Dlouhodobá následná studie u subjektů, které dostávaly voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Testování mobility, Bilaterální

Testování mobility bude pořízeno na video při každé studijní návštěvě, při které je prováděno. Nezávislí recenzenti mohou hodnotit videa mobility předmětů. Srovnávači budou používat definovanou kombinaci rychlosti a přesnosti k hodnocení každého pokusu o kurz při dané intenzitě světla. Kurz bude mezi každým pokusem překonfigurován pomocí dvanácti standardizovaných šablon, aby se snížil dopad potenciálního efektu učení. Každý subjekt bude testován za použití obou očí za nejméně dvou a někdy i tří různých (specifikovaných) světelných podmínek. Úrovně světla vybrané tak, aby pokrývaly světelné podmínky, se kterými se jednotlivci setkávají v každodenním životě, sahají od studia s reflektory (400 luxů) nebo jasně osvětlené kanceláře (250 luxů) až po špatně osvětlený chodník v noci (1 lux).

Testování prahu citlivosti na světlo v celém poli (FST).

Testování FST měří světelnou citlivost celého zorného pole záznamem jasu, při kterém subjekt hlásí, že vidí nejslabší záblesk. Test se provádí na subjektech s rozšířenýma očima ve stavu adaptovaném na tmu; subjekty sedí před Ganzfeldovou kupolí, ve které jsou generovány světelné záblesky. Světelná citlivost každého oka se měří samostatně záplatováním jednoho oka (a pak druhého). Ozve se zvuk a subjekt stiskne jedno tlačítko, když uvidí záblesk, nebo druhé tlačítko, pokud záblesk nevidí. Záblesky s proměnlivou svítivostí (v rozsahu ~80 dB) jsou prezentovány v náhodném pořadí bez záblesků, kromě toho, že série začíná slabými záblesky. Z těchto dat algoritmus vypočítá minimální jas (pro každé oko), při kterém subjekt vnímá světlo.

Testování pohyblivosti, Monokulární

Testování mobility bude pořízeno na video při každé studijní návštěvě, při které je prováděno. Nezávislí recenzenti mohou hodnotit videa mobility předmětů. Srovnávači budou používat definovanou kombinaci rychlosti a přesnosti k hodnocení každého pokusu o kurz při dané intenzitě světla. Kurz bude mezi každým pokusem překonfigurován pomocí dvanácti standardizovaných šablon, aby se snížil dopad potenciálního efektu učení. Každý subjekt bude testován s použitím prvního ošetřeného oka za nejméně dvou a někdy i tří různých (specifikovaných) světelných podmínek. Úrovně světla vybrané tak, aby pokrývaly světelné podmínky, se kterými se jednotlivci setkávají v každodenním životě, sahají od studia s reflektory (400 luxů) nebo jasně osvětlené kanceláře (250 luxů) až po špatně osvětlený chodník v noci (1 lux).

Zraková ostrost

Zraková ostrost měří centrální vidění pomocí schopnosti rozlišit standardní optotypové obrazy prezentované jako písmena odpovídající různým zorným úhlům, tj. velikosti obrazu. Toto testování bude zahrnovat testy přizpůsobené věku, jako je testování ETDRS nebo testování HOTV (které používá písmena H, O, T, V, která mohou identifikovat i malé děti a všechny čtyři se soustředí kolem svislé osy). Úroveň centrálního vizuálního rozlišení je převedena na skóre vizuálního úhlu (LogMAR). Subjekty mohou v některých případech potřebovat podstoupit opakovaná testovací sezení, včetně po sobě jdoucích dnů, aby byla stanovena konzistentní měření na psychofyzických testech, jako je zraková ostrost.

Testování zorného pole - Humphrey a/nebo Goldmann

Parametry zorného pole vyhodnotí změny ve funkci různých oblastí sítnice; kinetická pole budou měřena Goldmannovou perimetrií a statická pole pomocí počítačového testování Humphrey.

Dotazník zrakových funkcí

Vyšetřovatelé studie genové terapie vyvinuli dotazník týkající se deficitu, který zažívají pacienti s mutací genu RPE65. Tento pacientem hlášený výsledek sestává z 25 otázek týkajících se činností každodenního života, které jsou závislé na zraku nebo mají zrakovou složku. Subjekty a/nebo jejich rodiče nebo opatrovníci budou požádáni, aby poskytli veškeré odpovědi týkající se vnímaného stupně obtížnosti těchto činností každodenního života.