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Un estudio de historia natural en participantes pediátricos con pérdida auditiva debido a mutaciones OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

12 de mayo de 2025 actualizado por: Regeneron Pharmaceuticals

Un estudio de historia natural retrospectivo y prospectivo para examinar las características de la pérdida auditiva relacionada con genes en participantes pediátricos con mutaciones de otoferlina bialélica (OTOF), mutaciones Gap Junction Beta 2 (GJB2) o mutaciones digénicas GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)

Este es un estudio observacional para examinar las características de la pérdida auditiva relacionada con genes en participantes pediátricos con mutaciones de otoferlina bialélica (OTOF), mutaciones Gap Junction Beta 2 (GJB2) o mutaciones Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6). Este estudio seguirá al participante durante 4 años con visitas anuales cada año.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Retirado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Este es un estudio longitudinal, retrospectivo y prospectivo de baja intervención diseñado para recopilar datos sobre la historia natural de participantes pediátricos con mutaciones en los genes OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 para evaluar los resultados relacionados con la audición, las habilidades auditivas y la percepción del habla. No se administrará ningún producto en investigación. En las visitas del estudio, los participantes se someterán a evaluaciones fisiológicas y conductuales de la función auditiva y vestibular. Además, los padres/tutores legales o los participantes completarán cuestionarios que incluirán la captura de información epidemiológica, de calidad de vida, desarrollo auditivo y del lenguaje y utilización de recursos de salud.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Participantes pediátricos no mayores de 7 años, inclusive, que tengan pérdida auditiva genética debido a mutaciones OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante no tiene más de 7 años (inclusive) al momento en que el padre/tutor legal firma el formulario de consentimiento informado (ICF)

  • El participante tiene uno de los siguientes genotipos y cumple con los criterios audiológicos asociados basados ​​en medidas fisiológicas y/o conductuales de la función del oído interno:

    • Mutaciones bialélicas patógenas o probablemente patógenas de OTOF con pérdida auditiva neurosensorial (SNHL, ≥ 85 dB HL) de severa a profunda y presencia confirmada de OAE
    • Mutaciones bialélicas patogénicas y truncantes de GJB2 con SNHL moderada o moderadamente grave (≤41 a <71 dB HL)
    • Mutaciones digénicas patógenas o probables en los genes GJB2 y GJB6 con SNHL leve o peor (>26 dB HL)
  • El participante tiene al menos 1 oído que no ha recibido un implante coclear (CI)

Criterio de exclusión:

  • Historia o participación activa en un ensayo intervencionista relacionado con la pérdida auditiva.
  • Antecedentes o presencia de cualquier otra afección de pérdida auditiva permanente/intratable, incluidas afecciones genéticas distintas de aquellas que involucran mutaciones bialélicas OTOF o GJB2, o mutaciones digénicas GJB2/GJB6.
  • Historia del tratamiento con fármacos ototóxicos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resultados relacionados con la audición
Periodo de tiempo: 4 años
Intensidad de la respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR)
4 años
Resultados relacionados con la audición
Periodo de tiempo: 4 años
Amplitudes de emisión otoacústica (OAE)
4 años
Resultados relacionados con la audición
Periodo de tiempo: 4 años
Umbrales de intensidad de tono puro
4 años
Resultados relacionados con la audición
Periodo de tiempo: 4 años
Umbrales de detección y percepción del habla.
4 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Habilidades auditivas y percepción del habla a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
Precisión de fonemas y comprensión de palabras en tareas de conjunto abierto y cerrado
4 años
Habilidades auditivas y percepción del habla a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
Percepción Temprana del Habla (ESP)
4 años
Habilidades auditivas y percepción del habla a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
Prueba de inteligibilidad del habla pediátrica (PSI)
4 años
Habilidades auditivas y percepción del habla a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
Lista de verificación de habilidades auditivas (ASC)
4 años

Otras medidas de resultado

Otras medidas de resultado

Para ensayos clínicos, una medida planificada descrita en el protocolo que se utiliza para determinar el efecto de una intervención/tratamiento en los participantes. Para estudios de observación, una medida u observación que se utiliza para describir patrones de enfermedades o rasgos, o asociaciones con exposiciones, factores de riesgo o tratamiento. Los tipos de medidas de resultado incluyen la medida de resultado primaria y la medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Calidad de vida a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
Puntuación de calidad de vida-implante coclear (QoL-CI)
4 años
Calidad de vida a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
Dimensión de las escalas básicas genéricas de calidad de vida pediátrica (PedsQL) y puntuación total
4 años
Calidad de vida a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 4 años
Subescala y puntuación general de Entornos auditivos y reflexión sobre la calidad de vida (HEAR-QL-26)
4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Regeneron Pharmaceuticals

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Director de estudio: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
30 de junio de 2025

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
30 de junio de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de junio de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
21 de agosto de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
25 de agosto de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
31 de agosto de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
15 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
12 de mayo de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de mayo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • DB-100-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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