Neinvazivní hodnocení tuhosti myokardu pomocí 2D-SWE ultrazvukové techniky (bidimenzionální smyková vlnová elastografie) u pacientů s transthyretinovou amyloidózou (ELAST-2D)

Kritéria pro zařazení:

• Dokumentovaná diagnóza HRTR se srdečním postižením a bez něj.

• Pro definici srdečního postižení pomocí ATTRh musí být uvedena všechna níže uvedená kritéria:

  • Patogenní mutace TTR konzistentní s ATTRh.
  • Důkaz srdečního nasazení echokardiografií nebo nukleární magnetickou rezonancí s měřením interventrikulárního septa na konci diastoly (SIVd) > 12 mm nebo / a anamnézou srdečního selhání a / nebo hladinami troponinu a / nebo BNP nad referenční hodnotou bez další pravděpodobnější příčina.
  • Depozita amyloidu v srdeční nebo extrakardiální tkáni (např. aspirát břišního tuku, slinná žláza, pojivová pochva středního nervu) potvrzená barvením kongo červení nebo přítomnost scintigrafie myokardu stupně 2 nebo 3 (DPD-CT) srdečního vychytávání, v případy, kdy byla vyloučena přítomnost monoklonální gamapatie neurčitého významu (MGUS).
  • V přítomnosti MGUS je nutné potvrzení TTR proteinu ve tkáni pomocí imunohistochemie (IHC) nebo hmotnostní spektrometrie.

Kritéria vyloučení:

• Přítomnost jiného typu kardiomyopatie, jako je hypertenze, chlopenní nebo ischemická choroba srdeční (např. předchozí infarkt myokardu dokumentovaný markery nekrózy myokardu a elektrokardiografickými změnami).
• Přítomnost jiných onemocnění než srdeční amyloidóza, zhoršení hodnocení funkční kapacity, jako je chronická obstrukční plicní nemoc, těžká artritida nebo onemocnění periferních tepen, nedávný nebo plánovaný ortopedický výkon v průběhu studie (např. operace páteře nebo dolních končetin) která zhoršuje chůzi v 6minutovém vyhodnocení testu.
• Akutní ischemická choroba srdeční nebo nestabilní angina pectoris v posledních 3 měsících
• Zpráva o onemocnění sinusového nebo atrioventrikulárního uzlu s indikací kardiostimulátoru, ale bez záměru implantace.
• Přítomnost neléčené hypotyreózy nebo hypertyreózy.
• Předchozí transplantace srdce, jater nebo jiného orgánu.
• Přítomnost neoplazie v posledních 3 letech, kromě dříve léčených bazocelulárních a spinocelulárních karcinomů kůže nebo cervikálního karcinomu in situ.
• Přítomnost jiných zdravotních stavů nebo komorbidit, které by podle názoru zkoušejícího mohly narušit průběh studie nebo interpretaci dat.
• Těhotenství.
• Abúzus alkoholu v anamnéze v posledních 2 letech nebo nadměrný denní příjem alkoholu (u žen více než 14 jednotek týdně; u mužů více než 21 jednotek alkoholu týdně [jednotka: jedna sklenka vína (125 ml) = jedna dávka destilát = 332,5 ml piva).