Evaluer sikkerheden og effektiviteten af ​​Fabagal® (Agalsidase Beta) hos patienter med Fabrys sygdom

Inklusionskriterier:

1. De, der er blevet diagnosticeret med Fabrys sygdom ved genetiske og alfa-galactosidase A enzymtests og grupperet efter køn, er som følger:

   • Mand: De, der har bekræftet GLA-mutation (variation af α-galactosidase A-genet) ved genetisk testning, og hvis aktivitet af alfa-galactosidase A i leukocytter er 5 % eller mindre end den normale middelværdi
   • Kvinde: Dem, der har bekræftet GLA-mutation ved genetisk testning, og hvis alfa-galactosidase A er inden for normalområdet eller er mangelfuld
2. Alder: Dem, der er 8 år eller ældre

3. Dem, der har mindst et af følgende symptomer og tegn:

   • Glomerulær filtrationshastighed faldt (inklusionskriterier: 2 eller flere tilfælde af 30 ≦ eGFR < 90 ml/min/1,73 m2 [justeret for alder >40] [inklusive resultater inden for 6 måneder efter screeningsbesøget, men inklusive resultater inden for 12 måneder for patienter med en 60 ≦ eGFR < 90 ml/min/1,73 m2])

     • Proteinuri, der svarer til mikroalbuminuri eller værre (Inklusionskriterier: 2 eller flere tilfælde af kreatinin 30 mg/g i tilfældig urin med mindst 24 timers mellemrum [inklusive resultater inden for 6 måneder efter screeningsbesøget] eller ≥30 mg albuminuri i 24- time urin)

       • Til 24 timers urinproteinekstraktion (>4 mg/m2/time) eller til pleturinprotein/kreatinin-forhold (≥200 mg/g [Cr]) *Pædiatri: Alder <19 år

         • Unormal venstre ventrikelfunktion som påvist ved MR eller ekkokardiografi

           • Venstre ventrikelmasseindeks (LVMI)* >115 g/m2 (han), >95 g/m2 (hun) eller

           • Venstre ventrikelvægtykkelse >12 mm (Ved patienter med hypertension skal patienter dog have blodtryksbehandling i mindst 6 måneder før administration af samme lægemiddel) mv.

             • Klinisk signifikante arytmier og ledningsforstyrrelser mv.

               • Slagtilfælde eller forbigående iskæmisk anfald osv., som påvist ved objektiv test
4. Patienter, der ikke tidligere har modtaget enzymerstatningsterapi (ERT) eller Chaperone-terapi til behandling af Fabrys sygdom
5. Patienter, der frivilligt har givet samtykke og underskrevet den informerede samtykkeerklæring
6. Patienter (kvindelige patienter og partnere til mandlige patienter, der er i den fødedygtige alder), som har accepteret at bruge en medicinsk passende præventionsmetode (intrauterint udstyr, kondomer, kirurgiske metoder såsom vasektomi) under den kliniske undersøgelse

Ekskluderingskriterier:

1. Patienter, der har deltaget i andre undersøgelser, hvor forsøgsprodukter administreres inden for 30 dage før screeningsbesøget
2. Patienter med kronisk nyresygdom trin 4 til 5 (CKD 4-5; se afsnit 16.1)
3. Patienter, der i øjeblikket er i dialyse eller har en historie med nyretransplantation, eller patienter, der er planlagt til dialyse på tidspunktet for screening eller venteliste til nyretransplantation
4. Patienter, der har startet behandling med angiotensin-konverterende enzymhæmmer (ACEi) eller angiotensinreceptorblokker (ARB) inden for 4 uger før screeningsbesøget, eller hvis dosis er blevet ændret
5. Patienter, der er gravide, ammer eller planlægger at blive gravide eller ammer under den kliniske undersøgelse
6. Patienter med en historie med HIV-, hepatitis B/C- eller HIV-antistoffer, hepatitis B-overfladeantigener eller hepatitis C-antistoffer
7. Patient, hvis medicinske, følelsesmæssige, adfærdsmæssige eller psykologiske tilstande synes at forstyrre overholdelse af kravene i den kliniske undersøgelse i henhold til investigatorens vurdering