Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af pædiatriske deltagere med høretab på grund af OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutationer (ENSEMBLE)

12. maj 2025 opdateret af: Regeneron Pharmaceuticals

En retrospektiv og prospektiv naturhistorisk undersøgelse for at undersøge karakteristika ved genrelateret høretab hos pædiatriske deltagere med bialleliske Otoferlin (OTOF) mutationer, Gap Junction Beta 2 (GJB2) mutationer eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) Mutationer

Dette er en observationsundersøgelse for at undersøge karakteristikaene for genrelateret høretab hos pædiatriske deltagere med bialleliske otoferlin (OTOF) mutationer, Gap Junction Beta 2 (GJB2) mutationer eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) mutationer. Denne undersøgelse vil følge deltageren i 4 år med årlige besøg hvert år.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Trukket tilbage

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Dette er en longitudinel, retrospektiv og prospektiv, lav interventionel undersøgelse designet til at indsamle data om den naturlige historie af pædiatriske deltagere med OTOF, GJB2 eller GJB2/GJB6 genmutationer for at vurdere hørerelaterede resultater, auditive færdigheder og taleopfattelse. Der vil ikke blive administreret noget forsøgsprodukt. Ved studiebesøg vil deltagerne gennemgå fysiologiske og adfærdsmæssige vurderinger af hørelse og vestibulær funktion. Derudover vil forældre/værger eller deltagere udfylde spørgeskemaer, der vil omfatte indsamling af oplysninger om epidemiologisk, livskvalitet, auditiv og sproglig udvikling og sundhedsressourceudnyttelse.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Pædiatriske deltagere, der ikke er ældre end 7 år inklusive, som har genetisk høretab på grund af OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutationer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren er ikke ældre end 7 år (inklusive) på det tidspunkt, hvor forælderen/værgen underskriver den informerede samtykkeformular (ICF)

  • Deltageren har 1 af følgende genotyper og opfylder de tilhørende audiologiske kriterier baseret på fysiologiske og/eller adfærdsmæssige mål for det indre øres funktion:

    • Biallel patogene eller sandsynligt patogene OTOF-mutationer med alvorligt til dybt sensorineuralt høretab (SNHL; ≥ 85 dB HL) og bekræftet tilstedeværelse af OAE'er
    • Biallel patogen og trunkerende GJB2-mutation(er) med moderat eller moderat svær SNHL (≤41 til <71 dB HL)
    • Digene patogene eller sandsynlige patogene mutationer i GJB2- og GJB6-gener med mild eller værre SNHL (>26 dB HL)
  • Deltageren har mindst 1 øre, der ikke har fået et cochleaimplantat (CI)

Ekskluderingskriterier:

  • Anamnese med eller aktiv deltagelse i et interventionsstudie relateret til høretab
  • Anamnese eller tilstedeværelse af andre permanente/ubehandlelige høretabstilstande, herunder genetiske tilstande bortset fra dem, der involverer bialleliske OTOF- eller GJB2-mutationer eller digene GJB2/GJB6-mutationer
  • Anamnese med behandling med ototoksiske lægemidler

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hørerelaterede resultater
Tidsramme: 4 år
Auditiv hjernestammerespons (ABR) intensitet
4 år
Hørerelaterede resultater
Tidsramme: 4 år
Otoakustiske emissions (OAEs) amplituder
4 år
Hørerelaterede resultater
Tidsramme: 4 år
Tærskler for ren toneintensitet
4 år
Hørerelaterede resultater
Tidsramme: 4 år
Taleregistrering og perceptionstærskler.
4 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Auditive færdigheder og taleopfattelse over tid
Tidsramme: 4 år
Åbent og lukket sæt Opgavefonemnøjagtighed og ordforståelse
4 år
Auditive færdigheder og taleopfattelse over tid
Tidsramme: 4 år
Tidlig taleopfattelse (ESP)
4 år
Auditive færdigheder og taleopfattelse over tid
Tidsramme: 4 år
Pædiatrisk taleforståelighed (PSI) test
4 år
Auditive færdigheder og taleopfattelse over tid
Tidsramme: 4 år
Tjekliste for auditive færdigheder (ASC)
4 år

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
Score for livskvalitet-cochleært implantat (QoL-CI).
4 år
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
Pediatric Quality of Life (PedsQL) Generisk Core Scales dimension og total score
4 år
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
Høremiljøer og refleksion over livskvalitet (HEAR-QL-26) underskala og samlet score
4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Regeneron Pharmaceuticals

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. juni 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
25. august 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
31. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
15. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
12. maj 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • DB-100-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger