Evalueer de veiligheid en werkzaamheid van Fabagal® (Agalsidase Beta) bij patiënten met de ziekte van Fabry

Inclusiecriteria:

1. Degenen bij wie de diagnose van de ziekte van Fabry is gesteld door genetische en alfa-galactosidase A-enzymtests en gegroepeerd op geslacht zijn als volgt:

   • Mannen: Degenen die door genetische tests de GLA-mutatie (variatie van het α-galactosidase A-gen) hebben bevestigd en van wie de activiteit van alfa-galactosidase A in leukocyten 5% of minder is dan de normale gemiddelde waarde
   • Vrouw: Degenen die door genetische tests de GLA-mutatie hebben bevestigd en van wie de alfa-galactosidase A binnen het normale bereik ligt of een tekort heeft
2. Leeftijd: Degenen die 8 jaar of ouder zijn

3. Degenen die ten minste een van de volgende symptomen en tekenen hebben:

   • Glomerulaire filtratiesnelheid verlaagd (inclusiecriteria: 2 of meer gevallen van 30 ≦ eGFR < 90 ml/min/1,73 m2 [aangepast voor leeftijd >40] [inclusief resultaten binnen 6 maanden na het screeningsbezoek, maar inclusief resultaten binnen 12 maanden voor patiënten met een 60 ≦ eGFR < 90 ml/min/1,73 m2])

     • Proteïnurie die gelijkwaardig is aan microalbuminurie of erger (Inclusiecriteria: 2 of meer gevallen van creatinine 30 mg/g in willekeurige urine met een tussenpoos van minstens 24 uur [inclusief resultaten binnen 6 maanden na het screeningsbezoek] of ≥30 mg albuminurie in 24- uur urine)

       • Voor 24-uurs eiwitextractie in de urine (>4 mg/m2/uur) of voor de spot-eiwit/creatinine-ratio in de urine (≥200 mg/g [Cr]) *Kinderen: Leeftijd <19 jaar

         • Abnormale linkerventrikelfunctie zoals blijkt uit MRI of echocardiografie

           • Linkerventrikelmassa-index (LVMI)* >115 g/m2 (mannelijk), >95 g/m2 (vrouwelijk) of

           • Dikte van de linkerventrikelwand > 12 mm (in het geval van patiënten met hypertensie moeten patiënten echter gedurende ten minste 6 maanden een bloeddrukbehandeling ondergaan vóór toediening van hetzelfde geneesmiddel) etc.

             • Klinisch significante aritmieën en geleidingsstoornissen, enz.

               • Beroerte of voorbijgaande ischemische aanval, enz., zoals blijkt uit objectieve tests
4. Patiënten die niet eerder enzymvervangingstherapie (ERT) of chaperonnetherapie hebben gekregen voor de behandeling van de ziekte van Fabry
5. Patiënten die vrijwillig toestemming hebben gegeven en het geïnformeerde toestemmingsformulier hebben ondertekend
6. Patiënten (vrouwelijke patiënten en partners van mannelijke patiënten die zwanger kunnen worden) die hebben ingestemd met het gebruik van een medisch geschikte anticonceptiemethode (spiraaltje, condooms, chirurgische methoden zoals vasectomie) tijdens het klinische onderzoek

Uitsluitingscriteria:

1. Patiënten die hebben deelgenomen aan andere onderzoeken waarbij onderzoeksproducten binnen 30 dagen voorafgaand aan het screeningsbezoek worden toegediend
2. Patiënten met chronische nierziekte stadium 4 tot 5 (CNZ 4-5; zie rubriek 16.1)
3. Patiënten die momenteel dialyse ondergaan of een voorgeschiedenis hebben van een niertransplantatie, of patiënten die op het moment van de screening gepland zijn voor dialyse, of op de wachtlijst staan ​​voor een niertransplantatie
4. Patiënten die binnen 4 weken voorafgaand aan het screeningsbezoek zijn begonnen met de behandeling met een angiotensine-converting enzyme-remmer (ACEi) of angiotensine-receptorblokker (ARB) of bij wie de dosis is gewijzigd
5. Patiënten die zwanger zijn, borstvoeding geven of van plan zijn zwanger te worden of borstvoeding geven tijdens het klinische onderzoek
6. Patiënten met een voorgeschiedenis van HIV, hepatitis B/C of HIV-antilichamen, hepatitis B-oppervlakteantigenen of hepatitis C-antilichamen
7. Patiënt bij wie de medische, emotionele, gedragsmatige of psychologische omstandigheden volgens het oordeel van de onderzoeker de naleving van de vereisten van het klinische onderzoek lijken te belemmeren