Přirozená historie Nethertonova syndromu

Místa identifikují všechny pacienty s diagnózou a léčbou NS v běžné klinické praxi, aby vytvořily základní kohortu pro posouzení způsobilosti ke studii. U pacientů v základní kohortě bude dále přezkoumána způsobilost ke studii na základě kritérií níže.

Část 1 – retrospektivní sběr dat:

V části 1 studie budou klinická data abstrahována z existujících lékařských záznamů pacientů od data zařazení do studie zpět do data počáteční diagnózy NS.

Část 2 – budoucí sběr dat:

V části 2 budou pacienti, kteří nejsou zařazeni do klinické studie v době zařazení do studie, požádáni, aby poskytli dodatečný souhlas/souhlas s účastí na 52týdenním sledování za účelem nepřetržitého sběru klinických dat ze zdravotních záznamů a dokončení klinického hodnocení -Hlášené výsledky (ClinRO) a Patient-Reported Outcomes (PRO) hodnocení.

Kritéria zařazení [pro část 1 a část 2]

1. Potvrzená diagnóza NS alespoň jedním z následujících:

   • Genetické testování mutací v inhibitoru serinových proteáz Kazal typu 5 (SPINK5);
   • Absence nebo velký nedostatek proteinu Lympho-Epithelial Kazal-Type-Related Inhibitor (LEKTI) v kožní biopsii;
   • Klinické hodnocení (známky a symptomy).

2. Poskytnutí souhlasu nebo souhlasu (tj. rodičem nebo zákonným zástupcem), jak to vyžadují místní předpisy:

   • [Část 1] k povolení přístupu k existujícím lékařským záznamům pro sběr studijních dat;
   • [Část 2] k účasti na dlouhodobém 52týdenním hodnocení závažnosti onemocnění a hodnocení klinických výsledků.

[pouze pro část 2] 3. Neúčastnit se klinického hodnocení v době zápisu do studie pro část 2.

Kritéria vyloučení [pro část 1 a část 2]

1. Zesnulí pacienti a pacienti, jejichž stav přežití není znám, kteří byli diagnostikováni před rokem 2002.