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Uno studio di storia naturale in partecipanti pediatrici con perdita dell'udito dovuta a mutazioni OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

12 maggio 2025 aggiornato da: Regeneron Pharmaceuticals

Uno studio retrospettivo e prospettico di storia naturale per esaminare le caratteristiche della perdita dell'udito correlata ai geni nei partecipanti pediatrici con mutazioni bialleliche dell'otoferlina (OTOF), mutazioni Gap Junction Beta 2 (GJB2) o mutazioni Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)

Questo è uno studio osservazionale per esaminare le caratteristiche della perdita dell'udito correlata al gene in partecipanti pediatrici con mutazioni bialleliche dell'otoferlina (OTOF), mutazioni Gap Junction Beta 2 (GJB2) o mutazioni Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6). Questo studio seguirà il partecipante per 4 anni con visite annuali ogni anno.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Ritirato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio longitudinale, retrospettivo e prospettico, a basso intervento, progettato per raccogliere dati sulla storia naturale dei partecipanti pediatrici con mutazioni del gene OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 per valutare i risultati relativi all'udito, le capacità uditive e la percezione del linguaggio. Non verrà somministrato alcun prodotto sperimentale. Durante le visite di studio, i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni fisiologiche e comportamentali dell'udito e della funzione vestibolare. Inoltre, i genitori/tutori legali o i partecipanti completeranno questionari che includeranno l'acquisizione di informazioni epidemiologiche, sulla qualità della vita, sullo sviluppo uditivo e linguistico e sull'utilizzo delle risorse sanitarie.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti pediatrici di età non superiore a 7 anni inclusi, che presentano una perdita dell'udito genetica dovuta a mutazioni OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante non ha più di 7 anni (inclusi) al momento in cui il genitore/tutore legale firma il modulo di consenso informato (ICF)

  • Il partecipante ha 1 dei seguenti genotipi e soddisfa i criteri audiologici associati basati su misure fisiologiche e/o comportamentali della funzione dell'orecchio interno:

    • Mutazioni bialleliche patogene o probabilmente patogene di OTOF con perdita dell'udito neurosensoriale da grave a profonda (SNHL; ≥ 85 dB HL) e presenza confermata di OAE
    • Mutazione/i biallelica/e patogene e troncanti di GJB2 con SNHL moderato o moderatamente grave (da ≤41 a <71 dB HL)
    • Mutazioni patogene digeniche o probabilmente patogene nei geni GJB2 e GJB6 con SNHL lieve o peggiore (> 26 dB HL)
  • Il partecipante ha almeno 1 orecchio che non ha ricevuto un impianto cocleare (CI)

Criteri di esclusione:

  • Storia o partecipazione attiva a uno studio interventistico relativo alla perdita dell'udito
  • Storia o presenza di qualsiasi altra condizione di perdita dell'udito permanente/non trattabile, comprese condizioni genetiche diverse da quelle che coinvolgono mutazioni bialleliche OTOF o GJB2 o mutazioni digeniche GJB2/GJB6
  • Anamnesi di trattamento con farmaci ototossici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultati relativi all'udito
Lasso di tempo: 4 anni
Intensità della risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR).
4 anni
Risultati relativi all'udito
Lasso di tempo: 4 anni
Ampiezze delle emissioni otoacustiche (OAE).
4 anni
Risultati relativi all'udito
Lasso di tempo: 4 anni
Soglie di intensità del tono puro
4 anni
Risultati relativi all'udito
Lasso di tempo: 4 anni
Soglie di rilevamento e percezione del parlato.
4 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Abilità uditive e percezione del parlato nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Insieme aperto e chiuso Precisione dei fonemi del compito e comprensione delle parole
4 anni
Abilità uditive e percezione del parlato nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Percezione precoce del parlato (ESP)
4 anni
Abilità uditive e percezione del parlato nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Test di intelligibilità del parlato pediatrico (PSI).
4 anni
Abilità uditive e percezione del parlato nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Lista di controllo delle abilità uditive (ASC)
4 anni

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Punteggio della qualità della vita dell'impianto cocleare (QoL-CI).
4 anni
Qualità della vita nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Dimensione delle scale core generiche della qualità della vita pediatrica (PedsQL) e punteggio totale
4 anni
Qualità della vita nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Sottoscala Ambienti uditivi e riflessione sulla qualità della vita (HEAR-QL-26) e punteggio complessivo
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Regeneron Pharmaceuticals

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
30 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
21 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
25 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
31 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
15 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 maggio 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • DB-100-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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