Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Léčba kyselinou askorbovou u vrozeného deficitu glukokortikoidů a mineralokortikoidů v důsledku mutace NNT

19. července 2016 aktualizováno: Hadassah Medical Organization

Léčba kyselinou askorbovou u pacientů s kombinovaným deficitem mineralokortikoidů a glukokortikoidů v důsledku mutace nikotinamid nukleotid transhydrogenázy

Mutace nikotinamid nukleotid transhydrogenázy (NNT) způsobují deficit glukokortikoidů a mineralokortikoidů prostřednictvím snížené detoxikace reaktivních forem kyslíku (ROS) v adrenokortikálních buňkách.

Kyselina askorbová je dobře známá svou vysokou antioxidační aktivitou díky neutralizaci volných radikálů a dalších reaktivních kyslíkových látek.

Předběžné výsledky ošetření homozygotních fibroblastů NNT_p.G200S 10 mikromolární kyselinou L-askorbovou ukazují významné zlepšení mitochondriální morfologie a obsahu ROS.

Cílem této studie je zjistit, zda léčba kyselinou askorbovou zlepšuje fenotyp pacientů s NNT snížením ROS v jejich adrenokortikálních buňkách a předcházením jejich apoptózy.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Většina případů familiárního deficitu glukokortikoidů a mineralokortikoidů je způsobena mutacemi přerušujícími steroidogenezi, jako je deficit 21-hydroxylázy. Nedávno bylo zjištěno, že mutace nikotinamidnukleotidtranshydrogenázy (NNT) způsobují izolovaný deficit glukokortikoidů nebo kombinovaný deficit mineralokortikoidů a glukokortikoidů prostřednictvím snížené detoxikace reaktivních forem kyslíku (ROS) v adrenokortikálních buňkách.

Mutace NNT u myší způsobuje také glukózovou intoleranci. Kyselina askorbová je esenciální ve vodě rozpustný vitamín s vynikajícími redukčními vlastnostmi, dobře známý svou vysokou antioxidační aktivitou díky neutralizaci volných radikálů a dalších reaktivních kyslíkových látek. Tento vitamín působí jako první obranná linie při oxidativním stresu v lidském těle.

Léčba kyselinou askorbovou pro variantní onemocnění (např. - rakovina, diabetes typu 2, úzkost, deprese, astma a kardiovaskulární onemocnění) byla pečlivě studována bez větších nežádoucích účinků.

V předchozí studii výzkumníci prokázali vyšší hladiny ROS, nižší obsah ATP a změnu mitochondriální morfologie u homozygotních fibroblastů NNT_p.G200S ve srovnání s kontrolními fibroblasty.

Předběžné výsledky ošetření homozygotních fibroblastů NNT_p.G200S 10 mikromolární kyselinou L-askorbovou ukazují významné zlepšení mitochondriální morfologie a obsahu ROS.

Cílem této studie je zjistit, zda léčba kyselinou askorbovou zlepšuje fenotyp pacientů s NNT snížením ROS v jejich adrenokortikálních buňkách a předcházením jejich apoptózy.

V průběhu studie budou homozygotní pacienti NNT_p.G200S (č.-3) hospitalizováni na testy ACTH a OGTT a bude jim zahájena léčba kyselinou askorbovou v dávkách 75-80 % horní hranice povoleného limitu dle IOM. ACTH a OGTT se zopakují o 6 měsíců později, aby se vyhodnotilo zlepšení produkce glukokortikoidů a inzulínové rezistence.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

3

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Izrael
      • Jerusalem, Izrael, 99305
        • Hadassah Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Homozygotní pacienti s mutací NNT s deficitem glukokortikoidů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
sekrece glukokortikoidů v reakci na ACTH test
Časové okno: 1 rok
1 rok
bazální hladiny ACTH
Časové okno: 1 rok
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
hladiny inzulínu a glukózy v OGTT
Časové okno: 1 rok
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hadassah Medical Organization

Spolupracovníci

Soroka University Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2016

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. srpna 2017

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. července 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. července 2016

První zveřejněno (ODHAD)

20. července 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

20. července 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. července 2016

Naposledy ověřeno

1. června 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 0631-15-HMO

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kyselina askorbová

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Finland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit