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Une étude d'histoire naturelle chez des participants pédiatriques souffrant de perte auditive due à des mutations OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

12 mai 2025 mis à jour par: Regeneron Pharmaceuticals

Une étude rétrospective et prospective d'histoire naturelle pour examiner les caractéristiques de la perte auditive liée aux gènes chez les participants pédiatriques présentant des mutations d'otoferline biallélique (OTOF), des mutations Gap Junction Beta 2 (GJB2) ou des mutations Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)

Il s'agit d'une étude observationnelle visant à examiner les caractéristiques de la perte auditive liée aux gènes chez les participants pédiatriques présentant des mutations bialléliques d'otoferline (OTOF), des mutations Gap Junction Beta 2 (GJB2) ou des mutations Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6). Cette étude suivra le participant pendant 4 ans avec des visites annuelles chaque année.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Retiré

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Description détaillée

Il s'agit d'une étude longitudinale, rétrospective et prospective, à faible intervention, conçue pour collecter des données sur l'histoire naturelle des participants pédiatriques présentant des mutations génétiques OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6 pour évaluer les résultats liés à l'audition, aux compétences auditives et à la perception de la parole. Aucun produit expérimental ne sera administré. Lors des visites d'étude, les participants subiront des évaluations physiologiques et comportementales de la fonction auditive et vestibulaire. De plus, les parents/tuteurs légaux ou les participants rempliront des questionnaires qui comprendront la saisie d'informations épidémiologiques, de qualité de vie, de développement auditif et linguistique et d'utilisation des ressources de santé.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Participants pédiatriques âgés de moins de 7 ans inclus, qui ont une perte auditive génétique due à des mutations OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6.

La description

Critère d'intégration:

  • Le participant n'a pas plus de 7 ans (inclus) au moment où le parent/tuteur légal signe le formulaire de consentement éclairé (ICF)

  • Le participant possède l'un des génotypes suivants et répond aux critères audiologiques associés basés sur des mesures physiologiques et/ou comportementales de la fonction de l'oreille interne :

    • Mutations bialléliques pathogènes ou probablement pathogènes de l'OTOF avec surdité neurosensorielle sévère à profonde (SNHL ; ≥ 85 dB HL) et présence confirmée d'OAE
    • Mutation(s) biallélique(s) pathogène(s) et tronquante(s) de GJB2 avec SNHL modéré ou modérément sévère (≤41 à <71 dB HL)
    • Mutations digéniques pathogènes ou probablement pathogènes dans les gènes GJB2 et GJB6 avec SNHL léger ou pire (> 26 dB HL)
  • Le participant a au moins 1 oreille qui n'a pas reçu d'implant cochléaire (IC)

Critère d'exclusion:

  • Antécédents ou participation active à un essai interventionnel lié à la perte auditive
  • Antécédents ou présence de toute autre perte auditive permanente/incurable, y compris des maladies génétiques autres que celles impliquant des mutations bialléliques OTOF ou GJB2, ou des mutations digéniques GJB2/GJB6
  • Antécédents de traitement avec des médicaments ototoxiques

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultats liés à l'audition
Délai: 4 années
Intensité de la réponse auditive du tronc cérébral (ABR)
4 années
Résultats liés à l'audition
Délai: 4 années
Amplitudes des émissions otoacoustiques (OAE)
4 années
Résultats liés à l'audition
Délai: 4 années
Seuils d'intensité des tons purs
4 années
Résultats liés à l'audition
Délai: 4 années
Seuils de détection et de perception de la parole.
4 années

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Compétences auditives et perception de la parole au fil du temps
Délai: 4 années
Précision du phonème et compréhension des mots des tâches ouvertes et fermées
4 années
Compétences auditives et perception de la parole au fil du temps
Délai: 4 années
Perception précoce de la parole (ESP)
4 années
Compétences auditives et perception de la parole au fil du temps
Délai: 4 années
Test d'intelligibilité de la parole pédiatrique (PSI)
4 années
Compétences auditives et perception de la parole au fil du temps
Délai: 4 années
Liste de contrôle des compétences auditives (ASC)
4 années

Autres mesures de résultats

Autres mesures de résultats

Pour les essais cliniques, une mesure planifiée décrite dans le protocole qui est utilisée pour déterminer l'effet d'une intervention/d'un traitement sur les participants. Pour les études d'observation, une mesure ou une observation qui est utilisée pour décrire des modèles de maladies ou de traits, ou des associations avec des expositions, des facteurs de risque ou un traitement. Les types de mesures de résultats comprennent la mesure de résultat primaire et la mesure de résultat secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Qualité de vie dans le temps
Délai: 4 années
Score de qualité de vie-implant cochléaire (QoL-CI)
4 années
Qualité de vie dans le temps
Délai: 4 années
Dimension et score total des échelles de base génériques de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL)
4 années
Qualité de vie dans le temps
Délai: 4 années
Sous-échelle Environnements auditifs et réflexion sur la qualité de vie (HEAR-QL-26) et score global
4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Regeneron Pharmaceuticals

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Directeur d'études: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
30 juin 2025

Achèvement primaire (Estimé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
30 juin 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
30 juin 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
21 août 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
25 août 2023

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
31 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
15 mai 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
12 mai 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 mai 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • DB-100-001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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