Evaluer sikkerheten og effekten av Fabagal® (Agalsidase Beta) hos pasienter med Fabrys sykdom

Inklusjonskriterier:

1. De som har blitt diagnostisert med Fabrys sykdom ved genetiske og alfa-galaktosidase A enzymtester og gruppert etter kjønn er som følger:

   • Mann: De som har bekreftet GLA-mutasjon (variasjon av α-galaktosidase A-genet) ved genetisk testing, og hvis aktivitet av alfa-galaktosidase A i leukocytter er 5 % eller mindre enn normal gjennomsnittsverdi
   • Kvinne: De som har bekreftet GLA-mutasjon ved genetisk testing, og hvis alfa-galaktosidase A er innenfor normalområdet eller er mangelfull
2. Alder: De som er 8 år eller eldre

3. De som har minst ett av følgende symptomer og tegn:

   • Glomerulær filtrasjonshastighet redusert (inkluderingskriterier: 2 eller flere tilfeller av 30 ≦ eGFR < 90 ml/min/1,73 m2 [justert for alder >40] [inkludert resultater innen 6 måneder etter screeningbesøket, men inkludert resultater innen 12 måneder for pasienter med 60 ≦ eGFR < 90 ml/min/1,73 m2])

     • Proteinuri som tilsvarer mikroalbuminuri eller verre (Inklusjonskriterier: 2 eller flere tilfeller av kreatinin 30 mg/g i tilfeldig urin med minst 24 timers mellomrom [inkludert resultater innen 6 måneder etter screeningbesøket] eller ≥30 mg albuminuri i 24- time urin)

       • For 24 timers urinproteinekstraksjon (>4 mg/m2/time) eller for punkturinprotein/kreatinin-forhold (≥200 mg/g [Cr]) *Pediatri: Alder <19 år

         • Unormal venstre ventrikkelfunksjon som påvist ved MR eller ekkokardiografi

           • Venstre ventrikkelmasseindeks (LVMI)* >115 g/m2 (hann), >95 g/m2 (hunn) eller

           • Venstre ventrikkelveggtykkelse >12 mm (Men for pasienter med hypertensjon må pasienter ha blodtrykksbehandling i minst 6 måneder før administrering av samme legemiddel) osv.

             • Klinisk signifikante arytmier og ledningsforstyrrelser mv.

               • Hjerneslag eller forbigående iskemisk angrep, etc., som dokumentert ved objektiv testing
4. Pasienter som ikke tidligere har fått enzymerstatningsterapi (ERT) eller Chaperone-terapi for behandling av Fabrys sykdom
5. Pasienter som frivillig samtykket og undertegnet skjemaet for informert samtykke
6. Pasienter (kvinnelige pasienter og partnere til mannlige pasienter som er i fertil alder) som har samtykket i å bruke en medisinsk passende prevensjonsmetode (intrauterint utstyr, kondomer, kirurgiske metoder som vasektomi) under den kliniske studien

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienter som deltok i andre studier der undersøkelsesprodukter ble administrert innen 30 dager før screeningbesøket
2. Pasienter med kronisk nyresykdom stadium 4 til 5 (CKD 4-5; se avsnitt 16.1)
3. Pasienter som for tiden er i dialyse eller har en historie med nyretransplantasjon, eller pasienter som er planlagt for dialyse på tidspunktet for screening, eller som står på venteliste for nyretransplantasjon
4. Pasienter som har startet behandling med angiotensin-konverterende enzymhemmer (ACEi) eller angiotensinreseptorblokker (ARB) innen 4 uker før screeningbesøket eller hvis dose er endret
5. Pasienter som er gravide, ammer eller planlegger å bli gravide eller ammer under den kliniske studien
6. Pasienter med en historie med HIV, hepatitt B/C eller HIV antistoffer, hepatitt B overflateantigener eller hepatitt C antistoffer
7. Pasient hvis medisinske, emosjonelle, atferdsmessige eller psykologiske forhold ser ut til å forstyrre overholdelse av kravene i den kliniske studien i henhold til etterforskerens vurdering