Értékelje a Fabagal® (Agalsidase Beta) biztonságosságát és hatékonyságát Fabry-kórban szenvedő betegeknél

Bevételi kritériumok:

1. Azok, akiknél Fabry-kórt diagnosztizáltak genetikai és alfa-galaktozidáz A enzimvizsgálattal, és akiket nemek szerint csoportosítottak, a következők:

   • Férfiak: azok, akik genetikai vizsgálattal GLA-mutációt (az α-galaktozidáz A gén variációját) igazolták, és akiknek az alfa-galaktozidáz A leukocitákban való aktivitása 5% vagy kevesebb, mint a normál átlagérték
   • Nők: azok, akik genetikai vizsgálattal GLA-mutációt igazoltak, és akiknél az alfa-galaktozidáz A a normál tartományon belül van vagy hiányos.
2. Életkor: 8 éves vagy annál idősebbek

3. Azok, akiknél az alábbi tünetek és jelek közül legalább egy van:

   • Csökkent glomeruláris szűrési sebesség (Bevételi kritériumok: 2 vagy több esetben 30 ≦ eGFR < 90 ml/perc/1,73 m2 [40 feletti életkorhoz igazítva] [beleértve a szűrővizsgálatot követő 6 hónapon belüli eredményeket, de beleértve a 60 ≦ eGFR < 90 ml/perc/1,73 betegek 12 hónapon belüli eredményeit is m2])

     • A mikroalbuminuriával egyenértékű vagy annál rosszabb proteinuria (Bevonási kritériumok: 2 vagy több esetben 30 mg/g kreatinin véletlenszerű vizeletben, legalább 24 órás időközönként [beleértve a szűrővizsgálattól számított 6 hónapon belüli eredményeket is] vagy ≥30 mg albuminuria 24 éves korban óra vizelet)

       • 24 órás vizeletfehérje extrakcióhoz (>4 mg/m2/óra) vagy folt vizeletfehérje/kreatinin arányhoz (≥200 mg/g [Cr]) *Gyermekek: 19 év alatti

         • MRI vagy echokardiográfia által igazolt kóros bal kamra funkció

           • Bal kamrai tömegindex (LVMI)* >115 g/m2 (férfi), >95 g/m2 (nő) vagy

           • A bal kamra falvastagsága >12 mm (Hypertóniás betegek esetében azonban legalább 6 hónapig vérnyomáskezelést kell végezni ugyanazon gyógyszer beadása előtt) stb.

             • Klinikailag jelentős aritmiák és vezetési zavarok stb.

               • Stroke vagy tranziens ischaemiás roham stb., amit objektív vizsgálatok igazolnak
4. Olyan betegek, akik korábban nem kaptak enzimpótló terápiát (ERT) vagy Chaperone-terápiát a Fabry-kór kezelésére
5. Azok a betegek, akik önként beleegyeztek és aláírták a beleegyező nyilatkozatot
6. Olyan betegek (nőbetegek és fogamzóképes férfibetegek partnerei), akik beleegyeztek abba, hogy a klinikai vizsgálat során orvosilag megfelelő fogamzásgátlási módszert (intrauterin eszköz, óvszer, sebészeti módszerek, például vazektómia) alkalmaznak

Kizárási kritériumok:

1. Azok a betegek, akik olyan egyéb vizsgálatokban vettek részt, amelyekben a szűrővizsgálatot megelőző 30 napon belül vizsgálati termékeket adtak be
2. Krónikus vesebetegségben szenvedő betegek 4-5. stádiumában (CKD 4-5; lásd a 16.1 pontot)
3. Jelenleg dialízis alatt álló vagy veseátültetésen átesett betegek, vagy a szűrés időpontjában dialízisre tervezett, vagy veseátültetésre várólistán szereplő betegek
4. Azok a betegek, akik a szűrővizsgálatot megelőző 4 héten belül elkezdték az angiotenzin-konvertáló enzim-gátló (ACEi) vagy angiotenzin-receptor-blokkoló (ARB) kezelést, vagy akiknek az adagját megváltoztatták
5. Olyan betegek, akik terhesek, szoptatnak, terhességet terveznek vagy szoptatnak a klinikai vizsgálat során
6. Olyan betegek, akiknek anamnézisében HIV, hepatitis B/C vagy HIV antitestek, hepatitis B felületi antigének vagy hepatitis C antitestek szerepeltek
7. Olyan beteg, akinek egészségügyi, érzelmi, viselkedési vagy pszichológiai állapota a vizsgáló megítélése szerint zavarja a klinikai vizsgálat követelményeinek való megfelelést.