Molekylær profil af udviklingen af ​​inklusionslegememyositis (IBM-RNAseq)

Inklusionskriterier (sIBM-patienter i tidligt stadium):

• Patient, der lider af sIMB i henhold til ENMC 2011-kriterierne: "sIMB defineret på histologiske og kliniske træk" med, på inklusionsbesøgsdagen:

  • sygdommens varighed > 12 måneder;
  • sygdomsdebut > 45 år;
  • quadriceps svaghed ≥ hoftebøjere og/eller fingersvaghed > skulderabduktorer;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Patient med tilgængelig biopsi, der viser ændringer, der er forenelige med en inflammatorisk myopati (endomysialt inflammatorisk infiltrat, overekspression af HLA klasse I), men ikke specifik for sIMB, især uden associerede degenerative og/eller mitokondrielle patologier (proteinaggregater: amyloid, p62, SMI- 31, TDP-43; 15-18nm filamenter; ujævne røde fibre; COX negative fibre).
• Patient, hvis sIMB-diagnose er blevet histologisk bekræftet med en anden muskelbiopsi, der viser de typiske histologiske kendetegn (endomysialt inflammatorisk infiltrat, overekspression af HLA klasse I og en associeret degenerativ og/eller mitokondriel patologi).
• Patient, der på diagnosetidspunktet gav sit samtykke til brug af det biologiske materiale fra muskelbiopsien.
• Patient tilknyttet en socialsikringsordning.
• Underskrevet og skriftligt informeret samtykke.

Eksklusionskriterier (sIBM-patienter i tidligt stadie):

• Patient med en kendt journal, der kan have væsentlig indflydelse på resultaterne af undersøgelsen: autoimmun sygdom med bindevævsbetændelse (overlap myositis, leddegigt, lupus, vaskulitis, spondylarthritis, sklerodermi, psoriasisgigt), sygdom, der forårsager nerveskade (Parkinson's sygdom, Alzheimers sygdom, amyotrofisk lateral sklerose), autoimmun neuropati (kronisk polyradiculoneuritis og varianter (multifokal motorisk neuropati med ledningsblokke, anti-MAG neuropati)).
• Tilstedeværelse af følgende histologiske karakteristika i muskelbiopsien, der peger på degenerative og/eller mitokondrielle patologier: proteinaggregater (amyloid, p62, SM-31, TDP-43), 15-18nm filamenter, ujævne røde fibre eller fibre med nedsat COX-aktivitet.

• Patient, der modtog en af ​​følgende behandlinger forud for den første muskelbiopsi:

  • antiinflammatoriske lægemidler i den seneste uge;
  • kortikoterapi inden for den seneste måned;
  • immunsuppressive midler inden for de seneste 3 måneder;
  • andre behandlinger: chloridin, amiodaron, colchicin, vincristin inden for de seneste 6 måneder.
• Patient under kurator eller værgemål.
• Gravid kvinde.

Inklusionskriterier (sIMB-patienter i sen fase):

• Patient, der lider af sIMB i henhold til ENMC 2011-kriterierne: "sIMB defineret på histologiske og kliniske træk" med, på inklusionsbesøgsdagen:

  • sygdommens varighed > 12 måneder;
  • sygdomsdebut > 45 år;
  • quadriceps svaghed ≥ hoftebøjere og/eller fingersvaghed > skulderabduktorer;
  • CPK ≤ 15 x ULN.
• Patient, hvis sIMB-diagnose er blevet histologisk bekræftet med en muskelbiopsi med følgende karakteristika: endomysialt inflammatorisk infiltrat, kantede vakuoler og proteinaggregater (amyloid, p62, SM-31, TDP-43) eller tilstedeværelse af 15-18nm filamenter.
• Patient, der på diagnosetidspunktet gav sit samtykke til brug af det biologiske materiale fra muskelbiopsien.
• Patient tilknyttet en socialsikringsordning.
• Underskrevet og skriftligt informeret samtykke.

Ikke-inklusionskriterier (sIMB-patienter i sent stadium):

• Patient med en kendt journal, der kan have væsentlig indflydelse på resultaterne af undersøgelsen: autoimmun sygdom med bindevævsbetændelse (overlap myositis, leddegigt, lupus, vaskulitis, spondylarthritis, sklerodermi, psoriasisgigt), sygdom, der forårsager nerveskade (Parkinson's sygdom, Alzheimers sygdom, amyotrofisk lateral sklerose), autoimmun neuropati (kronisk polyradiculoneuritis og varianter (multifokal motorisk neuropati med ledningsblokke, anti-MAG neuropati)).

• Patient, der modtog en af ​​følgende behandlinger forud for muskelbiopsien, der bekræftede diagnosen:

  • antiinflammatoriske lægemidler i den seneste uge;
  • kortikoterapi inden for den seneste måned;
  • immunsuppressive midler inden for de seneste 3 måneder;
  • andre behandlinger: chloridin, amiodaron, colchicin, vincristin inden for de seneste 6 måneder.
• Patient under kurator eller værgemål.
• Gravid kvinde.

Inklusionskriterier (kontrolpersoner):

• Underskrevet og skriftligt informeret samtykke til brug af muskelvæv, der anvendes indsamlet til diagnosticering af en CPK-forhøjelse og/eller myopati og/eller myalgi.
• Ingen tegn på muskelsvaghed på tidspunktet for muskelbiopsien.
• Alder > 45, korreleret til sIMB-patienters alder, hvilket muliggør opbygningen af ​​en homogen gruppe sammenlignet med sIMB-patienter.
• Patient tilknyttet en socialsikringsordning.
• Underskrevet og skriftligt informeret samtykke.

Ikke-inklusionskriterier (kontrolpersoner):

• Person med en muskelbiopsi, der viser tegn på inflammation og/eller vakuoler og/eller dystrofi.
• Forsøgsperson med en kendt journal, der kan have væsentlig indflydelse på resultaterne af undersøgelsen: autoimmun sygdom med bindevævsbetændelse (overlap myositis, leddegigt, lupus, vaskulitis, spondylarthritis, sklerodermi, psoriasisgigt), sygdom, der forårsager nerveskade (Parkinson's sygdom, Alzheimers sygdom, amyotrofisk lateral sklerose), autoimmun neuropati (kronisk polyradiculoneuritis og varianter (multifokal motorisk neuropati med ledningsblokke, anti-MAG neuropati)).
• Person med en bekræftet sIMB-diagnose.

• Patient, der modtog en af ​​følgende behandlinger forud for muskelbiopsien, der bekræftede diagnosen:

  • antiinflammatoriske lægemidler i den seneste uge;
  • kortikoterapi inden for den seneste måned;
  • immunsuppressive midler inden for de seneste 3 måneder;
  • andre behandlinger: chloridin, amiodaron, colchicin, vincristin inden for de seneste 6 måneder.
• Patient under kurator eller værgemål.
• Gravid kvinde.