Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Angelmanin oireyhtymän (AS) biomarkkeritutkimus

torstai 27. tammikuuta 2022 päivittänyt: Biogen

Tutkimus aivo-selkäydinnesteen ja veren biomarkkereiden tutkimiseksi osallistujilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on mitata ubikvitiini-proteiiniligaasi E3A (UBE3A) -proteiinitasoja aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja arvioida sen käyttökelpoisuutta biomarkkerina AS:n hoitojen kehittämisen tukena.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
20

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Varhainen vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Yhdysvallat, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 46 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

  • Osallistujan laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää tutkimuksen tarkoitus ja riskit ja antaa allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumus ja valtuutus käyttää luottamuksellisia terveystietoja kansallisten ja paikallisten tietosuojamääräysten mukaisesti
  • Tutkijan on oltava geneettisesti vahvistettu AS-diagnoosi (UBE3A-deleetio, UBE3A-mutaatio, isän uniparentaalinen disomia tai imprinting center-vika) tai dup15q-oireyhtymä (määritetty 15q-kopioiden määrä ja koko).
  • On varattava tutkimukseen liittymättömään toimenpiteeseen, joka sisältää yleisanestesian tai tietoisen sedaation.

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

  • Lannepunktio (LP) -menettely alle 30 päivää ennen näytteenottokäyntiä
  • Kaikki vasta-aiheet LP: lle
  • Veren ja aivoselkäydinnesteen otto tulee tutkijan näkemyksen mukaan jollain tavalla estämään ennalta suunniteltua anestesiaa tai rauhoitusta vaativaa toimenpidettä
  • Nykyinen tai aikaisempi ilmoittautuminen interventiotutkimukseen, jossa annettiin/annettiin tutkittavaa geeniterapiaa tai antisense-oligonukleotidia (ASO)
  • Ilmoittautuminen interventiokliiniseen tutkimukseen, jossa pienimolekyyli-/vasta-ainehoitoa tai hyväksyttyä pienimolekyyli-/vasta-ainehoitoa annetaan 1 kuukauden (tai tutkimusaineen 5 puoliintumisajan kuluessa sen mukaan, kumpi on pidempi) sisällä ennen näytteenottokäyntiä, joka Tutkijan ja/tai sponsorin harkinta vaikuttaisi UBE3A:n ja muihin CSF-biomarkkeritasoihin. Hyväksyttyjen tai tutkittavien pienimolekyylisten hoitojen käyttö, jotka eivät vaikuta yllä oleviin biomarkkereihin, saa sponsorin hyväksynnän ennen ilmoittautumista (esim. epilepsialääkkeet, joita tutkitaan vaihtoehtoisessa koostumuksessa, muut bentsodiatsepiinijohdannaiset tai muut saman luokan lääkkeet kuin jo olevat lääkkeet sallittu osana tutkimusta).

Huomautus: Muut protokollassa määritellyt sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: Angelmanin oireyhtymä: Ryhmä 1
Angelmanin oireyhtymää sairastaville 0–6-vuotiaille osallistujille tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja veren keräämistä varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Angelmanin oireyhtymä: ryhmä 2
7–12-vuotiaille osallistujille, joilla on Angelmanin oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Angelmanin oireyhtymä: Ryhmä 3
Angelmanin oireyhtymää sairastaville 13–18-vuotiaille osallistujille tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Angelmanin oireyhtymä: ryhmä 4
Angelmanin oireyhtymää sairastaville 19–50-vuotiaille osallistujille tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja veren ottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Dup15q-oireyhtymä: Ryhmä 1
0–6-vuotiaille osallistujille, joilla on Dup15q-oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Dup15q-oireyhtymä: ryhmä 2
7–12-vuotiaille osallistujille, joilla on Dup15q-oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Dup15q-oireyhtymä: ryhmä 3
13–18-vuotiaille osallistujille, joilla on Dup15q-oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Kokeellinen: Dup15q-oireyhtymä: ryhmä 4
19–50-vuotiaille osallistujille, joilla on Dup15q-oireyhtymä, tehdään lumbaalipunktio (LP) CSF:n ja verenottoa varten, kun he ovat yleisanestesiassa tai tietoisessa sedaatiossa tutkimukseen liittymättömän ennalta määrätyn toimenpiteen aikana tai sen jälkeen.
Menettely: Lumbaalipunktio
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.
Menettely: Veren keräys
Annostetaan hoitohaarassa määritellyllä tavalla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Ubikitiini-proteiiniligaasi E3A (UBE3A) -proteiinitasot kussakin ikäryhmässä
Aikaikkuna: Perustaso päivään 33 asti
Perustaso päivään 33 asti
UBE3A-proteiinitasot kussakin genotyyppiryhmässä
Aikaikkuna: Perustaso päivään 33 asti
Perustaso päivään 33 asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Biogen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Keskiviikko 18. joulukuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Sunnuntai 2. tammikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Sunnuntai 2. tammikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 24. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 24. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 25. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 28. tammikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 27. tammikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. tammikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 992AN001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Joo

IPD-suunnitelman kuvaus

Biogenin kliinisten tutkimusten läpinäkyvyyttä ja tietojen jakamista koskevan käytännön mukaisesti osoitteessa http://clinicalresearch.biogen.com/

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia