Eine Studie über rhGAA bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit

Einschlusskriterien:

• der/die gesetzlich bevollmächtigte(n) Vormund(e) des Patienten muss/müssen eine unterschriebene, informierte Einwilligung erteilen, bevor er studienbezogene Verfahren durchführt; Unterschrift des Patienten erforderlich, wenn der Patient die Einverständniserklärung versteht
• Der Patient muss eine Diagnose von Morbus Pompe haben, die auf einer mangelhaften endogenen GAA-Aktivität oder GAA-Genmutationen basiert
• Der Patient muss eine nachweisbare Muskelschwäche haben
• Der Patient muss mindestens fünf Jahre alt und jünger als achtzehn Jahre sein
• Der Patient muss in der Lage sein, während des Screenings 3 reproduzierbare FVC-Tests im Sitzen durchzuführen
• Der Patient muss einen Muskelfunktionstest durchführen
• Patient muss 10 Meter weit gehen (Hilfsmittel erlaubt)
• Patient und Erziehungsberechtigter müssen das klinische Protokoll einhalten

Ausschlusskriterien:

• Der Patient benötigt eine invasive Beatmungsunterstützung
• Der Patient benötigt im Wachzustand und in aufrechter Position eine nicht-invasive Beatmungsunterstützung
• Patient hat eine Enzymersatztherapie mit GAA aus irgendeiner Quelle erhalten
• Der Patient hat innerhalb von 30 Tagen vor der Aufnahme in die Studie ein Prüfprodukt verwendet oder ist derzeit in eine andere klinische oder Beobachtungsstudie aufgenommen
• Der Patient hat einen medizinischen Zustand, eine schwere interkurrente Krankheit oder andere mildernde Umstände, die die Einhaltung der Studie erheblich beeinträchtigen können, einschließlich aller vorgeschriebenen Bewertungen und Nachsorgeaktivitäten
• Weibliche Patienten, die schwanger sind, stillen oder nicht bereit sind, während der Studie Verhütungsmethoden zu praktizieren
• Männliche Patienten, die während der Studie nicht bereit sind, Barriere-Kontrazeptiva zu verwenden