Probenentnahme einsenden, um eine genetische und immunologische Charakterisierung von primären Immundefekten zu erreichen

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Teilnehmer, die sich für dieses Protokoll anmelden, müssen alle folgenden Kriterien erfüllen:

1. Alter 0-99 Jahre.

2. Erfüllt 1 der folgenden Kriterien:

   1. Patient mit einer klinischen Diagnose einer Form von PID (entweder bekannt oder vermutet). PID kann durch Labor- und/oder klinische Befunde bei 2 oder mehr Gelegenheiten definiert werden, die mit einem Defekt der angeborenen oder adaptiven Immunität übereinstimmen. Spezifische PIDs werden durch die Richtlinien der International Union of Immunological Societies definiert.
   2. Biologische Verwandte einer Person, die Kriterium 2a erfüllt, ohne klinische Hinweise auf eine PID. Verwandte können Mutter, Vater, Geschwister, Kinder, Großeltern, Tanten, Onkel oder Cousins ​​ersten Grades einer Person mit bekannter oder vermuteter PID sein.
3. In der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
4. Bereit, Gentests zuzulassen und Bioproben in induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) zu modifizieren.
5. Bereit, die Speicherung von Proben und Daten für zukünftige Forschung zu ermöglichen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Personen, die eines der folgenden Kriterien erfüllen, werden von der Studienteilnahme ausgeschlossen:

1. Vorgeschichte sekundärer Ursachen der Immunschwäche (z. B. HIV-Infektion, Immunschwäche durch chronische Anwendung von Immunsuppressiva oder Chemotherapeutika) nach Ermessen des Prüfarztes.
2. Jede Bedingung, die nach Meinung des Prüfarztes gegen die Teilnahme an dieser Studie spricht.

EINSCHLUSS/AUSSCHLUSS VON BESONDEREN POPULATIONEN:

Kinder: Kinder sind zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt, da PIDs in der frühen Kindheit auftreten können und die Ergebnisse einiger Forschungstests die Teilnehmer über die zukünftige medizinische Versorgung informieren können. Darüber hinaus birgt die Studie nicht mehr als ein minimales Risiko.

Schwangere und Neugeborene: Schwangere können an dieser Studie teilnehmen. Forschungstests an Proben von schwangeren Frauen können uns helfen, etwas über Veränderungen im Immunsystem von Patienten mit Immunschwäche während der Schwangerschaft zu erfahren, was wichtige Erkenntnisse sind, die von nicht schwangeren Personen nicht gewonnen werden könnten. Forschungstests an schwangeren Frauen mit bekannten oder vermuteten PIDs könnten Einblicke in die Gesundheitsrisiken des Fötus geben, was bei der klinischen Behandlung während und nach der Schwangerschaft helfen kann. Wir können Nabelschnurblutproben bei der Lieferung anfordern, um sie sofort zu verarbeiten oder einzufrieren. Nabelschnurblut ist eine einzigartige Quelle von Stromazellen, die für Forschungszwecke charakterisiert oder modifiziert werden können. Darüber hinaus stellt diese Studie nicht mehr als ein minimales Risiko dar, auch für schwangere Teilnehmer und ihre Föten. In ähnlicher Weise können Neugeborene (einschließlich nicht lebensfähiger Neugeborener oder solcher mit ungewisser Lebensfähigkeit) in diese Studie aufgenommen werden, da sie nicht mehr als ein minimales Risiko beinhaltet und die Blutmengen basierend auf dem klinischen Zustand jedes Teilnehmers begrenzt sind. Jede Person, die ihre Einwilligung erteilt, wird umfassend über die vernünftigerweise vorhersehbaren Auswirkungen der Forschung auf das Neugeborene informiert, und an der Forschung beteiligte Personen haben keinen Anteil an der Bestimmung der Lebensfähigkeit eines Neugeborenen. Darüber hinaus sind Neugeborene mit ungewisser Lebensfähigkeit förderfähig, da alle folgenden Kriterien erfüllt sind:

• Viele PIDs sind selten und treten früh im Leben auf, und es ist möglich, dass die Manifestationen einer bekannten oder vermuteten PID die Lebensfähigkeit des Neugeborenen beeinträchtigen können. Forschungstests an Neugeborenen mit bekannten oder vermuteten PIDs könnten Einblicke in aktuelle und zukünftige Gesundheitsrisiken geben, die eine Anleitung für das medizinische Management geben und somit dem Neugeborenen zugute kommen und möglicherweise die Überlebenswahrscheinlichkeit erhöhen könnten.
• Die einzigen Risiken der Studienteilnahme sind die Risiken der Blutabnahme. Wenn möglich, wird das Blut für diese Studie zum Zeitpunkt der klinisch indizierten Blutentnahmen entnommen, sodass keine zusätzlichen Nadelstiche erforderlich sind und die Blutmengen basierend auf dem klinischen Zustand jedes Teilnehmers begrenzt werden. Die Blutentnahme ist die einzig mögliche Methode zur Durchführung von Forschungstests im Rahmen dieses Protokolls, die dem Neugeborenen direkt zugute kommen können, indem sie Erkenntnisse über Gesundheitsrisiken und medizinisches Management gewinnen. Somit ist das Risiko für das Erreichen dieses Ziels am geringstmöglichen.
• Es wird die rechtswirksame informierte Einwilligung eines Elternteils des Neugeborenen oder, wenn keiner der Elternteile wegen Nichterreichbarkeit, Unfähigkeit oder vorübergehender Unfähigkeit zur Einwilligung in der Lage ist, die rechtswirksame informierte Einwilligung des gesetzlichen Vertreters eines Elternteils eingeholt, es sei denn, die Zustimmung des des Vaters oder seines gesetzlichen Vertreters braucht nicht eingeholt zu werden, wenn die Schwangerschaft auf Vergewaltigung oder Inzest zurückzuführen ist.

Nicht lebensfähige Neugeborene sind ebenfalls förderfähig, da alle folgenden Kriterien erfüllt sind:

• Vitalfunktionen des Neugeborenen werden nicht künstlich aufrechterhalten.
• Die Forschung wird den Herzschlag oder die Atmung des Neugeborenen nicht beenden.
• Blut wird nur bei klinisch indizierten Blutentnahmen von nicht lebensfähigen Neugeborenen entnommen, so dass keine zusätzlichen Nadelstiche erforderlich sind, und die Blutmengen werden je nach klinischem Zustand jedes Teilnehmers begrenzt. Daher entsteht durch die Forschung kein zusätzliches Risiko für das Neugeborene.
• Wie oben beschrieben, sind viele bekannte oder vermutete PIDs selten und können früh im Leben auftreten, und es ist möglich, dass ihre Manifestationen die Lebensfähigkeit des Neugeborenen beeinträchtigen. Dieses Protokoll zielt darauf ab, eine Charakterisierung solcher Erkrankungen zu erreichen, und dieses Ziel könnte für bestimmte Erkrankungen nicht erreicht werden, wenn nicht lebensfähige Neugeborene ausgeschlossen werden. Der Zweck der Forschung ist daher die Entwicklung wichtiger biomedizinischer Erkenntnisse, die auf andere Weise nicht gewonnen werden können.
• Die rechtswirksame informierte Zustimmung beider Elternteile des Neugeborenen wird eingeholt.

Entscheidungsbehinderte Erwachsene: Erwachsene, die nicht einwilligungsfähig sind, werden von der Studienteilnahme ausgeschlossen. Eingeschriebene Teilnehmer, die während der Studienteilnahme vorübergehend die Fähigkeit zur Einwilligung verlieren, können die Studie in Übereinstimmung mit der NIH Human Research Protection Program (HRPP) Policy 403 Research with Subjects Mangeling Capacity to Consent fortsetzen; Die Studie stellt nicht mehr als ein minimales Risiko dar und kann einen direkten Nutzen in Aussicht stellen, da die Ergebnisse einiger Forschungstests die Teilnehmer über die zukünftige medizinische Versorgung informieren können. Eingeschriebene Teilnehmer, die während der Studienteilnahme dauerhaft ihre Einwilligungsfähigkeit verlieren, werden jedoch zurückgezogen.