Biomarkører for Epilepsiudvikling og Effekten af Fysisk Træning hos Børn med Autisme (ASD/EP)

Projektet har til formål at udforske nye biomarkører for udvikling af epilepsi hos børn med autisme og at evaluere, hvordan fysisk træning kan påvirke udtrykket af disse biomarkører samt sværhedsgraden af epilepsi og autisme. I øjeblikket er der begrænset viden inden for dette forskningsfelt, og risikoen for at udvikle epilepsi hos personer med autisme varierer betydeligt. En hypotese er, at autisme og epilepsi delvis kan opstå fra lignende genetiske ændringer i synaptiske proteiner og udvise sammenlignelige variationer i immunologiske protein-niveauer. Børn med autisme samt børn med epilepsi har også en øget risiko for forstyrret cirkadisk rytme og søvnforstyrrelser samt dysfunction i gener, der regulerer cirkadiske rytmer. Fysisk træning har været forbundet med ændringer i inflammatoriske responser, epilepsiudvikling, kognitive hjernefunktioner og cirkadisk rytme/søvnmønstre.

Projektet omfatter børn med autisme med eller uden epilepsi samt børn med epilepsi, som vil:

1. Aflægge blodprøver til genetiske analyser (exom-sekventering) med fokus på synaptiske proteiner og cirkadiske ur-gener. Blodprøver vil også blive indsamlet fra begge biologiske forældre til sammenligning. Immunologiske protein-niveauer vil blive analyseret i en separat blodprøve fra børnene.
2. Gennemgå elektroencefalografi (EEG) eller polysomnografi (PSG) for at vurdere hjernens elektriske aktivitet under søvn samt aktigrafi for at evaluere cirkadisk rytme.
3. Gennemgå neuropsykologisk testning, herunder vurderinger af hukommelse, eksekutiv funktion og opmærksomhed samt fysiske tests med primært fokus på koordination, balance og kropsbevidsthed.
4. Deltage i et fysisk træningsprogram i cirka tre måneder.
5. Efter afslutning af det fysiske træningsprogram, afgive opfølgningsblodprøver til immunologiske proteinanalyser og gennemgå gentaget EEG eller PSG med aktigrafi samt kognitiv og fysisk testning.

Formålet med denne undersøgelse er at udforske biomarkører for udvikling af epilepsi hos børn med autisme og at evaluere i hvilket omfang disse signalveje samt sværhedsgraden af epilepsi og autisme kan påvirkes af fysisk aktivitet. Meget lidt er blevet offentliggjort om biomarkører for epilepsi hos børn med autisme. Ifølge tidligere studier varierer risikoen for at udvikle epilepsi hos børn med autisme fra 5% til 47%.

I det nuværende forskningsprojekt fokuserer forskerne på at identificere potentielle signalveje, der kan tjene som biomarkører. Disse omfatter primært immunologiske faktorer, synaptiske proteiner, cirkadiske ur-gener, søvnarkitektur og cirkadisk rytme. Forskningsgruppen undersøger også, om fysisk træning kan påvirke udtrykket af disse biomarkører, søvnarkitektur, kognitiv funktion, fysiske evner såsom koordination, balance og kropsbevidsthed samt anfaldsfrekvens.

Videnskabelige Forskningsspørgsmål:

1. Kan udtrykket af immunologiske faktorer i blod, ændringer i synaptiske og cirkadiske rytme-gener, cirkadiske rytmemønstre, kognitiv funktion eller EEG-ændringer korreleres med forekomsten af epileptiske anfald hos børn med autisme?
2. Kan regelmæssig fysisk træning hos børn med autisme, med eller uden epilepsi, påvirke indtræden eller hyppighed af epileptiske anfald, udtrykket af immunologiske faktorer, cirkadisk rytme, søvnarkitektur, kognitive evner og fysiske færdigheder såsom balance, koordination og kropsbevidsthed?