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Um estudo de história natural em participantes pediátricos com perda auditiva devido a mutações OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

12 de maio de 2025 atualizado por: Regeneron Pharmaceuticals

Um estudo retrospectivo e prospectivo de história natural para examinar as características da perda auditiva relacionada ao gene em participantes pediátricos com mutações de otoferlina bialélica (OTOF), mutações Gap Junction Beta 2 (GJB2) ou mutações digênicas GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)

Este é um estudo observacional para examinar as características da perda auditiva relacionada ao gene em participantes pediátricos com mutações bialélicas de otoferlina (OTOF), mutações Gap Junction Beta 2 (GJB2) ou Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6). Este estudo acompanhará o participante por 4 anos com visitas anuais a cada ano.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Retirado

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Este é um estudo longitudinal, retrospectivo e prospectivo, de baixa intervenção, projetado para coletar dados sobre a história natural de participantes pediátricos com mutações no gene OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6 para avaliar resultados relacionados à audição, habilidades auditivas e percepção de fala. Nenhum produto experimental será administrado. Nas visitas do estudo, os participantes serão submetidos a avaliações fisiológicas e comportamentais da função auditiva e vestibular. Além disso, os pais/responsáveis ​​legais ou participantes preencherão questionários que incluirão a captura de informações epidemiológicas, de qualidade de vida, de desenvolvimento auditivo e de linguagem e de utilização de recursos de saúde.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participantes pediátricos com idade não superior a 7 anos, inclusive, que tenham perda auditiva genética devido a mutações OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6.

Descrição

Critério de inclusão:

  • O participante não tem mais de 7 anos (inclusive) no momento em que os pais/responsável legal assinam o formulário de consentimento informado (CIF)

  • O participante tem 1 dos seguintes genótipos e atende aos critérios audiológicos associados com base em medidas fisiológicas e/ou comportamentais da função do ouvido interno:

    • Mutações OTOF bialélicas patogênicas ou provavelmente patogênicas com perda auditiva neurossensorial grave a profunda (PASN; ≥ 85 dB NA) e presença confirmada de EOA
    • Mutações bialélicas patogênicas e truncantes de GJB2 com PASN moderada ou moderadamente grave (≤41 a <71 dB NA)
    • Mutações digênicas patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes GJB2 e GJB6 com PASN leve ou pior (>26 dB NA)
  • O participante tem pelo menos 1 orelha que não recebeu implante coclear (IC)

Critério de exclusão:

  • História ou participação ativa em um estudo intervencionista relacionado à perda auditiva
  • História ou presença de quaisquer outras condições de perda auditiva permanente/incurável, incluindo condições genéticas que não envolvam mutações bialélicas OTOF ou GJB2, ou mutações digênicas GJB2/GJB6
  • História de tratamento com drogas ototóxicas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Resultados relacionados à audição
Prazo: 4 anos
Intensidade da resposta auditiva de tronco encefálico (ABR)
4 anos
Resultados relacionados à audição
Prazo: 4 anos
Amplitudes das emissões otoacústicas (EOA)
4 anos
Resultados relacionados à audição
Prazo: 4 anos
Limiares de intensidade de tom puro
4 anos
Resultados relacionados à audição
Prazo: 4 anos
Limiares de detecção e percepção de fala.
4 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Habilidades auditivas e percepção da fala ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
Precisão de fonema de tarefa de conjunto aberto e fechado e compreensão de palavras
4 anos
Habilidades auditivas e percepção da fala ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
Percepção Precoce da Fala (ESP)
4 anos
Habilidades auditivas e percepção da fala ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
Teste de inteligibilidade de fala pediátrica (PSI)
4 anos
Habilidades auditivas e percepção da fala ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
Lista de verificação de habilidades auditivas (ASC)
4 anos

Outras medidas de resultado

Outras medidas de resultado

Para ensaios clínicos, uma medida planejada descrita no protocolo que é usada para determinar o efeito de uma intervenção/tratamento nos participantes. Para estudos observacionais, uma medida ou observação usada para descrever padrões de doenças ou características, ou associações com exposições, fatores de risco ou tratamento. Os tipos de medidas de resultados incluem medidas de resultados primários e medidas de resultados secundários.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
Pontuação de Qualidade de Vida-Implante Coclear (QoL-CI)
4 anos
Qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
Dimensão e pontuação total das escalas básicas genéricas de qualidade de vida pediátrica (PedsQL)
4 anos
Qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
Subescala Ambientes Auditivos e Reflexão sobre Qualidade de Vida (HEAR-QL-26) e pontuação geral
4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Regeneron Pharmaceuticals

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Diretor de estudo: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
30 de junho de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
30 de junho de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de junho de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
21 de agosto de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
25 de agosto de 2023

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
31 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
15 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
12 de maio de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de maio de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • DB-100-001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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