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Eine naturkundliche Studie bei pädiatrischen Teilnehmern mit Hörverlust aufgrund von OTOF-, GJB2- oder GJB2/GJB6-Mutationen (ENSEMBLE)

12. Mai 2025 aktualisiert von: Regeneron Pharmaceuticals

Eine retrospektive und prospektive naturhistorische Studie zur Untersuchung der Merkmale von genbedingtem Hörverlust bei pädiatrischen Teilnehmern mit biallelischen Otoferlin (OTOF)-Mutationen, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-Mutationen oder digenen GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-Mutationen

Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Untersuchung der Merkmale von genbedingtem Hörverlust bei pädiatrischen Teilnehmern mit biallelischen Otoferlin (OTOF)-Mutationen, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-Mutationen oder digenischen GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-Mutationen. Diese Studie wird den Teilnehmer 4 Jahre lang mit jährlichen Besuchen begleiten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Zurückgezogen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Hierbei handelt es sich um eine longitudinale, retrospektive und prospektive Studie mit geringem Interventionsaufwand, die darauf abzielt, Daten zum natürlichen Verlauf pädiatrischer Teilnehmer mit OTOF-, GJB2- oder GJB2/GJB6-Genmutationen zu sammeln, um hörbezogene Ergebnisse, Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung zu bewerten. Es wird kein Prüfpräparat verabreicht. Bei Studienbesuchen werden die Teilnehmer einer physiologischen und verhaltensbezogenen Beurteilung des Gehörs und der Vestibularfunktion unterzogen. Darüber hinaus füllen Eltern/Erziehungsberechtigte oder Teilnehmer Fragebögen aus, die die Erfassung epidemiologischer, Lebensqualitäts-, Hör- und Sprachentwicklungs- und Gesundheitsressourcennutzungsinformationen umfassen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Pädiatrische Teilnehmer, die nicht älter als 7 Jahre sind und einen genetischen Hörverlust aufgrund von OTOF-, GJB2- oder GJB2/GJB6-Mutationen haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer ist zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einwilligungserklärung (ICF) durch den Elternteil/Erziehungsberechtigten nicht älter als 7 Jahre (einschließlich).

  • Der Teilnehmer hat einen der folgenden Genotypen und erfüllt die zugehörigen audiologischen Kriterien basierend auf physiologischen und/oder verhaltensbezogenen Messungen der Innenohrfunktion:

    • Biallelische pathogene oder wahrscheinlich pathogene OTOF-Mutationen mit schwerem bis hochgradigem Schallempfindungsschwerhörigkeitsverlust (SNHL; ≥ 85 dB HL) und bestätigtem Vorhandensein von OAEs
    • Biallelische pathogene und verkürzte GJB2-Mutation(en) mit mittelschwerem oder mittelschwerem SNHL (≤41 bis <71 dB HL)
    • Urigene pathogene oder wahrscheinlich pathogene Mutationen in den GJB2- und GJB6-Genen mit leichtem oder schlimmerem SNHL (>26 dB HL)
  • Der Teilnehmer hat mindestens ein Ohr, das kein Cochlea-Implantat (CI) erhalten hat.

Ausschlusskriterien:

  • Vorgeschichte oder aktive Teilnahme an einer Interventionsstudie im Zusammenhang mit Hörverlust
  • Anamnese oder Vorhandensein anderer dauerhafter/unbehandelbarer Hörverlusterkrankungen, einschließlich genetischer Erkrankungen, bei denen es sich nicht um biallelische OTOF- oder GJB2-Mutationen oder digene GJB2/GJB6-Mutationen handelt
  • Vorgeschichte der Behandlung mit ototoxischen Medikamenten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hörbezogene Ergebnisse
Zeitfenster: 4 Jahre
Intensität der auditorischen Hirnstammreaktion (ABR).
4 Jahre
Hörbezogene Ergebnisse
Zeitfenster: 4 Jahre
Amplituden der otoakustischen Emission (OAEs).
4 Jahre
Hörbezogene Ergebnisse
Zeitfenster: 4 Jahre
Schwellenwerte für die Intensität reiner Töne
4 Jahre
Hörbezogene Ergebnisse
Zeitfenster: 4 Jahre
Spracherkennungs- und Wahrnehmungsschwellen.
4 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
Offene und geschlossene Menge. Aufgabe: Phonemgenauigkeit und Wortverständnis
4 Jahre
Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
Frühe Sprachwahrnehmung (ESP)
4 Jahre
Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
Pädiatrischer Sprachverständlichkeitstest (PSI).
4 Jahre
Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
Checkliste für Hörfähigkeiten (ASC)
4 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Lebensqualität im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
Lebensqualität-Cochlea-Implantat-Score (QoL-CI).
4 Jahre
Lebensqualität im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
Dimension und Gesamtpunktzahl der generischen Kernskalen der pädiatrischen Lebensqualität (PedsQL).
4 Jahre
Lebensqualität im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
Unterskala „Hörumgebungen und Reflexion über die Lebensqualität“ (HEAR-QL-26) und Gesamtpunktzahl
4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Regeneron Pharmaceuticals

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
30. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. Juni 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. Juni 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
21. August 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
25. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
15. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
12. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • DB-100-001

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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