Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natuurhistorisch onderzoek bij pediatrische deelnemers met gehoorverlies als gevolg van OTOF-, GJB2- of GJB2/GJB6-mutaties (ENSEMBLE)

12 mei 2025 bijgewerkt door: Regeneron Pharmaceuticals

Een retrospectief en prospectief natuurhistorisch onderzoek om de kenmerken te onderzoeken van gengerelateerd gehoorverlies bij pediatrische deelnemers met biallelische Otoferlin (OTOF)-mutaties, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutaties of Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-mutaties

Dit is een observationeel onderzoek om de kenmerken van gengerelateerd gehoorverlies te onderzoeken bij pediatrische deelnemers met biallelische otoferlin (OTOF)-mutaties, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutaties of Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-mutaties. Dit onderzoek zal de deelnemer gedurende 4 jaar volgen met jaarlijkse bezoeken per jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Ingetrokken

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een longitudinaal, retrospectief en prospectief onderzoek met weinig interventies, ontworpen om gegevens te verzamelen over de natuurlijke geschiedenis van pediatrische deelnemers met OTOF-, GJB2- of GJB2/GJB6-genmutaties om gehoorgerelateerde uitkomsten, auditieve vaardigheden en spraakperceptie te beoordelen. Er zal geen onderzoeksproduct worden toegediend. Tijdens studiebezoeken zullen de deelnemers fysiologische en gedragsmatige beoordelingen ondergaan van het gehoor en de vestibulaire functie. Bovendien zullen ouders/wettelijke voogden of deelnemers vragenlijsten invullen die onder meer informatie bevatten over epidemiologische informatie, de kwaliteit van leven, de auditieve en taalontwikkeling en het gebruik van gezondheidsbronnen.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Pediatrische deelnemers, niet ouder dan 7 jaar, die genetisch gehoorverlies hebben als gevolg van OTOF-, GJB2- of GJB2/GJB6-mutaties.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De deelnemer is niet ouder dan 7 jaar (inclusief) op het moment dat de ouder/wettelijke voogd het geïnformeerde toestemmingsformulier (ICF) ondertekent

  • Deelnemer heeft 1 van de volgende genotypen en voldoet aan de bijbehorende audiologische criteria op basis van fysiologische en/of gedragsmatige metingen van de binnenoorfunctie:

    • Biallele pathogene of waarschijnlijk pathogene OTOF-mutaties met ernstig tot diepgaand perceptief gehoorverlies (SNHL; ≥ 85 dB HL) en bevestigde aanwezigheid van OAE's
    • Biallelische pathogene en afknottende GJB2-mutatie(s) met matige of matig-ernstige SNHL (≤41 tot <71 dB HL)
    • Digene pathogene of waarschijnlijk pathogene mutaties in GJB2- en GJB6-genen met milde of slechtere SNHL (>26 dB HL)
  • Deelnemer heeft minimaal 1 oor dat geen cochleair implantaat (CI) heeft gekregen

Uitsluitingscriteria:

  • Geschiedenis van of actieve deelname aan een interventioneel onderzoek gerelateerd aan gehoorverlies
  • Voorgeschiedenis of aanwezigheid van andere permanente/onbehandelbare aandoeningen van gehoorverlies, inclusief andere genetische aandoeningen dan die met biallelische OTOF- of GJB2-mutaties, of digenische GJB2/GJB6-mutaties
  • Geschiedenis van de behandeling met ototoxische geneesmiddelen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gehoorgerelateerde resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
Intensiteit van de auditieve hersenstamrespons (ABR).
4 jaar
Gehoorgerelateerde resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
Oto-akoestische emissie (OAE's) amplitudes
4 jaar
Gehoorgerelateerde resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
Drempels voor zuivere toonintensiteit
4 jaar
Gehoorgerelateerde resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
Spraakdetectie- en perceptiedrempels.
4 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Auditieve vaardigheden en spraakperceptie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
Open- en gesloten-set taakfoneemnauwkeurigheid en woordbegrip
4 jaar
Auditieve vaardigheden en spraakperceptie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
Vroege spraakperceptie (ESP)
4 jaar
Auditieve vaardigheden en spraakperceptie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
Pediatrische spraakverstaanbaarheidstest (PSI).
4 jaar
Auditieve vaardigheden en spraakperceptie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
Controlelijst auditieve vaardigheden (ASC)
4 jaar

Andere uitkomstmaten

Andere uitkomstmaten

Voor klinische proeven, een geplande meting beschreven in het protocol die wordt gebruikt om het effect van een interventie/behandeling op deelnemers te bepalen. Voor observationele studies, een meting of observatie die wordt gebruikt om patronen van ziekten of eigenschappen, of associaties met blootstellingen, risicofactoren of behandeling te beschrijven. Soorten uitkomstmaten zijn onder meer primaire uitkomstmaat en secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
Kwaliteit van leven-cochleair implantaat (QoL-CI) score
4 jaar
Kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
Pediatrische kwaliteit van leven (PedsQL) Generieke kernschaaldimensie en totaalscore
4 jaar
Kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
Subschaal en algehele score voor hooromgevingen en reflectie op levenskwaliteit (HEAR-QL-26).
4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Regeneron Pharmaceuticals

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Studie directeur: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
30 juni 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
30 juni 2030

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
30 juni 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
21 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
25 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
31 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
15 mei 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
12 mei 2025

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 mei 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • DB-100-001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen