Vyhodnoťte bezpečnost a účinnost přípravku Fabagal® (Agalsidase Beta) u pacientů s Fabryho chorobou

Kritéria pro zařazení:

1. Ti, u kterých byla diagnostikována Fabryho choroba genetickými testy a testy enzymu alfa-galaktosidáza A a seskupení podle pohlaví, jsou následující:

   • Muž: Ti, kteří genetickým testováním potvrdili mutaci GLA (variaci genu α-galaktosidázy A) a jejichž aktivita alfa-galaktosidázy A v leukocytech je 5 % nebo méně než normální průměrná hodnota
   • Žena: Ti, kteří potvrdili mutaci GLA genetickým testováním a jejichž alfa-galaktosidáza A je v normálním rozmezí nebo je deficitní
2. Věk: Ti, kteří jsou ve věku 8 let nebo starší

3. Ti, kteří mají alespoň jeden z následujících příznaků a příznaků:

   • Snížená rychlost glomerulární filtrace (kritéria pro zařazení: 2 nebo více případů 30 ≦ eGFR < 90 ml/min/1,73 m2 [upraveno pro věk >40] [včetně výsledků do 6 měsíců od screeningové návštěvy, ale včetně výsledků do 12 měsíců u pacientů s 60 ≦ eGFR < 90 ml/min/1,73 m2])

     • Proteinurie, která je ekvivalentní mikroalbuminurii nebo horší (kritéria pro zařazení: 2 nebo více případů kreatininu 30 mg/g v náhodné moči s odstupem nejméně 24 hodin [včetně výsledků do 6 měsíců od screeningové návštěvy] nebo ≥30 mg albuminurie ve 24- hodina moči)

       • Pro 24hodinovou extrakci proteinů v moči (>4 mg/m2/h) nebo pro poměr protein/kreatinin v moči (≥200 mg/g [Cr]) *Pediatrie: Ve věku <19 let

         • Abnormální funkce levé komory, jak je prokázáno MRI nebo echokardiografií

           • Index hmotnosti levé komory (LVMI)* >115 g/m2 (muži), >95 g/m2 (ženy) popř.

           • Tloušťka stěny levé komory >12 mm (U pacientů s hypertenzí však musí být pacienti před podáním stejného léku léčeni krevním tlakem alespoň 6 měsíců) atd.

             • Klinicky významné arytmie a poruchy vedení atd.

               • Cévní mozková příhoda nebo tranzitorní ischemická ataka atd., jak je prokázáno objektivním testováním
4. Pacienti, kteří dříve nebyli léčeni enzymovou substituční terapií (ERT) nebo Chaperonovou terapií k léčbě Fabryho choroby
5. Pacienti, kteří dobrovolně souhlasili a podepsali formulář informovaného souhlasu
6. Pacientky (pacientky a partneři mužů ve fertilním věku), kteří během klinické studie souhlasili s používáním lékařsky vhodné metody antikoncepce (nitroděložní tělísko, kondomy, chirurgické metody, jako je vasektomie).

Kritéria vyloučení:

1. Pacienti, kteří se účastnili jiných studií, ve kterých byly hodnocené produkty podávány do 30 dnů před screeningovou návštěvou
2. Pacienti s chronickým onemocněním ledvin stadia 4 až 5 (CKD 4-5; viz bod 16.1)
3. Pacienti, kteří jsou v současné době na dialýze nebo mají v anamnéze transplantaci ledvin, nebo pacienti plánovaní na dialýzu v době screeningu nebo pacienti na čekací listině pro transplantaci ledvin
4. Pacienti, kteří zahájili léčbu inhibitorem angiotenzin-konvertujícího enzymu (ACEi) nebo blokátorem receptoru pro angiotenzin (ARB) během 4 týdnů před screeningovou návštěvou nebo kterým byla změněna dávka
5. Pacientky, které jsou těhotné, kojí nebo plánují otěhotnět nebo kojí během klinické studie
6. Pacienti s anamnézou HIV, hepatitidy B/C nebo HIV protilátek, povrchových antigenů hepatitidy B nebo protilátek proti hepatitidě C
7. Pacient, jehož zdravotní, emocionální, behaviorální nebo psychologické stavy podle úsudku zkoušejícího narušují dodržování požadavků klinické studie