Pruebas multiplex para la susceptibilidad al cáncer de mama: un estudio piloto de las preferencias de los sujetos en cuanto a información y respuestas después de la prueba
4 de diciembre de 2017 actualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
El propósito de este estudio es averiguar qué tipo de información le gustaría recibir a las personas de un nuevo tipo de prueba genética y cómo responden a este nuevo tipo de prueba.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Terminado
Condiciones
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
Inscripción
197
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes también serán elegibles si son referidos al Servicio de genética clínica de MSKCC por proveedores externos después de recibir resultados negativos de secuencia completa BRCA1/2 de esos proveedores externos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer de 18 años o más
- Antecedentes personales de cáncer de mama Y uno de los siguientes:
- Cáncer de mama invasivo o DCIS diagnosticado a los 45 años o antes Cáncer de mama invasivo diagnosticado a los 50 años o antes con uno o más de los siguientes:
- Antecedentes familiares limitados (menos de 2 parientes mujeres de primer o segundo grado en el mismo linaje que vivieron hasta los 45 años. La "historia familiar limitada" puede ocurrir en el lado materno o paterno de la familia).
- 1 o más familiares de primer/segundo grado con CM invasivo antes de los 50 años
- 1 o más familiares de primer/segundo grado con cáncer de ovario epitelial invasivo (cualquier edad)
- 1 o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama masculino
- 2 o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de páncreas
- Cáncer de mama invasivo diagnosticado antes de los 60 años con al menos 2 familiares de primer o segundo grado afectados con cualquier combinación de cáncer de mama invasivo antes de los 50 años, cáncer de ovario epitelial invasivo a cualquier edad, cáncer de mama masculino o cáncer de páncreas.
- Pruebas de BRCA1 y BRCA2 de secuencia completa completadas sin identificación de mutaciones nocivas.
Criterio de exclusión:
- Incapaz de proporcionar consentimiento informado para la prueba
- No se puede completar el cuestionario en inglés
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Número de grupos/cohortes
1
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
Intervención / TratamientoIntervención / Tratamiento |
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antecedentes de cáncer de mama que se han sometido a pruebas BRCA1/2
Este es un estudio observacional de un solo brazo.
Los sujetos con antecedentes de cáncer de mama que se hayan sometido a la prueba BRCA1/2 y hayan recibido resultados no informativos se inscribirán en este estudio y luego recibirán asesoramiento previo a la prueba para la prueba multiplex.
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Los sujetos que den su consentimiento para el estudio completarán un instrumento de prueba previa que aclarará su respuesta inicial a las pruebas genéticas (BRCA1/2) según lo medido por la Evaluación del impacto multidimensional del riesgo de cáncer (MICRA), y sus comportamientos actuales de vigilancia y prevención del cáncer, como así como intenciones de someterse a vigilancia y prevención en los próximos 6 meses.
El instrumento se completará en el momento del asesoramiento para la prueba multiplex o por teléfono dentro de aproximadamente 7 días de la donación de la muestra.
Los sujetos recibirán asesoramiento previo a la prueba adecuado que describirá el rango de resultados que pueden resultar de la prueba multiplex.
Se le pedirá permiso al sujeto para grabar la sesión para una revisión cualitativa posterior.
Un resumen del asesoramiento previo a la prueba que se proporcionará.
Además de una descripción de los genes y síndromes que se están probando, los sujetos recibirán educación específica sobre las siguientes categorías y subcategorías de posibles resultados a. Resultados definitivos (informativos), b.
Variantes de significado clínico incierto (VUCS), c.
Resultados de prueba negativos no informativos, d. d.
Resultados incidentales.
Luego, selección posterior al asesoramiento de la información deseada Después del asesoramiento, los sujetos completarán un instrumento que indica qué resultados de pruebas genéticas desean recibir.
Completarán este instrumento en presencia de un asesor genético, para que el sujeto pueda hacer preguntas con el fin de hacer la elección más acorde con sus preferencias.
Después de elegir la información que desean recibir, los sujetos proporcionarán una muestra de sangre (tubos de EDTA de 2 x 7 cc, que se enviarán a Myriad Genetics Laboratory para su análisis.
Cuando los resultados estén disponibles, se les pedirá a los sujetos que regresen para la comunicación en persona de los resultados.
Los resultados se divulgarán después de la confirmación de las preferencias de información en una sesión estándar de asesoramiento genético.
A los 6 y 12 meses posteriores a la transmisión de resultados (+/- 4 semanas), los sujetos serán contactados telefónicamente por el RSA del estudio para completar los instrumentos de seguimiento (Evaluaciones 3 y 4; Completarán, por teléfono, el MICRA.
También describirán los comportamientos de vigilancia y prevención de los 6 meses anteriores y sus intenciones para los próximos 6 meses.
A los sujetos que expresen un alto grado de angustia se les ofrecerá derivación al Servicio de Consejería, facilitado por el Dr. Hay.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Preferencias de las mujeres con respecto al tipo de información que les gustaría recibir de las pruebas multiplex
Periodo de tiempo: 2 años
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Proporciones de sujetos que declararon una preferencia previa a la prueba para recibir 1) toda la información disponible, 2) toda la información relacionada con la predisposición al cáncer de mama (ya sea que se haya establecido o no la utilidad clínica), 3) toda la información de utilidad clínica establecida (ya sea relacionada con el cáncer de mama). riesgo o no), 4) solo un subconjunto de información de alta penetración (enmascarando ciertos resultados), 5) ninguna información.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Inicio del estudio
1 de noviembre de 2013
Finalización primaria (Actual)
Finalización primaria
1 de diciembre de 2017
Finalización del estudio (Actual)
Finalización del estudio
1 de diciembre de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
19 de noviembre de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de noviembre de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
Publicado por primera vez
25 de noviembre de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización publicada
5 de diciembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de diciembre de 2017
Última verificación
Última verificación
1 de diciembre de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 13-215
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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