Test multiplex per la suscettibilità al cancro al seno: uno studio pilota sulle preferenze dei soggetti per le informazioni e le risposte dopo il test
4 dicembre 2017 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Lo scopo di questo studio è scoprire quali tipi di informazioni le persone vorrebbero ricevere da un nuovo tipo di test genetico e come rispondono a questo nuovo tipo di test.
Panoramica dello studio
Stato
Stato
Completato
Condizioni
Condizioni
Intervento / Trattamento
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
Iscrizione
197
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I pazienti saranno idonei anche se indirizzati al servizio di genetica clinica MSKCC da fornitori esterni dopo aver ricevuto risultati negativi per BRCA1/2 a sequenza completa da tali fornitori esterni.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschio o femmina di età pari o superiore a 18 anni
- Anamnesi personale di cancro al seno E uno dei seguenti:
- Carcinoma mammario invasivo o DCIS diagnosticato prima dei 45 anni Carcinoma mammario invasivo diagnosticato prima dei 50 anni con uno o più dei seguenti:
- Storia familiare limitata (meno di 2 parenti femmine di primo o secondo grado nella stessa linea che sono vissute fino all'età di 45 anni. La "storia familiare limitata" può verificarsi sia sul lato materno che su quello paterno della famiglia.)
- 1 o più parenti di primo/secondo grado con BC invasivo a/prima dei 50 anni
- 1 o più parenti di primo/secondo grado con carcinoma ovarico epiteliale invasivo (di qualsiasi età)
- 1 o più parenti di primo o secondo grado con carcinoma mammario maschile
- 2 o più parenti di primo o secondo grado con tumore al pancreas
- Carcinoma mammario invasivo diagnosticato prima dei 60 anni con almeno 2 parenti di primo o secondo grado affetti da qualsiasi combinazione di carcinoma mammario invasivo prima dei 50 anni, carcinoma ovarico epiteliale invasivo a qualsiasi età, carcinoma mammario maschile o carcinoma del pancreas.
- Test BRCA1 e BRCA2 a sequenza completa completati senza che sia stata identificata alcuna mutazione deleteria.
Criteri di esclusione:
- Impossibile fornire il consenso informato per il test
- Impossibile completare il questionario in lingua inglese
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Numero di gruppi/coorti
1
Coorti e interventi
Gruppo / CoorteGruppo / Coorte |
Intervento / TrattamentoIntervento / Trattamento |
|---|---|
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storia di cancro al seno che sono stati sottoposti a test BRCA1/2
Questo è uno studio osservazionale a braccio singolo.
I soggetti con una storia di cancro al seno che sono stati sottoposti a test BRCA1/2 e hanno ricevuto risultati non informativi si iscriveranno a questo studio e quindi riceveranno consulenza pre-test per test multiplex.
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I soggetti che acconsentono allo studio completeranno uno strumento pre-test che chiarisce la loro risposta di base ai test genetici (BRCA1/2) misurata dal Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA) e i loro attuali comportamenti di sorveglianza e prevenzione del cancro, come nonché intenzioni di sottoporsi a sorveglianza e prevenzione nei prossimi 6 mesi.
Lo strumento sarà completato al momento della consulenza per il test multiplex o per telefono entro circa 7 giorni dalla donazione del campione.
I soggetti riceveranno un'adeguata consulenza pre-test che descriverà la gamma di risultati che potrebbero derivare dal test multiplex.
Al soggetto verrà chiesto il permesso di registrare la sessione per una successiva revisione qualitativa.
Uno schema della consulenza pretest che verrà fornita.
Oltre alla descrizione dei geni e delle sindromi in esame, i soggetti riceveranno una formazione specifica sulle seguenti categorie e sottocategorie di possibili risultati a. Risultati definitivi (informativi), b.
Varianti di significato clinico incerto (VUCS), c.
Risultati del test negativi non informativi, d. D.
Risultati accidentali.
Quindi Selezione post-consulenza delle informazioni desiderate Dopo la consulenza, i soggetti compileranno uno strumento indicando quali risultati del test genetico desiderano ricevere.
Completeranno questo strumento in presenza di un consulente genetico, in modo che il soggetto possa porre domande per fare la scelta più coerente con le sue preferenze.
Dopo aver scelto le informazioni che desiderano ricevere, i soggetti forniranno un campione di sangue (provette EDTA 2 x 7 cc, che verranno inviate al Myriad Genetics Laboratory per l'analisi.
Quando i risultati saranno disponibili, ai soggetti verrà chiesto di tornare per la comunicazione di persona dei risultati.
I risultati saranno divulgati dopo la conferma delle preferenze informative in una sessione di consulenza genetica standard.
A 6 e 12 mesi dopo la trasmissione dei risultati (+/- 4 settimane), i soggetti saranno contattati telefonicamente dalla RSA dello studio per completare gli strumenti di follow-up (Valutazioni 3 e 4; Completeranno, per telefono, il MICRA.
Descriveranno anche i comportamenti di sorveglianza e prevenzione dei 6 mesi precedenti e le loro intenzioni per i 6 mesi successivi.
Ai soggetti che esprimono un alto grado di disagio verrà offerto il rinvio al Servizio di consulenza, facilitato dal Dr. Hay.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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le preferenze delle donne rispetto al tipo di informazioni che vorrebbero ricevere dai test multiplex
Lasso di tempo: 2 anni
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Proporzioni di soggetti che dichiarano una preferenza pre-test per ricevere 1) tutte le informazioni disponibili, 2) tutte le informazioni relative alla predisposizione al cancro al seno (indipendentemente dal fatto che l'utilità clinica sia stabilita o meno), 3) tutte le informazioni di utilità clinica accertata (se relative al cancro al seno rischio o meno), 4) solo un sottoinsieme di informazioni ad alta penetrazione (mascherando determinati risultati), 5) nessuna informazione.
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Sponsor
Investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
Inizio studio
1 novembre 2013
Completamento primario (Effettivo)
Completamento primario
1 dicembre 2017
Completamento dello studio (Effettivo)
Completamento dello studio
1 dicembre 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato
19 novembre 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 novembre 2013
Primo Inserito (Stima)
Primo Inserito
25 novembre 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento pubblicato
5 dicembre 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
4 dicembre 2017
Ultimo verificato
Ultimo verificato
1 dicembre 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 13-215
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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