Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie u pediatrických účastníků se ztrátou sluchu v důsledku mutací OTOF, GJB2 nebo GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

12. května 2025 aktualizováno: Regeneron Pharmaceuticals

Retrospektivní a prospektivní přírodovědná studie k prozkoumání charakteristik ztráty sluchu související s genem u dětských účastníků s mutacemi bialelického otoferlinu (OTOF), mutacemi Gap Junction Beta 2 (GJB2) nebo mutacemi Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)

Toto je observační studie, která zkoumá charakteristiky ztráty sluchu související s genem u pediatrických účastníků s bialelickými mutacemi otoferlinu (OTOF), mutacemi Gap Junction Beta 2 (GJB2) nebo Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) mutacemi. Tato studie bude účastníka sledovat po dobu 4 let s každoročními návštěvami každý rok.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Staženo

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Jedná se o longitudinální, retrospektivní a prospektivní, nízkointervenční studii navrženou ke sběru dat o přirozené historii pediatrických účastníků s genovými mutacemi OTOF, GJB2 nebo GJB2/GJB6 za účelem posouzení výsledků souvisejících se sluchem, sluchovými schopnostmi a vnímáním řeči. Nebude podáván žádný hodnocený přípravek. Při studijních návštěvách účastníci podstoupí fyziologické a behaviorální hodnocení sluchu a vestibulární funkce. Kromě toho rodiče/zákonní zástupci nebo účastníci vyplní dotazníky, které budou zahrnovat informace o epidemiologických informacích, kvalitě života, vývoji sluchu a jazyka a využití zdrojů ve zdravotnictví.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pediatričtí účastníci ne starší 7 let včetně, kteří mají genetickou ztrátu sluchu v důsledku mutací OTOF, GJB2 nebo GJB2/GJB6.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastník není starší 7 let (včetně) v době, kdy rodič/zákonný zástupce podepsal formulář informovaného souhlasu (ICF)

  • Účastník má 1 z následujících genotypů a splňuje přidružená audiologická kritéria založená na fyziologických a/nebo behaviorálních měřeních funkce vnitřního ucha:

    • Bialelické patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutace OTOF s těžkou až hlubokou senzorineurální ztrátou sluchu (SNHL; ≥ 85 dB HL) a potvrzenou přítomností OAE
    • Bialelická patogenní a zkrácená mutace GJB2 se středně závažnou nebo středně závažnou SNHL (≤41 až <71 dB HL)
    • Digenní patogenní nebo pravděpodobné patogenní mutace v genech GJB2 a GJB6 s mírnou nebo horší SNHL (>26 dB HL)
  • Účastník má alespoň 1 ucho, které nemá kochleární implantát (CI)

Kritéria vyloučení:

  • Anamnéza nebo aktivní účast v intervenční studii související se ztrátou sluchu
  • Anamnéza nebo přítomnost jakýchkoli jiných trvalých/neléčitelných stavů ztráty sluchu, včetně genetických stavů jiných než těch, které zahrnují bialelické mutace OTOF nebo GJB2 nebo digenní mutace GJB2/GJB6
  • Historie léčby ototoxickými léky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výsledky související se sluchem
Časové okno: 4 roky
Intenzita sluchové odezvy mozkového kmene (ABR).
4 roky
Výsledky související se sluchem
Časové okno: 4 roky
Amplitudy otoakustické emise (OAE).
4 roky
Výsledky související se sluchem
Časové okno: 4 roky
Čistý prah intenzity tónu
4 roky
Výsledky související se sluchem
Časové okno: 4 roky
Prahové hodnoty detekce a vnímání řeči.
4 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sluchové dovednosti a vnímání řeči v čase
Časové okno: 4 roky
Open- and Closed-set Úloha přesnost fonémů a porozumění slovu
4 roky
Sluchové dovednosti a vnímání řeči v čase
Časové okno: 4 roky
Včasné vnímání řeči (ESP)
4 roky
Sluchové dovednosti a vnímání řeči v čase
Časové okno: 4 roky
Pediatrický test srozumitelnosti řeči (PSI).
4 roky
Sluchové dovednosti a vnímání řeči v čase
Časové okno: 4 roky
Kontrolní seznam sluchových dovedností (ASC)
4 roky

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalita života v čase
Časové okno: 4 roky
Skóre kvality života kochleárního implantátu (QoL-CI).
4 roky
Kvalita života v čase
Časové okno: 4 roky
Dimenze a celkové skóre Pediatrické kvality života (PedsQL) Generic Core Scales
4 roky
Kvalita života v čase
Časové okno: 4 roky
Subškála Sluchové prostředí a reflexe kvality života (HEAR-QL-26) a celkové skóre
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Regeneron Pharmaceuticals

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
30. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. června 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. června 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
21. srpna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
25. srpna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
31. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
15. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
12. května 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • DB-100-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení