Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie kwasem askorbinowym we wrodzonym niedoborze glikokortykosteroidów i mineralokortykoidów spowodowanym mutacją NNT

19 lipca 2016 zaktualizowane przez: Hadassah Medical Organization

Leczenie kwasem askorbinowym pacjentów z złożonym niedoborem mineralokortykoidów i glikokortykoidów wtórnym do mutacji transhydrogenazy nukleotydowej nikotynamidu

Mutacje transhydrogenazy nukleotydów nikotynamidu (NNT) powodują niedobory glukokortykoidów i mineralokortykoidów poprzez zmniejszoną detoksykację reaktywnych form tlenu (ROS) w komórkach kory nadnerczy.

Kwas askorbinowy jest dobrze znany ze swojej wysokiej aktywności przeciwutleniającej dzięki neutralizacji wolnych rodników i innych reaktywnych form tlenu.

Wstępne wyniki traktowania homozygotycznych fibroblastów NNT_p.G200S 10 mikromolarnym kwasem L-askorbinowym wskazują na znaczną poprawę morfologii mitochondriów i zawartości ROS.

Celem tego badania jest ustalenie, czy leczenie kwasem askorbinowym poprawia fenotyp pacjentów z NNT poprzez zmniejszenie ROS w ich komórkach kory nadnerczy i zapobieganie ich apoptozie.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Większość przypadków rodzinnego niedoboru glukokortykoidów i mineralokortykoidów jest spowodowana mutacjami przerywającymi steroidogenezę, takimi jak niedobór 21-hydroksylazy. Ostatnio stwierdzono, że mutacje transhydrogenazy nukleotydów nikotynamidu (NNT) powodują izolowany niedobór glukokortykoidów lub połączony niedobór mineralokortykoidów i glukokortykoidów poprzez zmniejszoną detoksykację reaktywnych form tlenu (ROS) w komórkach kory nadnerczy.

Mutacja NNT u myszy powoduje również nietolerancję glukozy. Kwas askorbinowy jest niezbędną rozpuszczalną w wodzie witaminą o doskonałych właściwościach redukujących, dobrze znaną ze swojej wysokiej aktywności przeciwutleniającej dzięki neutralizacji wolnych rodników i innych reaktywnych form tlenu. Witamina ta działa jako pierwsza linia obrony podczas stresu oksydacyjnego w organizmie człowieka.

Leczenie kwasem askorbinowym różnych chorób (takich jak rak, cukrzyca typu 2, stany lękowe, depresja, astma i choroby sercowo-naczyniowe) zostało skrupulatnie zbadane i nie wykazało żadnych poważnych skutków ubocznych.

W poprzednim badaniu badacze wykazali wyższy poziom ROS, niższą zawartość ATP i zmianę morfologii mitochondriów w homozygotycznych fibroblastach NNT_p.G200S w porównaniu z fibroblastami kontrolnymi.

Wstępne wyniki traktowania homozygotycznych fibroblastów NNT_p.G200S 10 mikromolarnym kwasem L-askorbinowym wskazują na znaczną poprawę morfologii mitochondriów i zawartości ROS.

Celem tego badania jest ustalenie, czy leczenie kwasem askorbinowym poprawia fenotyp pacjentów z NNT poprzez zmniejszenie ROS w ich komórkach kory nadnerczy i zapobieganie ich apoptozie.

W trakcie badania pacjenci homozygotyczni NNT_p.G200S (nr-3) będą hospitalizowani w celu wykonania badań ACTH i OGTT oraz rozpoczęcia leczenia kwasem askorbinowym w dawkach 75-80% górnej granicy normy IOM. ACTH i OGTT zostaną powtórzone po 6 miesiącach w celu oceny poprawy produkcji glikokortykosteroidów i insulinooporności.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

3

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Izrael
      • Jerusalem, Izrael, 99305
        • Hadassah Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci homozygotyczni z mutacją NNT z niedoborem glikokortykosteroidów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE
  • Przydział: NIE_RANDOMIZOWANE
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
wydzielanie glukokortykoidów w odpowiedzi na test ACTH
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok
podstawowe poziomy ACTH
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
poziom insuliny i glukozy w OGTT
Ramy czasowe: 1 rok
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hadassah Medical Organization

Współpracownicy

Soroka University Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2016

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 sierpnia 2017

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 lipca 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

20 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

20 lipca 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 lipca 2016

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0631-15-HMO

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Kwas askorbinowy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj