Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie fáze 1/2, dávka-explorace k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti BEAM-301 u pacientů s onemocněním z hromadění glykogenu typu Ia (GSDIa)

9. prosince 2025 aktualizováno: Beam Therapeutics Inc.

Studie fáze 1/2, dávka-explorace k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti BEAM-301 u pacientů s onemocněním z hromadění glykogenu typu Ia (GSDIa) homozygotní nebo heterozygotní sloučeninou pro variantu G6PC1 C.247C>T (p.R83C)

Toto je multicentrická, otevřená studie fáze 1/2 s jednou vzestupnou dávkou k vyhodnocení bezpečnosti, snášenlivosti a účinnosti BEAM-301 u dospělých pacientů s GSDIa homozygotem nebo sloučeninou heterozygotní pro G6PC1 c.247C>T (p.R83C) a stanovit optimální biologickou dávku.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

36

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • Nábor
        • Clinical Study Site
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Spojené státy, 06030
        • Nábor
        • Clinical Study Site
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Clinical Study Site

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  1. Muži nebo ženy jsou v době udělení souhlasu starší 18 let.
  2. Diagnóza GSDIa a homozygotní nebo heterozygotní sloučeniny pro variantu G6PC1 c.247C>T (p.R83C) (potvrzeno genetickým testováním).
  3. Anamnéza alespoň 1 epizody hypoglykémie <60 mg/dl během 2 let před podepsáním ICF.

Kritéria vyloučení:

  1. Příjemce transplantátu jater/na čekací listině na transplantaci jater nebo známá anamnéza jaterní cirhózy.
  2. Přítomnost jaterního adenomu o velikosti > 5 cm na základě MRI jater nebo ultrazvuku jater provedeného při screeningu nebo během 6 měsíců před screeningem.
  3. Přítomnost jaterního adenomu > 3 cm a ≤ 5 cm s dokumentovanou roční mírou růstu ≥ 0,5 cm za rok.
  4. Mít aspartáttransaminázu nebo alanintransaminázu >horní hranici normálu (ULN).
  5. Hladiny celkového bilirubinu >ULN; pokud je dokumentován Gilbertův syndrom, celkový bilirubin > 2 × ULN.
  6. Předchozí léčba jakoukoli buněčnou, genovou nebo virovou terapií odvozenou od vektoru Hospitalizace kvůli léčbě hypoglykémie během 4 týdnů před podepsáním ICF.
  7. Mít triglyceridy > 1000 mg/dl nebo mít v anamnéze pankreatitidu nebo v anamnéze akutní pankreatitidu do 5 let, která nemá známou a opravenou etiologii (např. cholecystektomie pro pankreatitidu žlučových kamenů).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: BEAM-301
BEAM-301 se skládá z adeninové báze editoru messenger ribonukleové kyseliny (mRNA) a jednoduché vodicí ribonukleové kyseliny (gRNA) formulovaných v lipidových nanočásticích (LNP) pro intravenózní (IV) podávání.
Lék: BEAM-301: Jedna dávka BEAM-301 podaná IV
BEAM-301 je navržen pro korekci alely G6PC1 c.247C>T prostřednictvím substituce párů bází A:T-to-G:C, což vede k obnovení katalytické aktivity G6Pase-α.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vyhodnotit bezpečnost a snášenlivost BEAM-301 u pacientů s GSDIa s variantou G6PC1 c.247C>T (p.R83C) měřením incidence nežádoucích účinků souvisejících s léčbou (TEAE), včetně závažných nežádoucích účinků (SAE) a dávky- omezující toxicitu (DL
Časové okno: Správa BEAM-301 do 24. měsíce
Správa BEAM-301 do 24. měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Absolutní a změna od výchozí hodnoty v čase k hypoglykémii nebo metabolické dekompenzaci během kontrolované provokace nalačno
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 24
Výchozí stav do měsíce 24
Změny oproti výchozí hodnotě v dávce doplňku škrobu
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 24
Výchozí stav do měsíce 24
Hladina sérové ​​glukózy a metabolické parametry (lipidový profil a kyselina močová) v průběhu času
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 24
Výchozí stav do měsíce 24
Parametry PK BEAM-301 (Cmax)
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 24
Výchozí stav do měsíce 24
Parametry PK BEAM-301 (AUC)
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 24
Výchozí stav do měsíce 24
Parametry BEAM-301 PK (poločas rozpadu)
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 24
Výchozí stav do měsíce 24

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Beam Therapeutics Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. prosince 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. prosince 2024

První zveřejněno (Aktuální)

16. prosince 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • BTX-301-001

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění z hromadění glykogenu typu Ia

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Switzerland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit