Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории у участников педиатрического отделения с потерей слуха из-за мутаций OTOF, GJB2 или GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

12 мая 2025 г. обновлено: Regeneron Pharmaceuticals

Ретроспективное и проспективное исследование естественной истории для изучения характеристик генно-зависимой потери слуха у педиатрических участников с биаллельными мутациями отоферлина (OTOF), мутациями щелевого соединения бета 2 (GJB2) или дигенными мутациями GJB2/щелевого соединения бета 6 (GJB6)

Это обсервационное исследование для изучения характеристик генной потери слуха у педиатрических участников с биаллельными мутациями отоферлина (OTOF), мутациями Gap Junction Beta 2 (GJB2) или дигенными мутациями GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6). Это исследование будет следить за участником в течение 4 лет с ежегодными посещениями каждый год.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Отозван

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Это продольное, ретроспективное и проспективное малоинтервенционное исследование, предназначенное для сбора данных о естественном течении педиатрических участников с мутациями генов OTOF, GJB2 или GJB2/GJB6 для оценки результатов, связанных со слухом, слуховыми навыками и восприятием речи. Никакие исследуемые продукты не будут вводиться. Во время учебных визитов участники будут проходить физиологическую и поведенческую оценку слуха и вестибулярной функции. Кроме того, родители/законные опекуны или участники заполнят анкеты, которые будут включать в себя сбор эпидемиологической информации, качества жизни, слухового и языкового развития, а также информации об использовании ресурсов здравоохранения.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Clinical Trials Administrator
  • Номер телефона: 844-734-6643
  • Электронная почта: clinicaltrials@regeneron.com

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники детского возраста не старше 7 лет включительно, имеющие генетическую потерю слуха вследствие мутаций OTOF, GJB2 или GJB2/GJB6.

Описание

Критерии включения:

  • Участник не старше 7 лет (включительно) на момент подписания родителем/законным опекуном формы информированного согласия (ICF).

  • Участник имеет один из следующих генотипов и соответствует соответствующим аудиологическим критериям, основанным на физиологических и/или поведенческих показателях функции внутреннего уха:

    • Биаллельные патогенные или вероятно патогенные мутации OTOF с тяжелой или глубокой сенсоневральной тугоухостью (SNHL; ≥ 85 дБ HL) и подтвержденным наличием ОАЭ
    • Двуаллельная патогенная и укороченная мутация GJB2 с умеренной или умеренно-тяжелой SNHL (от ≤41 до <71 дБ HL)
    • Дигенные патогенные или вероятно патогенные мутации в генах GJB2 и GJB6 с легкой или более тяжелой формой SNHL (>26 дБ HL)
  • У участника есть как минимум одно ухо, которому не был установлен кохлеарный имплантат (КИ).

Критерий исключения:

  • История или активное участие в интервенционном исследовании, связанном с потерей слуха.
  • В анамнезе или наличие любых других постоянных/неизлечимых состояний потери слуха, включая генетические состояния, кроме тех, которые связаны с двуаллельными мутациями OTOF или GJB2 или дигенными мутациями GJB2/GJB6.
  • История лечения ототоксичными препаратами

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Результаты, связанные со слухом
Временное ограничение: 4 года
Интенсивность слуховой реакции ствола мозга (ABR)
4 года
Результаты, связанные со слухом
Временное ограничение: 4 года
Амплитуды отоакустической эмиссии (ОАЭ)
4 года
Результаты, связанные со слухом
Временное ограничение: 4 года
Пороги интенсивности чистого тона
4 года
Результаты, связанные со слухом
Временное ограничение: 4 года
Пороги обнаружения и восприятия речи.
4 года

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Слуховые навыки и восприятие речи с течением времени
Временное ограничение: 4 года
Точность фонем задач открытого и закрытого набора и понимание слов
4 года
Слуховые навыки и восприятие речи с течением времени
Временное ограничение: 4 года
Раннее восприятие речи (ESP)
4 года
Слуховые навыки и восприятие речи с течением времени
Временное ограничение: 4 года
Детский тест на разборчивость речи (PSI)
4 года
Слуховые навыки и восприятие речи с течением времени
Временное ограничение: 4 года
Контрольный список слуховых навыков (ASC)
4 года

Другие показатели результатов

Другие показатели результатов

Для клинических испытаний запланированное измерение, описанное в протоколе, которое используется для определения влияния вмешательства/лечения на участников. Для обсервационных исследований измерение или наблюдение, которые используются для описания моделей заболеваний или признаков, или ассоциаций с воздействием, факторами риска или лечением. Типы показателей результата включают первичный показатель результата и вторичный показатель результата.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Качество жизни с течением времени
Временное ограничение: 4 года
Оценка качества жизни кохлеарного имплантата (QoL-CI)
4 года
Качество жизни с течением времени
Временное ограничение: 4 года
Параметр общей базовой шкалы качества жизни детей (PedsQL) и общий балл
4 года
Качество жизни с течением времени
Временное ограничение: 4 года
Слуховая среда и размышления о качестве жизни (HEAR-QL-26), подшкала и общий балл
4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Regeneron Pharmaceuticals

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Директор по исследованиям: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
30 июня 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
30 июня 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
30 июня 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
21 августа 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
25 августа 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
31 августа 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
15 мая 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
12 мая 2025 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 мая 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • DB-100-001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками