Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej u dzieci i młodzieży z ubytkiem słuchu w wyniku mutacji OTOF, GJB2 lub GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

12 maja 2025 zaktualizowane przez: Regeneron Pharmaceuticals

Retrospektywne i prospektywne badanie historii naturalnej mające na celu zbadanie charakterystyki związanego z genami ubytku słuchu u dzieci i młodzieży z mutacjami biallelicznego otoferliny (OTOF), mutacjami Gap Junction Beta 2 (GJB2) lub Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) mutacjami

Jest to badanie obserwacyjne mające na celu zbadanie charakterystyki ubytku słuchu związanego z genami u dzieci i młodzieży z mutacjami biallelicznego otoferliny (OTOF), mutacjami Gap Junction Beta 2 (GJB2) lub Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6). Badanie to będzie śledzić uczestnika przez 4 lata, z corocznymi wizytami w roku.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Wycofane

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Jest to podłużne, retrospektywne i prospektywne badanie o niskim poziomie interwencyjnym, którego celem jest zebranie danych na temat historii naturalnej dzieci i młodzieży z mutacjami genów OTOF, GJB2 lub GJB2/GJB6 w celu oceny wyników związanych ze słuchem, umiejętności słuchowych i percepcji mowy. Nie będzie podawany żaden badany produkt. Podczas wizyt studyjnych uczestnicy zostaną poddani fizjologicznej i behawioralnej ocenie słuchu i funkcji przedsionkowej. Ponadto rodzice/opiekunowie prawni lub uczestnicy wypełnią kwestionariusze, które będą zawierać informacje dotyczące epidemiologii, jakości życia, rozwoju słuchu i języka oraz wykorzystania zasobów zdrowotnych.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy pediatryczni w wieku nie starszym niż 7 lat włącznie, którzy mają genetyczny ubytek słuchu w wyniku mutacji OTOF, GJB2 lub GJB2/GJB6.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik nie ma więcej niż 7 lat (włącznie) w momencie podpisania formularza świadomej zgody przez rodzica/opiekuna prawnego (ICF)

  • Uczestnik ma 1 z poniższych genotypów i spełnia powiązane kryteria audiologiczne oparte na fizjologicznych i/lub behawioralnych pomiarach funkcji ucha wewnętrznego:

    • Bialleliczne patogenne lub prawdopodobnie patogenne mutacje OTOF z ciężkim do głębokiego odbiorczym ubytkiem słuchu (SNHL; ≥ 85 dB HL) i potwierdzoną obecnością OAE
    • Bialleliczne patogenne i skracające mutacje GJB2 z umiarkowanym lub umiarkowanie ciężkim SNHL (≤41 do <71 dB HL)
    • Digeniczne patogenne lub prawdopodobnie patogenne mutacje w genach GJB2 i GJB6 z łagodnym lub gorszym SNHL (>26 dB HL)
  • Uczestnik ma co najmniej 1 ucho, które nie otrzymało implantu ślimakowego (CI)

Kryteria wyłączenia:

  • Historia lub aktywny udział w badaniu interwencyjnym dotyczącym ubytku słuchu
  • Historia lub obecność jakichkolwiek innych trwałych/nieuleczalnych schorzeń ubytku słuchu, w tym schorzeń genetycznych innych niż te obejmujące bialleliczne mutacje OTOF lub GJB2 lub mutacje digeniczne GJB2/GJB6
  • Historia leczenia lekami ototoksycznymi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyniki związane ze słuchem
Ramy czasowe: 4 lata
Intensywność słuchowej odpowiedzi pnia mózgu (ABR).
4 lata
Wyniki związane ze słuchem
Ramy czasowe: 4 lata
Amplitudy otoemisji akustycznej (OAE).
4 lata
Wyniki związane ze słuchem
Ramy czasowe: 4 lata
Progi intensywności czystego tonu
4 lata
Wyniki związane ze słuchem
Ramy czasowe: 4 lata
Progi wykrywania i percepcji mowy.
4 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Umiejętności słuchowe i percepcja mowy w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Zestaw otwarty i zamknięty. Dokładność fonemów zadaniowych i zrozumienie słów
4 lata
Umiejętności słuchowe i percepcja mowy w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Wczesna percepcja mowy (ESP)
4 lata
Umiejętności słuchowe i percepcja mowy w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Test zrozumiałości mowy u dzieci (PSI).
4 lata
Umiejętności słuchowe i percepcja mowy w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Lista kontrolna umiejętności słuchowych (ASC)
4 lata

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakość życia w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Jakość życia – wynik implantu ślimakowego (QoL-CI).
4 lata
Jakość życia w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Wymiar i całkowity wynik ogólnej skali jakości życia dzieci (PedsQL).
4 lata
Jakość życia w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Środowisko słyszenia i refleksja na temat jakości życia (HEAR-QL-26) – podskala i wynik ogólny
4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Regeneron Pharmaceuticals

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
30 czerwca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 czerwca 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 czerwca 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
21 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
25 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
31 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
15 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 maja 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 maja 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • DB-100-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami