Kondicionování se sníženou intenzitou u nemaligních poruch podstupujících UCBT, BMT nebo PBSCT (HSCT+RIC)

Zařazení:

1. K dispozici je 4/6, 5/6 nebo 6/6 HLA odpovídající související nebo nesouvisející UCB jednotka, která dodá předkryokonzervační celkovou dávku jaderných buněk ≥ 3 x 10e7 buněk/kg, nebo dvojité štěpy, přičemž každá jednotka pupečníkové krve dodá alespoň 2 x 10e7 buněk/kg NEBO 8 z 8 nebo 7 z 8 hladina alely HLA odpovídala nepříbuznému dárci kostní dřeně nebo progenitorovému štěpu periferní krve.

2. Přiměřená funkce orgánů měřená:

   1. Kreatinin ≤ 2,0 mg/dl a clearance kreatininu ≥ 50 ml/min/1,73 m2.
   2. Jaterní transaminázy (ALT/AST) ≤ 4 x horní hranice normálu (ULN).
   3. Adekvátní srdeční funkce podle echokardiogramu nebo radionuklidového skenu (zkracovací frakce > 26 % nebo ejekční frakce > 40 % nebo > 80 % normální hodnoty pro věk).
   4. Testování plicního hodnocení prokazující CVC nebo FEV1/FVC ≥ 50 % předpokládané pro věk a/nebo klidový pulzní oxymetr ≥ 92 % na vzduchu v místnosti nebo clearance pediatrickým nebo dospělým pneumologem. U dospělých pacientů by DLCO (upravené na hemoglobin) mělo být ≥ 50 % předpokládané hodnoty, pokud lze DLCO získat.
3. Písemný informovaný souhlas a/nebo souhlas podle pokynů FDA.
4. Negativní těhotenský test v pubertě a/nebo menstruaci.
5. HIV negativní.

6. Nezhoubná porucha, kterou lze léčit transplantací kmenových buněk, včetně, ale bez omezení na:

   1. Primární syndromy imunodeficience včetně, ale bez omezení na:

      • Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) s aktivitou NK buněk
      • Omennův syndrom
      • Syndrom holých lymfocytů (BLS)
      • Syndromy kombinovaného selhání imunity (CID).
      • Syndrom kombinované variabilní imunitní nedostatečnosti (CVID).
      • Wiskott-Aldrichův syndrom
      • Nedostatek adheze leukocytů
      • Chronické granulomatózní onemocnění (CGD)
      • X-vázaný Hyper IgM (XHIM) syndrom
      • IPEX syndrom
      • Chediak - Higashi syndrom
      • Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS)
      • Syndromy hemofagocytární lymfohistiocytózy (HLH).
      • Poruchy signalizace lymfocytů
      • Jiné primární imunitní defekty, kde může být prospěšná transplantace krvetvorných buněk

   2. Vrozené syndromy selhání kostní dřeně včetně, ale bez omezení na:

      • Dyskeratosis Congenita (DC)
      • Vrozená amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT)
      • Osteopetróza

   3. Dědičné metabolické poruchy (IMD) včetně, ale bez omezení na:

      • Mukopolysacharidózy

        • Hurlerův syndrom (MPS I)
        • Hunterův syndrom (MPS II)

      • Leukodystrofie

        • Krabbeho nemoc, také známá jako globoidní buněčná leukodystrofie
        • Metachromatická leukodystrofie (MLD)
        • X-vázaná adrenoleukodystrofie (ALD)
        • Dědičná difuzní leukoencefalopatie se sféroidy (HDLS)

      • Jiné dědičné metabolické poruchy

        • alfa manosidóza
        • Gaucherova nemoc
      • Jiná dědičná metabolická onemocnění, kde může být prospěšná transplantace krvetvorných buněk.

   4. Dědičné anémie

      • Thalasemia major

      • Srpkovitá anémie (SCD) – pacienti se srpkovitou chorobou musí mít jednu nebo více z následujících nemocí:

        • Zjevný nebo tichý tah
        • Krize bolesti ≥ 2 epizody za rok za poslední rok
        • Jedna nebo více epizod akutního hrudního syndromu
        • Osteonekróza postihující ≥ 1 kloub
        • Priapismus
      • Diamond Blackfan anémie (DBA)
      • Jiné vrozené anémie závislé na transfuzi

   5. Zánětlivé stavy

      • Crohnova choroba/zánětlivé onemocnění střev

Vyloučení:

1. Alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk během předchozích 6 měsíců.
2. Jakákoli aktivní malignita nebo MDS.
3. Těžká získaná aplastická anémie.
4. Nekontrolovaná bakteriální, virová nebo plísňová infekce (v současné době užívá léky as progresí klinických příznaků).
5. Těhotenství nebo kojící matka.
6. Špatně kontrolovaná plicní hypertenze.
7. Jakýkoli stav, který vylučuje sériové sledování.