Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En naturhistorisk studie hos pediatriske deltakere med hørselstap på grunn av OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutasjoner (ENSEMBLE)

12. mai 2025 oppdatert av: Regeneron Pharmaceuticals

En retrospektiv og prospektiv naturhistorisk studie for å undersøke egenskapene til genrelatert hørselstap hos pediatriske deltakere med bialleliske Otoferlin (OTOF)-mutasjoner, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutasjoner eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) Mutasjoner

Dette er en observasjonsstudie for å undersøke egenskapene til genrelatert hørselstap hos pediatriske deltakere med bialleliske otoferlin (OTOF)-mutasjoner, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutasjoner eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-mutasjoner. Denne studien vil følge deltakeren i 4 år med årlige besøk hvert år.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Tilbaketrukket

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Dette er en longitudinell, retrospektiv og prospektiv, lavintervensjonell studie designet for å samle inn data om naturhistorien til pediatriske deltakere med OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-genmutasjoner for å vurdere hørselsrelaterte utfall, auditive ferdigheter og taleoppfatning. Ingen undersøkelsesprodukter vil bli administrert. Ved studiebesøk vil deltakerne gjennomgå fysiologiske og atferdsmessige vurderinger av hørsel og vestibulær funksjon. I tillegg vil foreldre/foresatte eller deltakere fylle ut spørreskjemaer som vil inkludere fangst av informasjon om epidemiologisk, livskvalitet, auditiv og språklig utvikling, og helseressursutnyttelse.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pediatriske deltakere som ikke er eldre enn 7 år inklusive, som har genetisk hørselstap på grunn av OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutasjoner.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltakeren er ikke eldre enn 7 år (inklusive) på tidspunktet da forelder/verge signerte skjemaet for informert samtykke (ICF)

  • Deltakeren har 1 av følgende genotyper og oppfyller de tilhørende audiologiske kriteriene basert på fysiologiske og/eller atferdsmessige mål på funksjonen i det indre øret:

    • Biallel patogene eller sannsynlig patogene OTOF-mutasjoner med alvorlig til dyp sensorineuralt hørselstap (SNHL; ≥ 85 dB HL) og bekreftet tilstedeværelse av OAE
    • Biallel patogen og trunkerende GJB2-mutasjon(er) med moderat eller moderat alvorlig SNHL (≤41 til <71 dB HL)
    • Digene patogene eller sannsynlige patogene mutasjoner i GJB2- og GJB6-gener med mild eller verre SNHL (>26 dB HL)
  • Deltakeren har minst 1 øre som ikke har fått et cochleaimplantat (CI)

Ekskluderingskriterier:

  • Historie om eller aktiv deltakelse i en intervensjonsstudie relatert til hørselstap
  • Anamnese eller tilstedeværelse av andre permanente/ubehandlebare hørselstapstilstander, inkludert genetiske tilstander andre enn de som involverer bialleliske OTOF- eller GJB2-mutasjoner, eller digene GJB2/GJB6-mutasjoner
  • Historie om behandling med ototoksiske legemidler

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hørselsrelaterte utfall
Tidsramme: 4 år
Auditiv hjernestammerespons (ABR) intensitet
4 år
Hørselsrelaterte utfall
Tidsramme: 4 år
Otoakustiske emisjons (OAEs) amplituder
4 år
Hørselsrelaterte utfall
Tidsramme: 4 år
Intensitetsterskler for ren tone
4 år
Hørselsrelaterte utfall
Tidsramme: 4 år
Talegjenkjenning og persepsjonsterskler.
4 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Auditive ferdigheter og taleoppfatning over tid
Tidsramme: 4 år
Åpent og lukket sett Oppgavefonemnøyaktighet og ordforståelse
4 år
Auditive ferdigheter og taleoppfatning over tid
Tidsramme: 4 år
Tidlig taleoppfatning (ESP)
4 år
Auditive ferdigheter og taleoppfatning over tid
Tidsramme: 4 år
Pediatrisk taleforståelighet (PSI) test
4 år
Auditive ferdigheter og taleoppfatning over tid
Tidsramme: 4 år
Sjekkliste for auditive ferdigheter (ASC)
4 år

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske studier, en planlagt måling beskrevet i protokollen som brukes for å bestemme effekten av en intervensjon/behandling på deltakerne. For observasjonsstudier, en måling eller observasjon som brukes til å beskrive mønstre av sykdommer eller egenskaper, eller assosiasjoner til eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer utfallsmål inkluderer primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
Livskvalitet-cochleaimplantat (QoL-CI) poengsum
4 år
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
Pediatrisk livskvalitet (PedsQL) Generisk kjerneskala dimensjon og total poengsum
4 år
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
Hørselsmiljøer og refleksjon over livskvalitet (HEAR-QL-26) underskala og samlet poengsum
4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Regeneron Pharmaceuticals

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Studieleder: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
30. juni 2025

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. juni 2030

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
30. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
21. august 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
25. august 2023

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
31. august 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
15. mai 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
12. mai 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mai 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • DB-100-001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger