Konditionering med reducerad intensitet för icke-maligna sjukdomar som genomgår UCBT, BMT eller PBSCT (HSCT+RIC)

Inkludering:

1. En 4/6, 5/6 eller 6/6 HLA-matchad relaterad eller icke-relaterad UCB-enhet tillgänglig som kommer att leverera en total dos av kärnceller före kryokonservering på ≥ 3 x 10e7 celler/kg, eller transplantat med dubbla enheter, där varje navelsträngsblodenhet levererar minst 2 x 10e7 celler/kg ELLER en 8 av 8 eller 7 av 8 HLA-allelnivå matchade obesläktad donatorbenmärg eller perifert blodprogenitortransplantat.

2. Tillräcklig organfunktion mätt med:

   1. Kreatinin ≤ 2,0 mg/dL och kreatininclearance ≥ 50 mL/min/1,73 m2.
   2. Levertransaminaser (ALT/ASAT) ≤ 4 x övre normalgräns (ULN).
   3. Adekvat hjärtfunktion genom ekokardiogram eller radionuklidskanning (förkortningsfraktion > 26 % eller ejektionsfraktion > 40 % eller > 80 % av normalvärdet för ålder).
   4. Pulmonell utvärderingstest som visar CVC eller FEV1/FVC på ≥ 50 % av förväntad ålder och/eller vilopulsoximeter ≥ 92 % på rumsluft eller clearance av pediatrisk eller vuxen lungläkare. För vuxna patienter bör DLCO (korrigerat för hemoglobin) vara ≥ 50 % av förväntat om DLCO kan uppnås.
3. Skriftligt informerat samtycke och/eller samtycke enligt FDA:s riktlinjer.
4. Negativt graviditetstest vid pubertet och/eller mens.
5. HIV-negativ.

6. En icke-malign sjukdom som kan behandlas genom stamcellstransplantation, inklusive men inte begränsat till:

   1. Primära immunbristsyndrom inklusive men inte begränsat till:

      • Svår kombinerad immunbrist (SCID) med NK-cellaktivitet
      • Omenn syndrom
      • Bare lymfocytsyndrom (BLS)
      • Kombinerade immunbristsyndrom (CID).
      • Combined Variable Immune Deficiency (CVID) syndrom
      • Wiskott-Aldrichs syndrom
      • Brist på leukocytadhesion
      • Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)
      • X-linked Hyper IgM (XHIM) syndrom
      • IPEX syndrom
      • Chediak - Higashi syndrom
      • Autoimmun lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
      • Hemofagocytisk lymfohistiocytos (HLH) syndrom
      • Lymfocytsignaleringsdefekter
      • Andra primära immundefekter där hematopoetisk stamcellstransplantation kan vara fördelaktigt

   2. Medfödda benmärgssviktsyndrom inklusive men inte begränsat till:

      • Dyseratosis Congenita (DC)
      • Medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)
      • Osteopetros

   3. Ärftliga metabola störningar (IMD) inklusive men inte begränsat till:

      • Mukopolysackaridoser

        • Hurlers syndrom (MPS I)
        • Hunters syndrom (MPS II)

      • Leukodystrofi

        • Krabbes sjukdom, även känd som globoid cell leukodystrofi
        • Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
        • X-länkad adrenoleukodystrofi (ALD)
        • Ärftlig diffus leukoencefalopati med sfäroider (HDLS)

      • Andra ärftliga metabola störningar

        • alfa mannosidos
        • Gauchers sjukdom
      • Andra ärftliga metabola sjukdomar där hematopoetisk stamcellstransplantation kan vara fördelaktigt.

   4. Ärftliga anemier

      • Thalassemi major

      • Sickle cell disease (SCD) - patienter med sickle disease måste ha en eller flera av följande:

        • Öppent eller tyst slag
        • Smärtkriser ≥ 2 episoder per år det senaste året
        • En eller flera episoder av akut bröstsyndrom
        • Osteonekros som involverar ≥ 1 leder
        • Priapism
      • Diamond Blackfan Anemia (DBA)
      • Andra medfödda transfusionsberoende anemier

   5. Inflammatoriska tillstånd

      • Crohns sjukdom/inflammatorisk tarmsjukdom

Uteslutning:

1. Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation under de senaste 6 månaderna.
2. Alla aktiva maligniteter eller MDS.
3. Svår förvärvad aplastisk anemi.
4. Okontrollerad bakteriell, viral eller svampinfektion (tar för närvarande medicin och med progression av kliniska symtom).
5. Graviditet eller ammande mamma.
6. Dåligt kontrollerad pulmonell hypertoni.
7. Alla tillstånd som utesluter seriell uppföljning.