Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pilotundersøgelse, komparativ, enkeltcenter, randomiseret, crossover, dobbeltblind, mod placebo, testning af effektiviteten af ​​triheptanoinolie i vekslende hemiplegi i barndommen (HEMIHEP)

3. december 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

"Etude Pilote, Comparative, Monocentrique, randomisée, en Cross Over, en Double Aveugle, Contre Placebo, Testant l'efficacité de l'Huile triheptanoïne Dans Les Hémiplégies Alternantes de l'Enfant" HEMIHEP

Formålet med dette projekt er at undersøge effekten af ​​triheptanoinolie hos patienter med Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) på grund af ATP1A3 genmutation.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det kliniske spektrum af Alternerende Hemiplegia of Childhood (AHC) er bredt og kendetegnet ved sammenhængen af ​​permanente og paroxysmale (parese, dystoni, okulære, epileptiske, dysautonome hændelser) neurologiske hændelser med indtræden i barndommen. De fleste af AHC-patienter bærer mutationer i ATP1A3-genet. Dette gen koder for Na+/K+ ATPase, som er en transmembran ionpumpe, der genererer kemisk og elektrisk gradient af natrium og kalium over plasmamembranen. Disse paroxystiske hændelser hos AHC-patienter med mutationer i ATP1A3-genet kan være forbundet med en glucidisk/energetisk metabolisme eller intracerebral excitabilitetsforstyrrelse.

Triheptanoin er et triglycerid, hvis derivater passerer blod-hjerne-barrieren og forbedrer Krebs-cyklusfunktionerne. Triheptanoin kunne derfor tillade energiforsyning til hjernen, hvilket er afgørende for funktionen af ​​Na+/K+ ATPase, der forbruger en betydelig mængde energi i hjernen.

Efterforskernes mål er at lave en pilotundersøgelse for at teste effektiviteten på paroxystiske manifestationer og sikkerheden af ​​triheptanoin i en lille gruppe patienter med Alternating Hemiplegia of Childhood sekundær til ATP1A3 mutationer.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

10

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

11 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • AHC med mutation i ATP1A3-genet
  • Alder ≥ 15 år og 3 måneder
  • ≥ 6 neurologiske paroxystiske hændelser i løbet af de sidste 3 måneder forud for begyndelsen af ​​undersøgelsen
  • Ingen specifik diæt
  • Dækket af fransk socialsikring
  • Patienter, der frit accepterer at deltage i denne undersøgelse og forstår arten, risiciene og fordelene ved denne undersøgelse og giver deres skriftlige informerede samtykke. (Ud over kravet om samtykke fra forældre eller den juridiske repræsentant kan unge give yderligere informeret samtykke til at deltage i kliniske forsøg)

Ekskluderingskriterier:

  • Alder < 15 år og 3 måneder
  • Bevis på psykiatrisk lidelse
  • Comorbid medicinsk tilstand, der ville gøre dem uegnede til undersøgelsen, f.eks. HIV, diabetes
  • Gravide eller fødende eller ammende kvinder
  • Fravær af dobbelt effektiv prævention hos kvinder, der er gamle nok til at formere sig
  • Manglende vilje til at blive informeret i tilfælde af unormal MR
  • Fravær af underskrevet informeret samtykke
  • Ikke omfattet af den franske socialsikring
  • Personer, der er berøvet deres frihed ved retslig eller administrativ afgørelse
  • Person omfattet af en udelukkelsesperiode for anden forskning
  • Emner med udelukkelseskriterier påkrævet i henhold til fransk lov

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Triheptanoin

Triheptanoin/ Placebo Randomiseret til at modtage aktivt Triheptanoin først i 12 uger. Ved cross-over vil deltagerne modtage placebo i 12 uger.

Hvert lægemiddel vil blive dispenseret successivt. Der er planlagt en udvaskningsperiode på en måned i 4 uger mellem triheptanoin- og placebofaserne.
Medicin: Triheptanoin

Triheptanoin er et triglycerid sammensat af tre heptanoate (C7 fedtsyre) estere. Triheptanoin fremstilles ved kemisk syntese af glycerol og heptansyre. Triheptanoin er en væske beregnet til oral (PO) administration.

Deltagerne vil få cirka 1 g/kg Triheptanoin fordelt på mindst tre doser (kl. 8.00, 12.00 og 20.00). Der vil blive brugt en endags titreringsperiode med trin på 0,5 g/kg, før den fulde dosis nås.

Andre navne:
  • UX007
  • glycerol triheptanoat
Placebo komparator: Placebo

Placebo / Triheptanoin Randomiseret til at modtage aktiv placebo først i 12 uger. Ved cross-over vil deltagerne modtage Triheptanoin i 12 uger.

Hvert lægemiddel vil blive dispenseret successivt. En udvaskningsperiode på en måned er planlagt i 4 uger mellem placebo- og triheptanoin-fasen.
Medicin: Placebo
Placebo er en olieagtig væske, beregnet til oral (PO) administration. Deltagerne vil få cirka 1 g/kg placebo fordelt på mindst tre doser (kl. 8.00, 12.00 og 20.00). Der vil blive brugt en endags titreringsperiode med trin på 0,5 g/kg, før den fulde dosis nås.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antallet af neurologiske paroxystiske hændelser rapporteres i patientens dagbog
Tidsramme: 7 måneder
besøg 1 på dag 0, besøg 2 i uge 12, besøg 3 i uge 16, besøg 4 i uge 28
7 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammensat score, der forbinder antallet af neurologiske paroxystiske hændelser, deres varighed og sværhedsgrad.
Tidsramme: 7 måneder
besøg 1 på dag 0, besøg 2 i uge 12, besøg 3 i uge 16, besøg 4 i uge 28
7 måneder
Clinical Global Impression Scales - Forbedring
Tidsramme: 7 måneder
besøg 2 i uge 12, besøg 4 i uge 28
7 måneder
The Short Form (36) Sundhedsundersøgelse
Tidsramme: 7 måneder
besøg 1 på dag 0, besøg 2 i uge 12, besøg 3 i uge 16, besøg 4 i uge 28
7 måneder
Hjerne 31-phosphor magnetisk resonansspektroskopi
Tidsramme: 7 måneder
Forholdet mellem uorganisk fosfat (Pi) i forhold til fosfokreatin under visuel stimuleringsbesøg 2 i uge 12, besøg 4 i uge 28
7 måneder
Klinisk sikkerhed målt ved spørgeskema
Tidsramme: 7 måneder
besøg 2 i uge 12, besøg 4 i uge 28
7 måneder
Biologisk sikkerhed målt ved acylcarnitinprofil, organisk syredosering
Tidsramme: 7 måneder
besøg 2 i uge 12, besøg 4 i uge 28
7 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, INSERM UMRS 975, 47 bd de l'hôpital - 75651 Paris Cedex 13

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. marts 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

5. april 2017

Studieafslutning (Faktiske)

5. april 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. marts 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. april 2015

Først opslået (Anslået)

3. april 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

10. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. december 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C14-53

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Alternerende Hemiplegia of Childhood

Kliniske forsøg med Triheptanoin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jordan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner