Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En naturhistorisk studie av pediatriska deltagare med hörselnedsättning på grund av OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutationer (ENSEMBLE)

12 maj 2025 uppdaterad av: Regeneron Pharmaceuticals

En retrospektiv och prospektiv naturhistorisk studie för att undersöka egenskaperna hos genrelaterad hörselnedsättning hos pediatriska deltagare med biallelic Otoferlin (OTOF) mutationer, Gap Junction Beta 2 (GJB2) mutationer, eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) Mutationer

Detta är en observationsstudie för att undersöka egenskaperna hos genrelaterad hörselnedsättning hos pediatriska deltagare med bialleliska otoferlin (OTOF)-mutationer, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutationer eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-mutationer. Denna studie kommer att följa deltagaren under 4 år med årliga besök varje år.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Indragen

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Detaljerad beskrivning

Detta är en longitudinell, retrospektiv och prospektiv, låg interventionell studie utformad för att samla in data om den naturliga historien för pediatriska deltagare med OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-genmutationer för att bedöma hörselrelaterade resultat, auditiva färdigheter och taluppfattning. Ingen prövningsprodukt kommer att administreras. Vid studiebesök kommer deltagarna att genomgå fysiologiska och beteendemässiga bedömningar av hörsel och vestibulär funktion. Dessutom kommer föräldrar/vårdnadshavare eller deltagare att fylla i frågeformulär som kommer att inkludera insamling av epidemiologisk information, livskvalitet, hörsel- och språkutveckling samt information om hälsoresursanvändning.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Pediatriska deltagare som inte är äldre än 7 år inklusive, som har genetisk hörselnedsättning på grund av OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutationer.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagaren är inte äldre än 7 år (inklusive) vid tidpunkten då föräldern/vårdnadshavaren undertecknade formuläret för informerat samtycke (ICF)

  • Deltagaren har en av följande genotyper och uppfyller de tillhörande audiologiska kriterierna baserat på fysiologiska och/eller beteendemässiga mått på innerörats funktion:

    • Biallelpatogena eller sannolikt patogena OTOF-mutationer med svår till djup sensorineural hörselnedsättning (SNHL; ≥ 85 dB HL) och bekräftad förekomst av OAE
    • Biallelpatogen och trunkerande GJB2-mutation(er) med måttlig eller måttligt svår SNHL (≤41 till <71 dB HL)
    • Digena patogena eller sannolikt patogena mutationer i GJB2- och GJB6-gener med mild eller sämre SNHL (>26 dB HL)
  • Deltagaren har minst ett öra som inte har fått ett cochleaimplantat (CI)

Exklusions kriterier:

  • Historik om eller aktivt deltagande i en interventionell prövning relaterad till hörselnedsättning
  • Historik eller förekomst av andra permanenta/obehandlade hörselnedsättningstillstånd, inklusive genetiska tillstånd andra än de som involverar bialleliska OTOF- eller GJB2-mutationer, eller digena GJB2/GJB6-mutationer
  • Behandlingshistorik med ototoxiska läkemedel

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hörselrelaterade resultat
Tidsram: 4 år
Auditiv hjärnstamsrespons (ABR) intensitet
4 år
Hörselrelaterade resultat
Tidsram: 4 år
Amplituder för otoakustisk emission (OAE).
4 år
Hörselrelaterade resultat
Tidsram: 4 år
Intensitetströsklar för ren ton
4 år
Hörselrelaterade resultat
Tidsram: 4 år
Taldetektering och perceptionströsklar.
4 år

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Auditiv förmåga och taluppfattning över tid
Tidsram: 4 år
Öppen och stängd uppsättning Uppgiftsfonemnoggrannhet och ordförståelse
4 år
Auditiv förmåga och taluppfattning över tid
Tidsram: 4 år
Early Speech Perception (ESP)
4 år
Auditiv förmåga och taluppfattning över tid
Tidsram: 4 år
Pediatric Speech Intelligibility (PSI) test
4 år
Auditiv förmåga och taluppfattning över tid
Tidsram: 4 år
Checklista för auditiva färdigheter (ASC)
4 år

Andra resultatmått

Andra resultatmått

För kliniska prövningar, en planerad mätning beskriven i protokollet som används för att bestämma effekten av en intervention/behandling på deltagarna. För observationsstudier, en mätning eller observation som används för att beskriva mönster av sjukdomar eller egenskaper, eller samband med exponeringar, riskfaktorer eller behandling. Typer av utfallsmått inkluderar primära utfallsmått och sekundära utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Livskvalitet över tid
Tidsram: 4 år
Poäng för livskvalitet-cochleaimplantat (QoL-CI).
4 år
Livskvalitet över tid
Tidsram: 4 år
Pediatric Quality of Life (PedsQL) Generic Core Scales dimension och totalpoäng
4 år
Livskvalitet över tid
Tidsram: 4 år
Hörselmiljöer och reflektion över livskvalitet (HEAR-QL-26) underskala och totalpoäng
4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
Regeneron Pharmaceuticals

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Studierektor: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
30 juni 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
30 juni 2030

Avslutad studie (Beräknad)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
30 juni 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
21 augusti 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
25 augusti 2023

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
31 augusti 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
15 maj 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
12 maj 2025

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 maj 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • DB-100-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar