Nichtinvasive Beurteilung der Myokardsteifigkeit durch 2D-SWE-Ultraschalltechnik (zweidimensionale Scherwellen-Elastographie) bei Patienten mit Transthyretin-Amyloidose (ELAST-2D)

Einschlusskriterien:

• Dokumentierte Diagnose von HRTR mit und ohne Herzbeteiligung.

• Für die Definition einer kardialen Beteiligung durch ATTRh müssen alle folgenden Kriterien vorgelegt werden:

  • Pathogene Mutation von TTR im Einklang mit ATTRh.
  • Nachweis einer kardialen Bindung durch Echokardiographie oder Kernspinresonanz mit Messung des interventrikulären Septums am Ende der Diastole (SIVd) > 12 mm oder / und Herzinsuffizienz in der Anamnese und / oder Troponin- und / oder BNP-Spiegel über dem Referenzwert ohne eine andere wahrscheinlichere Ursache.
  • Amyloidablagerung in kardialem oder extrakardialem Gewebe (z. B. Bauchfettaspirat, Speicheldrüse, Bindehaut des Nervus medianus), bestätigt durch Kongorotfärbung oder Vorhandensein einer Myokardszintigraphie Grad 2 oder 3 (DPD-CT) der Herzaufnahme, in Fälle, in denen das Vorliegen einer monoklonalen Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS) ausgeschlossen wurde.
  • Bei Vorhandensein von MGUS ist eine Bestätigung des TTR-Proteins im Gewebe durch Immunhistochemie (IHC) oder Massenspektrometrie erforderlich.

Ausschlusskriterien:

• Vorhandensein einer anderen Art von Kardiomyopathie wie Bluthochdruck, Klappen- oder ischämische Herzkrankheit (z. B. früherer Myokardinfarkt, dokumentiert mit Myokardnekrose-Markern und elektrokardiographischen Veränderungen).
• Vorhandensein anderer Krankheiten als Herzamyloidose, die die Beurteilung der Funktionsfähigkeit beeinträchtigen, wie z. B. chronisch obstruktive Lungenerkrankung, schwere Arthritis oder periphere arterielle Verschlusskrankheit, kürzlicher oder geplanter orthopädischer Eingriff während des Studienverlaufs (z. B. Wirbelsäulenoperation oder unter den unteren Extremitäten) die das Gehen in der 6-Minuten-Testauswertung beeinträchtigt.
• Akute koronare Herzkrankheit oder instabile Angina pectoris in den letzten 3 Monaten
• Meldung einer Erkrankung des Sinus oder atrioventrikulären Knotens mit Angabe eines Herzschrittmachers, aber ohne Implantationsabsicht.
• Vorhandensein einer unbehandelten Hypothyreose oder Hyperthyreose.
• Frühere Herz-, Leber- oder andere Organtransplantation.
• Vorhandensein von Neoplasien in den letzten 3 Jahren, mit Ausnahme von zuvor behandelten Basal- und Plattenepithelkarzinomen der Haut oder Gebärmutterhalskrebs in situ.
• Vorhandensein anderer Erkrankungen oder Komorbiditäten, die nach Ansicht des Prüfarztes den Studienverlauf oder die Interpretation der Daten beeinträchtigen könnten.
• Schwangerschaft.
• Vorgeschichte von Alkoholmissbrauch in den letzten 2 Jahren oder übermäßiger täglicher Alkoholkonsum (für Frauen mehr als 14 Einheiten pro Woche; für Männer mehr als 21 Einheiten Alkohol pro Woche [Einheit: ein Glas Wein (125 ml) = eine Dosis von Destillat = 332,5 ml Bier).