Natuurlijke historie van het syndroom van Netherton

Sites zullen alle patiënten identificeren die in de dagelijkse klinische praktijk zijn gediagnosticeerd en behandeld voor NS om het basiscohort te vormen voor de beoordeling van de geschiktheid van het onderzoek. Patiënten in het basiscohort zullen verder worden beoordeeld op geschiktheid voor de studie op basis van de onderstaande criteria.

Deel 1 - retrospectieve gegevensverzameling:

In deel 1 van het onderzoek zullen klinische gegevens worden geabstraheerd uit de bestaande medische dossiers van patiënten vanaf de datum van inschrijving voor het onderzoek tot de datum van de eerste diagnose van NS.

Deel 2 - prospectieve gegevensverzameling:

In deel 2 zullen patiënten die op het moment van opname in de studie niet deelnemen aan een klinische studie, worden gevraagd om aanvullende toestemming/toestemming te geven voor deelname aan een follow-up van 52 weken voor het continu verzamelen van klinische gegevens uit medische dossiers en het voltooien van het klinische onderzoek. -Reported Outcomes (ClinRO) en Patient-Reported Outcomes (PRO) beoordelingen.

Inclusiecriteria [voor deel 1 en deel 2]

1. Bevestigde diagnose van NS door ten minste een van de volgende:

   • Genetisch testen van mutaties in Serine Protease Inhibitor of Kazal Type 5 (SPINK5);
   • Afwezigheid of ernstige deficiëntie van het eiwit Lympho-Epithelial Kazal-Type-Related Inhibitor (LEKTI) in huidbiopsie;
   • Klinische beoordeling (tekenen en symptomen).

2. Verlenen van toestemming of instemming (d.w.z. door ouder of wettelijke voogd) zoals vereist door lokale regelgeving:

   • [Deel 1] om toegang te verlenen tot bestaande medische dossiers voor het verzamelen van onderzoeksgegevens;
   • [Deel 2] om deel te nemen aan de longitudinale evaluatie van 52 weken van de ernst van de ziekte en beoordelingen van de klinische uitkomst.

[alleen voor deel 2] 3. Niet deelnemen aan een klinische proef op het moment van inschrijving voor deel 2.

Uitsluitingscriteria [voor deel 1 en deel 2]

1. Overleden patiënten en patiënten van wie de overlevingsstatus niet bekend is en die voor 2002 zijn gediagnosticeerd.