Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование биомаркеров синдрома Ангельмана (АС)

27 января 2022 г. обновлено: Biogen

Исследование по изучению биомаркеров спинномозговой жидкости и крови у участников с синдромом Ангельмана

Основная цель этого исследования — измерить уровни белка убиквитин-протеинлигазы E3A (UBE3A) в спинномозговой жидкости (ЦСЖ) и оценить ее полезность в качестве биомаркера в поддержку разработки методов лечения АС.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Интервенционный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
20

Фаза

Фаза

Этап клинического испытания лекарственного средства или биологического продукта, основанный на определениях, разработанных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Этап зависит от цели исследования, количества участников и других характеристик. Существует пять фаз: Ранняя фаза 1 (ранее указанная как Фаза 0), Фаза 1, Фаза 2, Фаза 3 и Фаза 4. Термин «Неприменимо» используется для описания испытаний без фаз, определенных FDA, включая испытания устройств или поведенческих вмешательств.
  • Ранняя фаза 1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
        • Rady Childrens Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
        • Rush Medical College
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Carolina, North Carolina, Соединенные Штаты, 27514
        • University of North Carolina Hospital
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37235
        • Vanderbilt University Medical Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 46 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Ключевые критерии включения:

  • Способность законного представителя участника (LAR) понимать цель и риски исследования и предоставлять подписанное и датированное информированное согласие и разрешение на использование конфиденциальной медицинской информации в соответствии с национальными и местными правилами конфиденциальности.
  • Должен иметь генетически подтвержденный диагноз АС (делеция UBE3A, мутация UBE3A, отцовская однородительская дисомия или дефект центра импринтинга) или синдрома dup15q (с указанным количеством и размером дупликаций 15q), предоставленный исследователем.
  • Должна быть запланирована процедура, не связанная с исследованием, которая будет включать введение общей анестезии или седацию в сознании.

Ключевые критерии исключения:

  • Люмбальная пункция (ЛП) менее чем за 30 дней до визита для отбора проб
  • Любые противопоказания к LP
  • Сбор крови и спинномозговой жидкости, по мнению исследователя, каким-то образом затормозит проведение заранее запланированной процедуры, требующей анестезии или седации.
  • Текущая или предыдущая регистрация в интервенционном клиническом исследовании, в котором применялась исследуемая генная терапия или антисмысловой олигонуклеотид (ASO)
  • Участие в интервенционном клиническом исследовании, в котором исследуемое лечение малыми молекулами/антителами или одобренное лечение малыми молекулами/антителами проводится в течение 1 месяца (или 5 периодов полувыведения исследуемого агента, в зависимости от того, что дольше) до визита для отбора проб, который в соответствии с решение исследователя и/или спонсора повлияет на уровни UBE3A и других биомаркеров спинномозговой жидкости. Использование одобренных или исследуемых низкомолекулярных препаратов, которые не будут влиять на указанные выше биомаркеры, будет разрешено с одобрения Спонсора до регистрации (например, противоэпилептические препараты, изучаемые в альтернативной форме, другие производные бензодиазепинов или другие препараты того же класса, что и те, которые уже разрешено в рамках исследования).

Примечание. Могут применяться другие критерии включения/исключения, определенные протоколом.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия

Группа участников / Армия

Группа или подгруппа участников клинического исследования, которые получают конкретное вмешательство/лечение или не получают никакого вмешательства в соответствии с протоколом исследования.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Экспериментальный: Синдром Ангельмана: группа 1
Участникам в возрасте 0–6 лет с синдромом Ангельмана будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
Процедура: Поясничная пункция
Вводят, как указано в группе лечения.
Процедура: Сбор крови
Вводят, как указано в группе лечения.
Экспериментальный: Синдром Ангельмана: Группа 2
Участникам в возрасте 7–12 лет с синдромом Ангельмана будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
Процедура: Поясничная пункция
Вводят, как указано в группе лечения.
Процедура: Сбор крови
Вводят, как указано в группе лечения.
Экспериментальный: Синдром Ангельмана: Группа 3
Участникам в возрасте 13–18 лет с синдромом Ангельмана будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
Процедура: Поясничная пункция
Вводят, как указано в группе лечения.
Процедура: Сбор крови
Вводят, как указано в группе лечения.
Экспериментальный: Синдром Ангельмана: группа 4
Участникам в возрасте 19–50 лет с синдромом Ангельмана будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
Процедура: Поясничная пункция
Вводят, как указано в группе лечения.
Процедура: Сбор крови
Вводят, как указано в группе лечения.
Экспериментальный: Синдром Dup15q: группа 1
Участникам в возрасте 0–6 лет с синдромом Dup15q будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
Процедура: Поясничная пункция
Вводят, как указано в группе лечения.
Процедура: Сбор крови
Вводят, как указано в группе лечения.
Экспериментальный: Синдром Dup15q: группа 2
Участникам в возрасте 7–12 лет с синдромом Dup15q будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
Процедура: Поясничная пункция
Вводят, как указано в группе лечения.
Процедура: Сбор крови
Вводят, как указано в группе лечения.
Экспериментальный: Синдром Dup15q: группа 3
Участникам в возрасте 13–18 лет с синдромом Dup15q будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после заранее запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
Процедура: Поясничная пункция
Вводят, как указано в группе лечения.
Процедура: Сбор крови
Вводят, как указано в группе лечения.
Экспериментальный: Синдром Dup15q: группа 4
Участникам в возрасте 19–50 лет с синдромом Dup15q будет проведена люмбальная пункция (ЛП) для получения спинномозговой жидкости и забора крови под общей анестезией или седацией в сознании во время или после запланированной процедуры, не связанной с исследованием.
Процедура: Поясничная пункция
Вводят, как указано в группе лечения.
Процедура: Сбор крови
Вводят, как указано в группе лечения.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Временное ограничение
Убиквитин-протеинлигаза E3A (UBE3A) Уровни белка в каждой возрастной группе
Временное ограничение: Исходный уровень до 33-го дня
Исходный уровень до 33-го дня
Уровни белка UBE3A в каждой группе генотипов
Временное ограничение: Исходный уровень до 33-го дня
Исходный уровень до 33-го дня

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Biogen

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
18 декабря 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
2 января 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
2 января 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
24 сентября 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
24 сентября 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
25 сентября 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
28 января 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
27 января 2022 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 января 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 992AN001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

В соответствии с Политикой прозрачности клинических испытаний и обмена данными Biogen на http://clinicalresearch.biogen.com/

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками