Skleral spænding til forebyggelse af nethindeløsning ved genetisk bekræftet Stickler-syndrom (STL-DR-PREV)

Stickler syndrom (STL) er en genetisk sygdom, der påvirker flere organer. Den største risiko er dog repræsenteret ved udvikling af nethindeløsning (RD). Op til 80 % af patienterne har en RD og 25 % til 80 % har sekventiel bilateral RD. Det kirurgiske resultat af RD i denne population er værre end for den generelle RD-population, primært på grund af sværhedsgraden ved diagnosen og den høje frekvens og sværhedsgrad af postoperative komplikationer. Forebyggelse er derfor dukket op som en terapeutisk mulighed for denne identificerbare højrisikogruppe af patienter. Forebyggelse er især blevet foreslået for det andet (kontralaterale) øje hos patienter, der har vist en RD i deres første øje og ofte mistet synet som følge af nethindeløsning i det første øje.

Efterforskerne antager, at en kirurgisk skleral knækoperation udført for det andet øje hos STL-patienter, der for nylig har præsenteret en RD af det første øje, kunne forhindre forekomsten af ​​bilateral RD og/eller synstab.

Stickler-patienter diagnosticeres regelmæssigt og følges op på henvisningscentre hovedsageligt i forbindelse med en nylig nethindeløsning. De foreslås genetisk testning som en del af standarden for pleje. Genetisk bekræftede Stickler-patienter, der for nylig har præsenteret (

Patienter i interventionsarmen vil gennemgå en omsluttende skleral spændekirurgisk procedure, som er en rutinemæssig kirurgisk procedure, der er brugt i årtier og stadig er i brug til behandling af RD, som vil blive udført i denne undersøgelse for at forebygge snarere end at behandle nethindeløsning fra et sundt øje af en patient, der har et genetisk bekræftet Stickler-syndrom.