Klinische Studien zur Autosomal-rezessives Stickler-Syndrom
Insgesamt 265 ergebnisse
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutierungAutosomal-rezessive polyzystische Niere (ARPKD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Belgien, Polen, Frankreich, Deutschland, Italien
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutierungAutosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)Vereinigte Staaten, Belgien, Spanien, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Polen
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenParkinson-Krankheit 6, früher Beginn | Parkinson-Krankheit (autosomal rezessiv, früher Beginn) 7, Mensch | Parkinson-Krankheit, autosomal rezessiv, früher Beginn | Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiver Frühbeginn, Digenic, Pink1/Dj1Vereinigte Staaten
-
Kadmon Corporation, LLCAbgeschlossenPolyzystische Niere, autosomal rezessivVereinigte Staaten
-
Wayne State UniversityUnbekanntAneuploidie | Autosomal-rezessive StörungVereinigte Staaten
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutierungBethlem-Myopathie | Ullrich Angeborene Muskeldystrophie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich angeborene Muskeldystrophie 1, autosomal rezessiv | Ullrich kongenitale Muskeldystrophie 1, autosomal dominant | Bethlem-Myopathie 1, autosomal rezessiv | UCMD | BTHLM1Vereinigtes Königreich
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichAbgeschlossenEinschlusskörpermyositis, sporadisch | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-rezessiv | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-dominant | Angeborene Katarakte, Gesichtsdysmorphien und NeuropathieDeutschland
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutierungAutosomal-rezessive zerebelläre AtaxieFrankreich
-
Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...BeendetAutosomal-dominantes Hyper-IgE-SyndromVereinigte Staaten
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendAutosomal-rezessive Störung | X-gebundene genetische KrankheitenAustralien
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutierungNephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische NierenerkrankungVereinigte Staaten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3 | Episodische Ataxie, Typ 7Frankreich
-
CSL BehringAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Autosomal-rezessive AgammaglobulinämieDeutschland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutierungMedikamentenhaftung | Adhärenz, Medikamente | Therapietreue | Familiäre Hypercholesterinämie | Motivierende Gesprächsführung | Adhärenz, Patient | Therapietreue und Compliance | Zuverlässigkeit des Patienten | Adhärenz | Hypercholesterinämie, familiär | Patiententreue | Hypercholesterinämie, autosomal dominant und andere BedingungenRussische Föderation
-
Krystal Biotech, Inc.Noch keine RekrutierungAutosomal-rezessive IchthyoseVereinigte Staaten
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Anmeldung auf EinladungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiAbgeschlossenNetherton-Syndrom | Ichthyose | Lamelläre Ichthyose | Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie | Epidermolytische IchthyoseVereinigte Staaten
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendTGM-1-assoziierte autosomal-rezessive angeborene IchthyoseVereinigte Staaten
-
Clinic for Special ChildrenRekrutierungMyopathie | Myopathie; Erblich | Myopathien, Nemalin | TNNT1-assoziierte Myopathie | Nemaline Stäbchenmyopathie mit infantilem Beginn | Myopathie, Rod | Amish Nemaline Myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische Muskelerkrankung | Rezessive Erbkrankheit (autosomal) | ANMVereinigte Staaten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Epidermolytische IchthyoseFrankreich
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsAbgeschlossenEHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP IV, AUTOSOMAL DOMINANT | CHROMOSOM 2q31.2 DELETION-SYNDROM
-
UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmeldung auf EinladungChronische granulomatöse Krankheit | S. 47 | Autosomal-rezessivVereinigte Staaten
-
Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchRekrutierungGesund | Autosomal dominante polyzystische Niere | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Membranoproliferative GlomerulonephritisItalien
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
-
Xiaofan ZhuVerfügbarFanconi-Anämie | Autosomale oder geschlechtsgebundene rezessive genetische Erkrankung | Versagen der Knochenmarkhämatopoese, mehrere angeborene Anomalien und Anfälligkeit für neoplastische Erkrankungen. | Aufrechterhaltung der Hämatopoese.China
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungHämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere BedingungenFrankreich
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAbgeschlossenAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenBeendetChronische Nierenerkrankungen | Autosomal dominante polyzystische Niere | Alport-SyndromVereinigte Staaten, Frankreich, Australien, Japan, Spanien, Puerto Rico
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
-
NYU Langone HealthAbgeschlossenAngststörungen | Familiäre Dysautonomie | Dysthymie | Paroxysmale Hypertonie | Autosomal-rezessive KrankheitVereinigte Staaten
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 7Vereinigte Staaten
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalAbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2Vereinigte Staaten
-
Indiana UniversityRekrutierungAortenklappenerkrankung | Marfan-Syndrom | Zweispitzige Aortenklappe | Thorakales Aortenaneurysma | Thorakale Aortendissektion | Turner-Syndrom | Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion | PHACE-Syndrom | Aortopathien | Thorakale Aortenerkrankung | Thorakale... und andere BedingungenVereinigte Staaten
-
Cadent TherapeuticsZurückgezogenSpinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Spinozerebelläre Ataxien | Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 7 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 | ARCA1 - Autosomal...Vereinigte Staaten
-
Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada, Frankreich, Deutschland
-
National Institute on Aging (NIA)AbgeschlossenMarfan-Syndrom | Ehlers-Danlos-Syndrom | Stickler-SyndromVereinigte Staaten
-
Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
-
Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada
-
Sinaloa Pediatric HospitalAbgeschlossen
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUnbekanntPseudoxanthoma Elasticum | Generalisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische RachitisDeutschland