Rehabilomics-undersøgelse i slagtilfældepatienter efter robotrehabilitering

Epigenetiske og enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er) i gener kan påvirke et individs evne til brugsafhængig plasticitet og dermed deres reaktion på rehabilitering efter slagtilfælde. Forståelse af genetisk variation giver klinikere et biologisk signal, der kan bruges til at forudsige, hvem der har størst sandsynlighed for at komme sig efter neural skade, til at vælge den optimale behandling for en patient eller til at supplere rehabiliteringsterapi.

Robotteknologi har vist sig at være en effektiv rehabiliteringsbehandling til funktionel og motorisk restitution efter slagtilfælde, og på baggrund af efterforskernes foreløbige resultater synes det at være en nyttig terapi til at forbedre nogle kognitive funktioner. Identifikationen af ​​individuelle karakteristika er en afgørende faktor for bedre at kunne håndtere denne behandling og udvikle mere skræddersyede patienters rehabiliteringsprogram.

Karakteriseringen af ​​sammenhængen mellem personlig biologi og rehabiliteringsbehandlingsrespons vil gøre det muligt at definere en model for rehabiliteringsforskning som en translationel ramme for programmer for præcisionsrehabilitering og interventionsforskning.

For at identificere potentielle diagnostiske og prognostiske genetiske biomarkører i rehabilitering efter slagtilfælde, vil efterforskerne analysere promotormethyleringen af ​​BDNF og SLC6A4, to gener, der er impliceret i subakut slagtilfælde. Desuden vil efterforskerne også opdage BDNF rs6265 og SLC6A4 5-HTTLPR polymorfismer.

Forsøgspersonerne vil blive evalueret ved baseline (T0), efter 30 sessioner med rehabiliteringsbehandling (T1) og, hvis muligt, efter andre 30 sessioner med rehabiliteringsbehandling fra T1 (T2).

Alle patienter vil udføre en robotbehandling af den øvre ekstremitet (30 sessioner, 5 gange om ugen) ved hjælp af et sæt robotudstyr. Hvor det er muligt, vil nogle patienter gennemgå yderligere 30 robotrehabiliteringssessioner efter T1.

Perifert blod (6 ml) vil blive taget fra alle forsøgspersoner på tre tidspunkter (T0, T1 og T2) under rehabiliteringsbehandlingen.

Genomisk DNA, opnået fra perifert blod, vil blive analyseret for at evaluere promotormethylering af BDNF og SLC6A4 ved hjælp af pyrosekventeringsanalyse med PyroMark Q24 (Qiagen, Tyskland).

Desuden vil BDNF rs6265 polymorfi blive analyseret ved hjælp af HpyCH4IV restriktionsenzym, som identificerer homozygot valin/valin, heterozygot valin/methionin og homozygot methionin/methionin.

For SLC6A4 5-HTTLPR-polymorfien vil efterforskerne følge en specifik protokol, der identificerer genpolymorfismer i henhold til polymerasekædereaktions (PCR) fragmentstørrelser: kort [S; 486 basepar (bp), 14 gentagelser], lange [L; 529bp, 16 gentagelser], eller ekstra lang [XL; 612 eller 654 bp, 20 eller 22 gentagelser].

Genetiske og epigenetiske resultater vil blive korreleret med:

i) virkningerne af robotrehabiliteringen på overekstremiteternes funktion og handicap målt med følgende kliniske skalaer: Fugl-Meyer Assessment for Upper Extremity (FMA), for at evaluere motorisk funktion; Motricity Index (MI), til at evaluere muskelstyrke; det modificerede Barthel-indeks (mBI), til at evaluere daglige aktiviteter (ADL) og mobilitet.

ii) virkningerne på kognitive funktioner målt med følgende kognitive tests: 1) Digit Span (opmærksomhed/korttidshukommelse, der involverer strenge/serier af cifre af varierende længde); 2) Tower of London (planlægning og problemløsning); 3) STROOP-test (Stroop-farve- og ordtest); 4) Symbol Digit Modalities Test (behandlingshastighed for visuelle stimuli); 5) Rey-Osterrieth Complex Figure Test (ROCF) (visuomotorisk integration).