisense-oligonukleotid (ASO) er/ble administrert
  • Påmelding til en intervensjonell klinisk studie der en undersøkelsesbehandling med små molekyler/antistoff eller godkjent terapi med små molekyler/antistoffer administreres innen 1 måned (eller 5 halveringstider av studiemiddelet, avhengig av hva som er lengst) før prøvetakingsbesøket som under vurdering av etterforskeren og/eller sponsoren vil påvirke UBE3A og andre CSF-biomarkørnivåer. Bruk av godkjente eller undersøkende småmolekylære terapier som ikke vil påvirke biomarkørene ovenfor vil være kvalifisert med sponsorgodkjenning før registrering (f.eks. antiepileptika som studeres i alternativ formulering, andre derivater av benzodiazepiner eller andre legemidler av samme klasse som de allerede tillatt som en del av studien).

Merk: Andre protokolldefinerte inkluderings-/ekskluderingskriterier kan gjelde.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Angelman syndrom: gruppe 1
Deltakere i alderen 0-6 år med Angelman-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsbestemt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Angelman syndrom: gruppe 2
Deltakere i alderen 7-12 år med Angelman-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Angelman syndrom: gruppe 3
Deltakere i alderen 13-18 år med Angelman-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Angelman syndrom: gruppe 4
Deltakere i alderen 19-50 år med Angelman-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Dup15q syndrom: gruppe 1
Deltakere i alderen 0-6 år med Dup15q-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedering under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Dup15q syndrom: gruppe 2
Deltakere i alderen 7-12 år med Dup15q-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsbestemt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Dup15q syndrom: gruppe 3
Deltakere i alderen 13-18 år med Dup15q-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Eksperimentell: Dup15q syndrom: gruppe 4
Deltakere i alderen 19-50 år med Dup15q-syndrom vil gjennomgå lumbalpunksjon (LP) for CSF og blodprøvetaking mens de er under generell anestesi eller bevisst sedasjon under eller etter en forhåndsplanlagt prosedyre som ikke er relatert til studien.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.
Fremgangsmåte: Blodsamling
Administreres som spesifisert i behandlingsarmen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tidsramme
Ubiquitin-Protein Ligase E3A (UBE3A) Proteinnivåer i hver aldersgruppe
Tidsramme: Grunnlinje frem til dag 33
Grunnlinje frem til dag 33
UBE3A-proteinnivåer i hver genotypegruppe
Tidsramme: Grunnlinje frem til dag 33
Grunnlinje frem til dag 33

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Biogen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
18. desember 2019

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
2. januar 2022

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
2. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
24. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
24. september 2019

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
25. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
28. januar 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
27. januar 2022

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 992AN001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

I samsvar med Biogens retningslinjer for åpenhet og datadeling i kliniske studier på http://clinicalresearch.biogen.com/

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger