Ændringer i kimlinje af tumorfølsomhedsgener hos kræftpatienter i New York

For at etablere signifikante sammenhænge mellem genetiske polymorfismer og cancer, foreslås en storstilet, systematisk sammenligning af genetiske ændringer ved hjælp af en case-control metodologi. Til dato har sådanne undersøgelser været begrænsede på grund af det store antal prøver, der er nødvendige for at opnå statistisk signifikans, og manglen på hurtige og nøjagtige metoder til at screene for genetiske polymorfier. Vi foreslår at bruge et anonymiseret design til at opnå DNA fra restmateriale fra rutinediagnostiske blodprøver, at forbinde disse prøver til et begrænset sæt af kliniske variabler og at teste for hyppigheden af ​​kandidatalleler med lav penetrance for kræftmodtagelighed. Disse data vil blive kombineret med lignende data fra en kontrolgruppe af alders- og etnisk matchede frivillige til en relateret kohorteundersøgelse, der skal udføres separat. Polymorfier, der skal screenes for, omfatter dem, der involverer generne PTEN, APC, TGF βR-I, BLM, CHK2, et p85-phosphoprotein, ATM, ER, PR, MCP-1, MPIF, CCR2/5, CCR3 og SULT1A1. Kræfter, der skal inkluderes, er bryst-, blære-, nyre-, tyktarms-, testikel-, lunge-, prostata-, ovarie-, lymfoide neoplasmer og hoved- og halskarcinomer. Gener med SNP'er, der vides at være relevante for enten udvikling eller behandling af lymfoide maligniteter, vil også blive målrettet. Specifikt vil kandidatgener blive udvalgt fra 1) cytokinsignalering, 2) DNA-reparation og 3) apoptose regulatoriske veje.