História Natural da Síndrome de Netherton

Os centros identificarão todos os pacientes diagnosticados e tratados para NS na prática clínica de rotina para formar a coorte de base para avaliação de elegibilidade do estudo. Os pacientes na coorte base serão revisados ​​para a elegibilidade do estudo com base nos critérios abaixo.

Parte 1 - coleta retrospectiva de dados:

Na Parte 1 do estudo, os dados clínicos serão extraídos dos prontuários médicos existentes dos pacientes desde a data de inscrição no estudo até a data do diagnóstico inicial de NS.

Parte 2 - coleta prospectiva de dados:

Na Parte 2, os pacientes que não estão inscritos em um ensaio clínico no momento da inclusão no estudo serão solicitados a fornecer consentimento/consentimento adicional para participar de um acompanhamento de 52 semanas para coleta contínua de dados clínicos de registros médicos e preenchimento do formulário do médico - Avaliações de resultados relatados (ClinRO) e resultados relatados pelo paciente (PRO).

Critérios de inclusão [para Parte 1 e Parte 2]

1. Diagnóstico confirmado de SN por pelo menos um dos seguintes:

   • Testes genéticos de mutações no Inibidor da Serina Protease de Kazal Tipo 5 (SPINK5);
   • Ausência ou deficiência importante da proteína Lympho-Epithelial Kazal-Type-Related Inhibitor (LEKTI) na biópsia de pele;
   • Avaliação clínica (sinais e sintomas).

2. Fornecimento de consentimento ou consentimento (ou seja, pelos pais ou responsável legal), conforme exigido pelos regulamentos locais:

   • [Parte 1] para autorizar o acesso aos registros médicos existentes para coleta de dados do estudo;
   • [Parte 2] para participar da avaliação longitudinal de 52 semanas da gravidade da doença e das avaliações dos resultados clínicos.

[somente para a Parte 2] 3. Não participar de um ensaio clínico no momento da inscrição no estudo para a Parte 2.

Critérios de exclusão [para Parte 1 e Parte 2]

1. Pacientes falecidos e pacientes cujo estado de sobrevida não é conhecido, que foram diagnosticados antes de 2002.